Уфа
Ufa
Остеоартроз (ОА) - наиболее распространенное многофакторное заболевание суставов, одним из вероятных факторов риска развития которого является недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) - генетически детерминированное нарушение структуры соединительной ткани, в том числе и в суставах. Проблема сочетания ОА с фенотипическими проявлениями нДСТ чрезвычайно актуальна, является как фундаментальной, так и практической задачей, решение которой будет способствовать разработке подходов ранней диагностики ОА и профилактике заболевания. Аггрекан представляет собой основной протеогликан внеклеточного матрикса суставного хряща, он отвечает за способность ткани выдерживать сжимающие нагрузки. У 316 женщин (средний возраст 50.5 ± 4.77), обследованных на наличие признаков нДСТ и ОА, выполнено исследование полиморфизма VNTR гена аггрекана (ACAN), который представлен вариабельным числом тандемных повторов, каждый из которых состоит из 57 нуклеотидов. Осуществлен поиск ассоциаций изученного локуса с ОА в целом, с учетом локализации патологического процесса, а также наличия признаков нДСТ. Обнаружено 12 аллельных вариантов и 24 генотипа VNTR полиморфизма гена аггрекана (ACAN), наиболее частыми оказались аллели с 27, 28 и 26 повторами. Установлена значимость аллеля с 27 повторами в формировании остеоартроза у женщин в целом (х2 = 6.297, p = 0.012, odds ratio (OR) = 1.50; 95 % доверительный интервал (ДИ) 1.09-2.05), ОА коленных суставов (х2 = 4.613, p = 0.031, OR = 1.52; 95 % ДИ 1.04-2.23) и полиартроза (х2 = 4.181, p = 0.04, OR = 1.68; 95 % ДИ 1.02-2.78). Гомозиготный генотип *27*27 ассоциирован с остеоартрозом в целом как в изолированном состоянии (х2 = 3.921, р = 0.047, OR = 1.72; 95 % ДИ 1-2.96), так и в сочетании с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (х2 = 5.415, p = 0.019, OR = 2.34; 95 % ДИ 1.13-4.83) у женщин.
Osteoarthritis (OA) is a common multifactorial joint disease. Undifferentiated connective tissue dysplasia (uCTD) is a genetically determined lesion of the connective tissue structures, including joints, and it can be one of the factors predisposing to development of OA. Solving the problem of comorbidity of OA and uCTD signs will contribute to the early diagnosis and prophylactics of OA. Aggrecan is one of the major structural components of cartilage and it provides the ability to resist compressive loads throughout life. We examined 316 women (mean age 50.5 ± 4.77) for signs of uCTD and OA. A study of the aggrecan gene (ACAN) VNTR polymorphism, which is represented by a variable number of 57 nucleotide repeats, was performed. We searched for associations between the VNTR locus and OA in general and with an account of the localization of the pathological process, as well as with the presence of uCTD signs. Twelve allelic variants and 24 genotypes of the VNTR polymorphism of the aggrecan gene (ACAN) were identified, the most frequent variants were alleles with 27, 28 and 26 repeats. A significance of allele *27 (х2 = 6.297, p = 0.012, odds ratio (OR) = 1.50; 95 % confidence interval (CI) 1.09-2.05) in the development of OA in general, knee OA (х2 = 4.613, p = 0.031, OR = 1.52; 95 % CI 1.04-2.23), and multiple OA (х2 = 4.181, p = 0.04, OR = 1.68; 95 % CI 1.02-2.78) was revealed. Homozygous genotype *27*27 was associated with OA (х2 = 3.921, р = 0.047, OR = 1.72; 95 % CI 1-2.96), and OA with uCTD signs in women (х2 = 5.415, p = 0.019, OR = 2.34; 95 % CI 1.13-4.83).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.