vavilovВавиловский журнал генетики и селекцииVavilov Journal of Genetics and Breeding2500-3259Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the RASvavilov-181Research ArticleСтатьиArticlesПРОГРАММНЫЙ КОМПЛЕКС SNP-MED ДЛЯ АНАЛИЗА ВЛИЯНИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ НА ФУНКЦИЮ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С РАЗВИТИЕМ СОЦИАЛЬНО ЗНАЧИМЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙTHE SNP-MED SYSTEM FOR ANALYSIS OF THE EFFECT OF SINGLE-NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS ON THE FUNCTION OF GENES ASSOCIATED WITH SOCIALLY SIGNIFICANT DISEASESПодколодныйН. Л.PodkolodnyyN. L.pnl@bionet.nsc.ruАфонниковД. А.AfonnikovD. A.pnl@bionet.nsc.ruВаськинЮ. Ю.VaskinYu. Yu.БрызгаловЛ. О.BryzgalovL. O.pnl@bionet.nsc.ruИванисенкоВ. А.IvanisenkoV. A.pnl@bionet.nsc.ruДеменковП. С.DemenkovP. S.pnl@bionet.nsc.ruПономаренкоМ. П.PonomarenkoM. P.pnl@bionet.nsc.ruРассказовД. А.RasskazovD. A.pnl@bionet.nsc.ruГунбинК. В.GunbinK. V.pnl@bionet.nsc.ruПроцукИ. В.ProtsyukI. V.ШутовИ. Ю.ShutovI. Yu.ЛеонтьевП. Н.LeontyevP. N.ФурсовМ. Ю.FursovM. Yu.БондарьН. П.BondarN. P.pnl@bionet.nsc.ruАнтонцеваЕ. В.AntontsevaE. V.pnl@bionet.nsc.ruМеркуловаТ. И.MerkulovaT. I.pnl@bionet.nsc.ruКолчановН. А.KolchanovN. A.pnl@bionet.nsc.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, РоссияРоссияInstitute of Cytology and Genetics SB RAS, Novosibirsk, RussiaRussian FederationООО Новосибирский центр информационных технологий «УНИПРО», Новосибирск, РоссияРоссияNovosibirsk Center of Information Technologies «UNIPRO», Novosibirsk, RussiaRussian Federation201309012015174/1577588Copyright © Подколодный Н.Л., Афонников Д.А., Васькин Ю.Ю., Брызгалов Л.О., Иванисенко В.А., Деменков П.С., Пономаренко М.П., Рассказов Д.А., Гунбин К.В., Процук И.В., Шутов И.Ю., Леонтьев П.Н., Фурсов М.Ю., Бондарь Н.П., Антонцева Е.В., Меркулова Т.И., Колчанов Н.А., 20152015Подколодный Н.Л., Афонников Д.А., Васькин Ю.Ю., Брызгалов Л.О., Иванисенко В.А., Деменков П.С., Пономаренко М.П., Рассказов Д.А., Гунбин К.В., Процук И.В., Шутов И.Ю., Леонтьев П.Н., Фурсов М.Ю., Бондарь Н.П., Антонцева Е.В., Меркулова Т.И., Колчанов Н.А.Podkolodnyy N.L., Afonnikov D.A., Vaskin Y.Y., Bryzgalov L.O., Ivanisenko V.A., Demenkov P.S., Ponomarenko M.P., Rasskazov D.A., Gunbin K.V., Protsyuk I.V., Shutov I.Y., Leontyev P.N., Fursov M.Y., Bondar N.P., Antontseva E.V., Merkulova T.I., Kolchanov N.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/181

В данной работе описана модульная компьютерная информационная система SNP-MED, предназначенная для оценки влияния однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) на функцию генов, связанных с развитием социально значимых заболеваний, включающая программные компоненты «Геномика», «Протеомика», «Генные сети» и базу данных «Информационный ресурс» (БДИР).

This paper describes the SNP-MED modular computer-based information system for estimation of the influence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the function of genes associated with the risk of socially significant diseases. The system includes software components Genomics, Proteomics, Gene networks and the Information resource database (BDIR).

биоинформатикаоднонуклеотидные полиморфизмыперсонализированная медицинаbioinformaticsSNPpersonalized medicineМинистерство образования и науки Российской Федерации (Госконтракт № 14.512.11.0094)ReferencesИванисенко В.А., Деменков П.С., Иванисенко Т.В., Колчанов Н.А. Protein structure discovery: пакет программ для решения задач компьютерной протеомики // Биоорган. химия. 2011. Т. 37. № 1. С. 22–35.Иванисенко В.А., Деменков П.С., Иванисенко Т.В., Колчанов Н.А. Protein structure discovery: пакет программ для решения задач компьютерной протеомики // Биоорган. химия. 2011. Т. 37. № 1. С. 22–35.Пономаренко П.М., Савинкова Л.К., Драчкова И.А. и др. Пошаговая модель связывания TBP/TATA-бокс позволяет предсказать наследственное заболевание человека по точечному полиморфизму // Докл. АН. 2008. Т. 419. С. 828–832.Пономаренко П.М., Савинкова Л.К., Драчкова И.А. и др. Пошаговая модель связывания TBP/TATA-бокс позволяет предсказать наследственное заболевание человека по точечному полиморфизму // Докл. АН. 2008. Т. 419. С. 828–832.Савинкова Л.К., Пономаренко М.П., Пономаренко П.М. и др. Полиморфизмы ТАТА-боксов промоторов генов человека и ассоциированные с ними наследственные патологии // Биохимия. 2009. Т. 4. № 4. С. 149–163.Савинкова Л.К., Пономаренко М.П., Пономаренко П.М. и др. Полиморфизмы ТАТА-боксов промоторов генов человека и ассоциированные с ними наследственные патологии // Биохимия. 2009. Т. 4. № 4. С. 149–163.Системная компьютерная биология // Под ред. Н.А. Колчанов, С.С. Гончаров, В.А. Лихошва, В.А. Иванисенко. Новосибирск: СО РАН, 2008.Системная компьютерная биология // Под ред. Н.А. Колчанов, С.С. Гончаров, В.А. Лихошва, В.А. Иванисенко. Новосибирск: СО РАН, 2008.AdzhubeiI.A., Schmidt S., Peshkin L. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations // Nature Meth. 2010. V. 7. No. 4. P. 248–249.AdzhubeiI.A., Schmidt S., Peshkin L. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations // Nature Meth. 2010. V. 7. No. 4. P. 248–249.Cavallo A., Martin A.C. Mapping SNPs to protein sequence and structure data // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 1443–1450.Cavallo A., Martin A.C. Mapping SNPs to protein sequence and structure data // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 1443–1450.Farnebo M., Bykov V.J., Wiman K.G. The p53 tumor suppressor: a master regulator of diverse cellular processes and therapeutic target in cancer // Biochem. Biophys Res. Commun. 2010. Р. 85–89.Farnebo M., Bykov V.J., Wiman K.G. The p53 tumor suppressor: a master regulator of diverse cellular processes and therapeutic target in cancer // Biochem. Biophys Res. Commun. 2010. Р. 85–89.Gerstenblith M.R., Shi J., Landi M.T. Genome-wide association studies of pigmentation and skin cancer: a review and meta-analysis // Pigment Cell Melanoma Res. 2010. V. 23. No. 5. Р. 587–606.Gerstenblith M.R., Shi J., Landi M.T. Genome-wide association studies of pigmentation and skin cancer: a review and meta-analysis // Pigment Cell Melanoma Res. 2010. V. 23. No. 5. Р. 587–606.Johnson A.D., O’Donnell C.J. An open access database of genome-wide association results // BMC Med. Genet. 2009. V. 10. No. 1. P. 6.Johnson A.D., O’Donnell C.J. An open access database of genome-wide association results // BMC Med. Genet. 2009. V. 10. No. 1. P. 6.Karchin R., Diekhans M., Kelly L. et al. LS-SNP: large-scale annotation of coding non-synonymous SNPs based on multiple information sources // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 2814–2820.Karchin R., Diekhans M., Kelly L. et al. LS-SNP: large-scale annotation of coding non-synonymous SNPs based on multiple information sources // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 2814–2820.Mooney S.D., Krishnan V.G., Evani U.S. Bioinformatic tools for identifying disease gene and SNP candidates // In Genetic Variation. 2010. P. 307–319.Mooney S.D., Krishnan V.G., Evani U.S. Bioinformatic tools for identifying disease gene and SNP candidates // In Genetic Variation. 2010. P. 307–319.Moore J.H., Asselbergs F.W., Williams S.M. Bioinformatics challenges for genome-wide association studies // Bioinformatics. 2010. V. 26. Р. 445–455.Moore J.H., Asselbergs F.W., Williams S.M. Bioinformatics challenges for genome-wide association studies // Bioinformatics. 2010. V. 26. Р. 445–455.Na Y.J., Cho Y., Kim J.H. AnsNGS: An annotation system to sequence variations of next generation sequencing data for disease-related phenotypes // Healthcare Inform. Res. 2013. V. 19. No. 1. Р. 50–55.Na Y.J., Cho Y., Kim J.H. AnsNGS: An annotation system to sequence variations of next generation sequencing data for disease-related phenotypes // Healthcare Inform. Res. 2013. V. 19. No. 1. Р. 50–55.Ng P.C., Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function // Nucl. Acids Res. 2003. V. 31. Р. 3812–3814.Ng P.C., Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function // Nucl. Acids Res. 2003. V. 31. Р. 3812–3814.Okonechnikov K., Golosova O., Fursov M. et al. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 1166–1167.Okonechnikov K., Golosova O., Fursov M. et al. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 1166–1167.Pollard K.S., Hubisz M.J., Rosenbloom K.R., Siepel A. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies // Genome Res. 2010. V. 20. No. 1. Р. 110–121.Pollard K.S., Hubisz M.J., Rosenbloom K.R., Siepel A. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies // Genome Res. 2010. V. 20. No. 1. Р. 110–121.Psychiatric GWAS Consortium Steering Committee. A Framework for Interpreting Genome-Wide Association Studies of Psychiatric Disorders // Mol. Psychiatry. 2009. V. 14. No. 1. P. 10.Psychiatric GWAS Consortium Steering Committee. A Framework for Interpreting Genome-Wide Association Studies of Psychiatric Disorders // Mol. Psychiatry. 2009. V. 14. No. 1. P. 10.Ramensky V., Bork P., Sunyaev S. Human non-synonymous SNPs: server and survey // Nucl. Acids Res. 2002. V. 30. Р. 3894–3900.Ramensky V., Bork P., Sunyaev S. Human non-synonymous SNPs: server and survey // Nucl. Acids Res. 2002. V. 30. Р. 3894–3900.Rosenbloom K.R., Sloan C.A., Malladi V.S. et al. ENCODE Data in the UCSC Genome Browser: year 5 update // Nucl. Acids Res. 2013. Р. D56–D63.Rosenbloom K.R., Sloan C.A., Malladi V.S. et al. ENCODE Data in the UCSC Genome Browser: year 5 update // Nucl. Acids Res. 2013. Р. D56–D63.Sanchez-Ruiz J.M. Protein kinetic stability // Biophys. Chem. 2010. V. 148. Р. 1–15.Sanchez-Ruiz J.M. Protein kinetic stability // Biophys. Chem. 2010. V. 148. Р. 1–15.Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M. et al. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucl. Acids Res. 2001. No. 29. Р. 308–311.Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M. et al. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucl. Acids Res. 2001. No. 29. Р. 308–311.Torkamani A., Topol E.J., Schork N.J. Pathway analysis of seven common diseases assessed by genome-wide association // Genomics. 2008. No. 92. P. 265–272.Torkamani A., Topol E.J., Schork N.J. Pathway analysis of seven common diseases assessed by genome-wide association // Genomics. 2008. No. 92. P. 265–272.Weston A.D., L H. Systems biology, proteomics, and the future of health care: toward predictive, preventative, and personalized medicine // J. Proteome Res. 2004. V. 3. No. 2. Р. 179–196.Weston A.D., L H. Systems biology, proteomics, and the future of health care: toward predictive, preventative, and personalized medicine // J. Proteome Res. 2004. V. 3. No. 2. Р. 179–196.Yue P., Melamud E., Moult J. SNPs3D: Candidate gene and SNP selection for association studies // BMC Bioinformatics. 2006. No. 7. P. 166.Yue P., Melamud E., Moult J. SNPs3D: Candidate gene and SNP selection for association studies // BMC Bioinformatics. 2006. No. 7. P. 166.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.