Этногеномика – это раздел популяционной генетики, изучающий особенности геномного полиморфизма и геномного разнообразия отдельных популяций, этносов и реконструкция на этой основе их генетической истории.

Эволюция популяций человека, их происхождение, родство, историческое развитие всегда были в центре внимания многих наук. Для решения этих проблем необходимо исследовать множество полиморфных признаков в большом числе популяций и этно-территориальных групп. В качестве таких признаков в распоряжении исследователей в течение долгого времени находились полиморфные белки, которые использовались как генетические маркеры в популяционных исследованиях. С помощью таких маркеров получено довольно много интересных сведений о популяциях различных регионов мира. Подлинный переворот в популяционных исследованиях произошел при появлении нового инструмента в виде полиморфных маркеров ДНК.

Огромное множество полиморфных ДНК-маркеров, выявленных при расшифровке генома человека, стало мощным инструментом для описания на новом уровне генетических особенностей народов; восстановления истории их формирования, а также становления человека как биологического вида в целом. На основе развития этих исследований в рамках геномики возник новый раздел науки – этногеномика. Геном человека, состоящий примерно из 3 млрд нуклеотидных пар, расшифрован почти полностью. Однако завершение гигантского по замыслу и грандиозного по реализации международного научного проекта по расшифровке структуры генома человека отнюдь не означает, что процесс познания генома завершен. Скорее, это только начало. Уже сейчас очевидно, что не существует какого-то «усредненного» генома человека: каждый геном, как и каждый человек, сугубо индивидуален. Эта индивидуальность генома проявляется на уровне не только отдельной личности, но и этнических групп, отдельных сообществ и рас.Различия между двумя людьми на уровне ДНК составляют в среднем 1 нуклеотид на 1000. Именно эти различия обусловливают наследственные индивидуальные особенности каждого человека. Заметим, что различия между ДНК человека и шимпанзе – его ближайшего сородича в животном мире – на порядок больше.