vavilovВавиловский журнал генетики и селекцииVavilov Journal of Genetics and Breeding2500-3259Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the RASvavilov-215Research ArticleСтатьиArticlesПАЛЕОГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАПилипенкоА. С.alexpil@bionet.nsc.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, РоссияРоссия201311012015174/2957971Copyright © Пилипенко А.С., 20152015Пилипенко А.С.Пилипенко А.С.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/215

Человек был и остается одним из наиболее интенсивно и разносторонне исследуемых объектов. Среди научных направлений, занятых изучением человека, в последние десятилетия ключевую роль играет молекулярная генетика, исследующая генетическое разнообразие популяций человека, принципы организации и функционирования генома человека. Геном представляет собой совокупность наследственного материала (ДНК), заключенного в клетке человека: ядерный геном, включающий 23 пары хромосом, и митохондриальную ДНК (мтДНК) (всего ~ 3 млрд пар оснований). Расшифровка полной последовательности генома человека в рамках международной программы «Геном человека» позволила молекулярной генетике стать ведущим направлением биомедицинских исследований человека. Несмотря на интенсивные исследования, огромное количество молекулярно-генетических проблем, связанных с происхождением и эволюцией человека как вида, историей популяций человека, функционированием генома, развитием заболеваний, все еще остаются до конца не решенными. Для их решения в рамках комплексного молекулярно-генетического исследования человека формируются и получают развитие все новые направления и подходы. Непрерывное совершенствование методов получения и анализа структуры образцов ДНК позволило не только полноценно использовать молекулярно-генетические методы для анализа материалов, полученных от ныне живущих людей, но и включить в число объектов исследования ДНК из останков человека различного возраста, т. е. проводить генетическое исследование древних людей. Рассмотрению этого направления молекулярной генетики, получившего название палеогенетики человека, посвящена данная статья.

Междисциплинарный интеграционный проект СО РАН № 32 (2012–2014); гранты РФФИ 13-06-12063-ОФИ-м;12-04-31818-мол-аReferencesДеревянко А.П. Новые археологические открытия на Алтае и проблема формирования Homo sapiens. Новосибирск: Изд-во ИАЭТ СО РАН, 2012. 132 с.Деревянко А.П. Новые археологические открытия на Алтае и проблема формирования Homo sapiens. Новосибирск: Изд-во ИАЭТ СО РАН, 2012. 132 с.Малярчук Б.А., Деренко М.В. Филогеографические аспекты изменчивости митохондриального генома человека // Информ. вестн. ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. C. 41–56.Малярчук Б.А., Деренко М.В. Филогеографические аспекты изменчивости митохондриального генома человека // Информ. вестн. ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. C. 41–56.Пилипенко А.С., Молодин В.И. Палеогенетический анализ в археологических исследованиях // Информ. вестн. ВОГиС. 2010. T. 14. № 2. С. 280–311.Пилипенко А.С., Молодин В.И. Палеогенетический анализ в археологических исследованиях // Информ. вестн. ВОГиС. 2010. T. 14. № 2. С. 280–311.Bramanti B., Thomas M.G., Haak W. et al. Genetic discontinuity between local hunter-gatherers and Central Europe’s fi rst farmers // Science. 2009. V. 326. P. 137–140.Bramanti B., Thomas M.G., Haak W. et al. Genetic discontinuity between local hunter-gatherers and Central Europe’s fi rst farmers // Science. 2009. V. 326. P. 137–140.Burger J., Kirchner M., Bramanti B. et al. Absence of the lactase-persistence-associated allele in early Neolithic Europeans // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 3736–3741.Burger J., Kirchner M., Bramanti B. et al. Absence of the lactase-persistence-associated allele in early Neolithic Europeans // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 3736–3741.Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987. V. 325. No. 1. P. 31–36.Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987. V. 325. No. 1. P. 31–36.Cano R.J., Poinar H.N., Poinar Jr G.O. Isolation and partial characterisation of DNA from the bee Proplebeia dominicana (Apidae: Hymenoptera) in 25–40 million year old amber // Med. Sci. Res. 1992. V. 20. V. 249–251.Cano R.J., Poinar H.N., Poinar Jr G.O. Isolation and partial characterisation of DNA from the bee Proplebeia dominicana (Apidae: Hymenoptera) in 25–40 million year old amber // Med. Sci. Res. 1992. V. 20. V. 249–251.Cooper A., Poinar H. Ancient DNA: do it right or not at all // Science. 2000. V. 289. P. 1139.Cooper A., Poinar H. Ancient DNA: do it right or not at all // Science. 2000. V. 289. P. 1139.Der Sarkissian C., Balanovsky O., Brandt G. еt al. Ancient DNA reveals prehistoric gene-fl ow from Siberia in the complex human population history of North East Europe // PloS Genet. 2013. V. 9. No. 2. e1003296.Der Sarkissian C., Balanovsky O., Brandt G. еt al. Ancient DNA reveals prehistoric gene-fl ow from Siberia in the complex human population history of North East Europe // PloS Genet. 2013. V. 9. No. 2. e1003296.Drancourt M., Aboudharam G., Signoli M. et al. Detection of 400-year-old Yersinia pestis DNA in human dental pulp: an approach to the diagnosis of ancient septicemia // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1998. V. 95. P. 12637–12640.Drancourt M., Aboudharam G., Signoli M. et al. Detection of 400-year-old Yersinia pestis DNA in human dental pulp: an approach to the diagnosis of ancient septicemia // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1998. V. 95. P. 12637–12640.Golenberg E.M., Giannassi D.E., Clegg M.T. et al. Chloroplast DNA from a Miocene Magnolia species // Nature. 1990. V. 344. P. 656–658.Golenberg E.M., Giannassi D.E., Clegg M.T. et al. Chloroplast DNA from a Miocene Magnolia species // Nature. 1990. V. 344. P. 656–658.Green R.E., Krause J., Briggs A.W. et al. A draft sequence of the Neanderthal genome // Science. 2010. V. 328. P. 710–722.Green R.E., Krause J., Briggs A.W. et al. A draft sequence of the Neanderthal genome // Science. 2010. V. 328. P. 710–722.Green R.E., Malaspinas A.S., Krause J. et al. A complete Neanderthal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing // Cell. 2008. V. 134. P. 416–426.Green R.E., Malaspinas A.S., Krause J. et al. A complete Neanderthal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing // Cell. 2008. V. 134. P. 416–426.Haak V., Balanovsky O., Sanchez J.J. et al. Ancient DNA from Eoropean early Neolithic farmers reveals their near eastern affi nities // PLoS Biol. 2010. V. 8. No. 11. e1000536.Haak V., Balanovsky O., Sanchez J.J. et al. Ancient DNA from Eoropean early Neolithic farmers reveals their near eastern affi nities // PLoS Biol. 2010. V. 8. No. 11. e1000536.Haak W., Forster P., Bramanti B. et al. Ancient DNA from the fi rst European farmers in 7500-year-old neolithic sites // Science. 2005. V. 305. P. 1016–1018.Haak W., Forster P., Bramanti B. et al. Ancient DNA from the fi rst European farmers in 7500-year-old neolithic sites // Science. 2005. V. 305. P. 1016–1018.Higuchi R., Bowman B., Freiberger M. et al. DNA sequences from the quagga, an extinct member of the horse family // Nature. 1984. V. 312. P. 282–284.Higuchi R., Bowman B., Freiberger M. et al. DNA sequences from the quagga, an extinct member of the horse family // Nature. 1984. V. 312. P. 282–284.Itan Y., Powell A., Beaumont M.A. et al. The origins of lactase persistence in Europe // PLoS Comput. Biol. 2009. V. 5. No. 8. e1000491.Itan Y., Powell A., Beaumont M.A. et al. The origins of lactase persistence in Europe // PLoS Comput. Biol. 2009. V. 5. No. 8. e1000491.Kaestle F.A., Horsburgh K.A. Ancient DNA in anthropology: methods, applications, and ethics // Yearbook of Phys. Anthropol. 2002. V. 45. P. 92–130.Kaestle F.A., Horsburgh K.A. Ancient DNA in anthropology: methods, applications, and ethics // Yearbook of Phys. Anthropol. 2002. V. 45. P. 92–130.Karafet T.M., Mendez F.L., Meilerman M.B. et al. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree // Genome Res. 2008. V. 18. P. 830–838.Karafet T.M., Mendez F.L., Meilerman M.B. et al. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree // Genome Res. 2008. V. 18. P. 830–838.Keyser-Tracqui C., Crubezy E., Ludes B. Nuclear and mitochondrial DNA analysis of a 2,000 year-old necropolis in the egyin gol valley of Mongolia // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. P. 247–260.Keyser-Tracqui C., Crubezy E., Ludes B. Nuclear and mitochondrial DNA analysis of a 2,000 year-old necropolis in the egyin gol valley of Mongolia // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. P. 247–260.Kirsanow K., Burger J. Ancient human DNA // Ann. Anat. 2012. V. 194. P. 121–132.Kirsanow K., Burger J. Ancient human DNA // Ann. Anat. 2012. V. 194. P. 121–132.Krause J., Briggs A.W., Kircher M. et al. A complete mtDNA genome of an early modern human from Kostenki, Russia // Curr. Biol. 2010a. V. 20. P. 1–6.Krause J., Briggs A.W., Kircher M. et al. A complete mtDNA genome of an early modern human from Kostenki, Russia // Curr. Biol. 2010a. V. 20. P. 1–6.Krause J., Fu Q., Good J.M. et al. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia // Nature. 2010b. V. 464. P. 894–897.Krause J., Fu Q., Good J.M. et al. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia // Nature. 2010b. V. 464. P. 894–897.Krings M., Stone A., Schmitz R.W. et al. Neanderthal DNA sequences and the origin of modern humans // Cell. 1997. V. 90. P. 19–30.Krings M., Stone A., Schmitz R.W. et al. Neanderthal DNA sequences and the origin of modern humans // Cell. 1997. V. 90. P. 19–30.Krings M., Capelli C., Tschentscher F. et al. A view of Neanderthal genetic diversity // Nat. Genet. 2000. V. 26. P. 144–146.Krings M., Capelli C., Tschentscher F. et al. A view of Neanderthal genetic diversity // Nat. Genet. 2000. V. 26. P. 144–146.Meyer M., Kircher M., Gansauge M.T. et al. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual // Science. 2012. V. 338. P. 222–226.Meyer M., Kircher M., Gansauge M.T. et al. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual // Science. 2012. V. 338. P. 222–226.Molodin V.I., Pilipenko A.S., Romaschenko A.G. et al. Human migrations in the southern region of the West Siberian Plain during the Bronze Age: archaeological, palaeogenetic and anthropological data // Population Dynamics in Pre- and Early History: New Approaches Using Stable Isotopes and Genetics. Berlin, 2012. P. 95–113.Molodin V.I., Pilipenko A.S., Romaschenko A.G. et al. Human migrations in the southern region of the West Siberian Plain during the Bronze Age: archaeological, palaeogenetic and anthropological data // Population Dynamics in Pre- and Early History: New Approaches Using Stable Isotopes and Genetics. Berlin, 2012. P. 95–113.Oven van M., Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation // Hum. Mutat. 2009. V. 30. P. E386–E394.Oven van M., Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation // Hum. Mutat. 2009. V. 30. P. E386–E394.Paabo S. Molecular cloning of ancient Egyptian mummy DNA // Nature. 1985. V. 314. P. 644–645.Paabo S. Molecular cloning of ancient Egyptian mummy DNA // Nature. 1985. V. 314. P. 644–645.Paabo S., Higuchi R.G., Wilson A.C. Ancient DNA and the polymerase chain reaction // J. Biol. Chem. 1989. V. 264. P. 9709–9712.Paabo S., Higuchi R.G., Wilson A.C. Ancient DNA and the polymerase chain reaction // J. Biol. Chem. 1989. V. 264. P. 9709–9712.Paabo S., Poinar H., Serre D. et al. Genetic analyses from ancient DNA // Annu. Rev. Genet. 2004. V. 38. P. 645–679.Paabo S., Poinar H., Serre D. et al. Genetic analyses from ancient DNA // Annu. Rev. Genet. 2004. V. 38. P. 645–679.Poinar H.N., Hoss M., Bada J.L., Paabo S. Amino acid racemization and the preservation of ancient DNA // Science. 1996. V. 272. P. 864–866.Poinar H.N., Hoss M., Bada J.L., Paabo S. Amino acid racemization and the preservation of ancient DNA // Science. 1996. V. 272. P. 864–866.Rasmussen M., Guo X., Wang Y. et al. An aboriginal Australian genome reveals separate human dispersals into Asia // Science. 2011. V. 334. P. 94–98.Rasmussen M., Guo X., Wang Y. et al. An aboriginal Australian genome reveals separate human dispersals into Asia // Science. 2011. V. 334. P. 94–98.Reich D., Green R.E., Kircher M. et al. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia //Nature. 2010. V. 468. P. 1053–1060.Reich D., Green R.E., Kircher M. et al. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia //Nature. 2010. V. 468. P. 1053–1060.Richards M.B., Sykes B.C., Hedges R.M. Authenticating DNA extracted from ancient skeletal remains // J. Archaeol. Sci. 1995. V. 22. P. 291–299.Richards M.B., Sykes B.C., Hedges R.M. Authenticating DNA extracted from ancient skeletal remains // J. Archaeol. Sci. 1995. V. 22. P. 291–299.Stoneking M. Ancient DNA: how do you know when you have it and what can you do with it? // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 1259–1262.Stoneking M. Ancient DNA: how do you know when you have it and what can you do with it? // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 1259–1262.Stringer C. Modern human origins: progress and prospects // Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 2002. V. 357. P. 563–579.Stringer C. Modern human origins: progress and prospects // Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 2002. V. 357. P. 563–579.Thomas R.H., Schaffner W., Wilson A.C., Paabo S. DNA phylogeny of the extinct marsupial wolf // Nature. 1989. V. 340. P. 465–467.Thomas R.H., Schaffner W., Wilson A.C., Paabo S. DNA phylogeny of the extinct marsupial wolf // Nature. 1989. V. 340. P. 465–467.Thorne A.G., Wolpoff M.H. The multiregional evolution of humans // Sci. Am. 1992. V. 266. Nо. 4. P. 76–79.Thorne A.G., Wolpoff M.H. The multiregional evolution of humans // Sci. Am. 1992. V. 266. Nо. 4. P. 76–79.Torroni A., Achilli A., Macaulay V. et al. Harvesting the fruit of the human mtDNA tree // Trends Genet. 2006. V. 22. P. 339–345.Torroni A., Achilli A., Macaulay V. et al. Harvesting the fruit of the human mtDNA tree // Trends Genet. 2006. V. 22. P. 339–345.Underhill P.A., Kivisild T. Use of Y-chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations // Annu. Rev. Genet. 2007. V. 41. P. 539–564.Underhill P.A., Kivisild T. Use of Y-chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations // Annu. Rev. Genet. 2007. V. 41. P. 539–564.Willerslev E., Cooper A. Ancient DNA // Proc. Biol. Sci. 2005. V. 272. P. 3–16.Willerslev E., Cooper A. Ancient DNA // Proc. Biol. Sci. 2005. V. 272. P. 3–16.Witas H.W., Zawicki P. Allele protecting against HIV (CCR5-delta32) identifi ed in early medieval specimens from Central Poland. Preliminary results // Anthropol. Rev. 2006. V. 69. P. 49–53.Witas H.W., Zawicki P. Allele protecting against HIV (CCR5-delta32) identifi ed in early medieval specimens from Central Poland. Preliminary results // Anthropol. Rev. 2006. V. 69. P. 49–53.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.