vavilovВавиловский журнал генетики и селекцииVavilov Journal of Genetics and Breeding2500-3259Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the RASvavilov-223Research ArticleСтатьиArticlesМЕДИЦИНСКАЯ ПАТОГЕНЕТИКАПузыревВ. П.valery.puzyrev@medgenetics.ruФГБУ НИИ медицинской генетики СО РАМН, Томск, РоссияРоссия201412012015181721Copyright © Пузырев В.П., 20152015Пузырев В.П.Пузырев В.П.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/223

Термин патогенетика (pathogenetics) – широко употребляемый в медико-биологических науках,однако главным образом за рубежом. Он означает изучение наследственных механизмов развития патологических признаков, исследование путей превращения «аномального» генома в фенотип болезни. Если предметом исследования является генетика болезней животных, то такая область исследований называется ветеринарная патогенетика, человека – медицинская патогенетика. Для другого биологического объекта – растений, продолжая данную логическую линию, возможно, подошел бы термин фитопатогенетика. Ближе всего к этой области исследований стоят труды создателя одного из разделов («генетического иммунитета») – фитопатологии – Н.И. Вавилова.

ReferencesГолубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт, 2000. 262 с.Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт, 2000. 262 с.Докинз Р. Расширенный фенотип. Длинная рука гена. М.: АСТРЕЛЬ, 2010. 512 с.Докинз Р. Расширенный фенотип. Длинная рука гена. М.: АСТРЕЛЬ, 2010. 512 с.Лебедев И.Н., Саженова Е.А. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией // Генетика. 2008. Т. 44. С. 1356–1373.Лебедев И.Н., Саженова Е.А. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией // Генетика. 2008. Т. 44. С. 1356–1373.Пузырев В.П. Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний // Вестн. РАМН. 2011. № 9. С. 17–27.Пузырев В.П. Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний // Вестн. РАМН. 2011. № 9. С. 17–27.Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1308–1314.Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1308–1314.Тимофеев-Ресовский Н.В. Связь между геном и внешним признаком (феноменология проявления генов). Избр. тр. / Под ред. О.Г. Газенко, В.И. Иванова. М.: Медицина, 1996. С. 59–84.Тимофеев-Ресовский Н.В. Связь между геном и внешним признаком (феноменология проявления генов). Избр. тр. / Под ред. О.Г. Газенко, В.И. Иванова. М.: Медицина, 1996. С. 59–84.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Сильванович А.П., Юров Ю.Б. Вариации генома соматической клетки в норме и при наследственной патологии в ходе онтогенеза // Мед. генетика. 2012. № 6. С. 11–20.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Сильванович А.П., Юров Ю.Б. Вариации генома соматической клетки в норме и при наследственной патологии в ходе онтогенеза // Мед. генетика. 2012. № 6. С. 11–20.Barabasi Al.-L., Gulbance N., Loscalzo J. Network medicine: a network-based approach to human disease // Nat. Rev. Genet. 2011. V. 12. P. 56–68.Barabasi Al.-L., Gulbance N., Loscalzo J. Network medicine: a network-based approach to human disease // Nat. Rev. Genet. 2011. V. 12. P. 56–68.Beaudet A.L. Making genomic medicine a reality // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1–13.Beaudet A.L. Making genomic medicine a reality // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1–13.Forsberg L.A., Absher D., Dumanski J.P. Non-heritable genetics of human disease: spotlight on post-zygotic genetic variation acquired during lifetime // J. Med. Genet. 2013. V. 50. P. 1–10.Forsberg L.A., Absher D., Dumanski J.P. Non-heritable genetics of human disease: spotlight on post-zygotic genetic variation acquired during lifetime // J. Med. Genet. 2013. V. 50. P. 1–10.Goh K., Cusik M.E., Vall D. Human disease network // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 8685–8690.Goh K., Cusik M.E., Vall D. Human disease network // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 8685–8690.Horsthemke B. Epimutation in human disease // Curr. Top. Microbiol. Immunol. 2006. V. 310. P. 298–313.Horsthemke B. Epimutation in human disease // Curr. Top. Microbiol. Immunol. 2006. V. 310. P. 298–313.Maksimova N.R., Hara K., Miyashita A. Clinical, molecular and histopathological feature of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. 2007. V. 44. P. 772–778.Maksimova N.R., Hara K., Miyashita A. Clinical, molecular and histopathological feature of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. 2007. V. 44. P. 772–778.McGary K.L., Park T.J., Woods J.O. et al. Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2010. V. 107. No. 14. P. 6544–6549.McGary K.L., Park T.J., Woods J.O. et al. Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2010. V. 107. No. 14. P. 6544–6549.McKusick V.A. The morbit anatomy of the Human Genome: a review of gene mapping in clinical medicine. Harward Huges Med. Inst, 1988. 227 p.McKusick V.A. The morbit anatomy of the Human Genome: a review of gene mapping in clinical medicine. Harward Huges Med. Inst, 1988. 227 p.McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes // Genomics. 1997. V. 45. P. 244–249.McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes // Genomics. 1997. V. 45. P. 244–249.McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Rev. Genom. Hum. Genet. 2006. V. 7. P. 1–27.McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Rev. Genom. Hum. Genet. 2006. V. 7. P. 1–27.Pembrey M.E., Bygren L.O., Kaati G. et al. The ALSPAC Study Team. Sex-specifi c, male-line transgenerational responses in humans // Eur. J. Hum. Genet. 2006. V. 14. P. 159–166.Pembrey M.E., Bygren L.O., Kaati G. et al. The ALSPAC Study Team. Sex-specifi c, male-line transgenerational responses in humans // Eur. J. Hum. Genet. 2006. V. 14. P. 159–166.Rzhetsky A., Wajngurt D., Park N., Zhenf T. Probing genetic overlap among complex human phenotypes // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 11694–11699.Rzhetsky A., Wajngurt D., Park N., Zhenf T. Probing genetic overlap among complex human phenotypes // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 11694–11699.ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРАДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРАГенетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под. ред. В.С. Баранова. СПб.: Изд-во Н; Л., 2009. 528 с.Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под. ред. В.С. Баранова. СПб.: Изд-во Н; Л., 2009. 528 с.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 447 с.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 447 с.Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР_Медиа, 2010. 608 с.Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР_Медиа, 2010. 608 с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.