После того как была установлена и доказана генетическая роль ДНК, определения гена менялись несколько раз. Первоначальное определение «один ген – один признак» оказалось слишком расплывчатым и в общем случае неверным, так как за развитие одного признака могут отвечать несколько генов, а один ген может оказывать влияние на развитие нескольких разных признаков. Определение «один ген – один фермент» также оказалось неточным, так как очень многие ферменты – субъединичные белки и поэтому являются продуктом нескольких разных генов. А после нахождения нетранслируемых генов, таких как гены транспортных или рибосомных РНК, а также открытия альтернативного сплайсинга матричных РНК определение «один ген – одна полипептидная цепь» также устарело. Для бактерий возможно определение «ген – участок ДНК, кодирующий первичную структуру одной полипептидной цепи или одной rРНК, или одной tРНК, или одной sРНК». Для эукариот ген можно определить как участок ДНК, по которому образуется функциональная молекула РНК (m, r, t, s). Прe-mРНК может подвергаться альтер-нативному сплайсингу и редактированию, благодаря чему возможно образование нескольких разных полипептидных цепей, закодированных в одном гене.