Классическая генетика, начиная с опытов Менделя и его последователей, занималась изучением закономерностей наследования наблюдаемых признаков (фенотипов) живых организмов. Опираясь на анализ и количественный учет фенотипических классов потомства, полученного от скрещивания особей с разными признаками, Альфред Стёртевант еще в 1913 г. составил первую генетическую карту. Лишь спустя 15 лет был впервые выявлен «трансформирующий фактор», идентифицированный впоследствии как ДНК (эксперимент Фредерика Гриффита в 1928 г.). Еще позже была расшифрована структура ДНК (1953), разгадан генетический код (1966), секвенирован первый геном (1977), появились возможности манипуляции с ДНК и конструирования трансгенных организмов.

В 80-х годах XX в. эти возможности открыли новый путь исследований – анализировать не фенотип и его генетический контроль, а саму последовательность ДНК и эффекты ее мутирования. Такой подход стали называть «обратной» генетикой, а традиционный путь исследования от фенотипа к генотипу – «прямой» генетикой.

«Прямая» и «обратная» генетика дополняют друг друга в исследовании закономерностей формирования фенотипа на основе генотипа. Хотя на этом пути был достигнут значительный прогресс, до сих пор для большинства фенотипов генетический контроль полностью не расшифрован, не понятен характер действия генов при формировании признаков. Сложную генетическую детерминацию имеют фенотипы, измеряемые количественно: рост, вес, другие антропометрические характеристики, физиологические и психологические показатели, а также предрасположенность к таким распространенным заболеваниям человека, как диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, различные формы рака и т. д. Вызовом современной генетики стало исследование генетического контроля таких фенотипов, контролируемых большим числом генов малого эффекта наряду с факторами внешней среды.