vavilovВавиловский журнал генетики и селекцииVavilov Journal of Genetics and Breeding2500-3259Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the RAS10.18699/VJGB-22-46vavilov-3388Research ArticleГЕНЕТИКА ЖИВОТНЫХANIMAL GENETICSПлатформа GWAS-MAP|ovis для хранения и анализа результатов полногеномных ассоциативных исследований овецThe GWAS-MAP|ovis platform for aggregation and analysis of genome-wide association study results in sheephttps://orcid.org/0000-0002-9972-9517КириченкоА. В.KirichenkoA. V.

Новосибирск

Novosibirsk

kianvl@bionet.nsc.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9473-2410ЗлобинА. С.ZlobinA. S.

Новосибирск

Novosibirsk

zlobin@bionet.nsc.ruШашковаТ. И.ShashkovaT. I.

Новосибирск

Novosibirsk

https://orcid.org/0000-0002-7784-2201ВолковаН. А.VolkovaN. A.

пос. Дубровицы, Московская область

Dubrovitsy, Moscow region

ИолчиевБ. С.IolchievB. S.

пос. Дубровицы, Московская область

Dubrovitsy, Moscow region

БагировВ. А.BagirovV. A.

пос. Дубровицы, Московская область

Dubrovitsy, Moscow region

https://orcid.org/0000-0002-6717-844XБородинП. М.BorodinP. M.

Новосибирск

Novosibirsk

КарссенЛ. С.KarssenL. С.

Хертогенбос

‘s-Hertogenbosch

https://orcid.org/0000-0002-4931-6052ЦепиловЯ. А.TsepilovY. A.

Новосибирск

Novosibirsk

АульченкоЮ. С.AulchenkoY. S.

Новосибирск

Novosibirsk

Курчатовский геномный центр ИЦиГ СО РАНРоссияKurchatov Genomic Center of ICG SB RASRussian FederationФедеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наукРоссияInstitute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФедеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. ЭрнстаРоссияFederal Research Center for Animal Husbandry named after Academy Member L.K. ErnstRussian FederationPolyKnomics BVНидерландыPolyKnomics BVNetherlandsКурчатовский геномный центр ИЦиГ СО РАН; Новосибирский национальный исследовательский государственный университетРоссияKurchatov Genomic Center of ICG SB RAS; Novosibirsk State UniversityRussian Federation202207072022264378384Copyright © Кириченко А.В., Злобин А.С., Шашкова Т.И., Волкова Н.А., Иолчиев Б.С., Багиров В.А., Бородин П.М., Карссен Л.С., Цепилов Я.А., Аульченко Ю.С., 20222022Кириченко А.В., Злобин А.С., Шашкова Т.И., Волкова Н.А., Иолчиев Б.С., Багиров В.А., Бородин П.М., Карссен Л.С., Цепилов Я.А., Аульченко Ю.С.Kirichenko A.V., Zlobin A.S., Shashkova T.I., Volkova N.A., Iolchiev B.S., Bagirov V.A., Borodin P.M., Karssen L.С., Tsepilov Y.A., Aulchenko Y.S.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/3388

В последние годы увеличивается количество полногеномных исследований ассоциаций (ПГИА, GWAS), проведенных для различных экономически важных признаков животных. Результаты этих исследований представлены в виде суммарных статистик, которые можно использовать для изучения генетического контроля экономически важных признаков сельскохозяйственных животных, в том числе и при разработке методик маркер-ориентированной селекции. В большинстве случаев ПГИА сельскохозяйственных животных не соответствуют общепринятым в области исследований генетики человека стандартам формата публикаций результатов ПГИА в виде суммарных статистик (наличие информации об эффекторном и референсном аллелях, значение и направление эффекта и др.). Это существенно затрудняет использование суммарных статистик для нужд селекции. В области исследований генетики человека имеется несколько технологических решений для анализа результатов ПГИА, в том числе одно из самых крупных – платформа GWAS-MAP. Для других видов живых организмов, включающих и экономически важных сельскохозяйственных животных, подобных решений нет. В настоящей работе мы сфокусировались на создании схожей платформы для работы с суммарными статистиками ПГИА различных признаков овец, так как овцеводство в последнее время становится все более актуальной областью сельского хозяйства. По аналогии с платформой GWAS-MAP для хранения, унификации и анализа GWAS человека мы создали платформу GWAS-MAP|ovis. На сегодняшний день платформа содержит информацию о более чем 34 млн ассоциаций между вариантами геномной последовательности и признаками мясной продуктивности. Платформа может быть использована и для проведения анализа колокализации – метода, который позволяет установить, является ли ассоциация определенного локуса с двумя разными признаками результатом плейотропии или же данные признаки ассоциированы с разными вариантами, которые находятся в неравновесии по сцеплению. Эта платформа будет полезна как селекционерам для выбора перспективных маркеров для селекции (эффекты и аллели различных маркеров, влияющих на изучаемые признаки), так и для ученых, ведущих исследования в области генетики овец.

In recent years, the number of genome-wide association studies (GWAS) carried out for various economically important animal traits has been increasing. GWAS discoveries provide summary statistics that can be used both for targeted marker-oriented selection and for studying the genetic control of economically important traits of farm animals. In contrast to research in human genetics, GWAS on farm animals often does not meet generally accepted standards (availability of information about effect and reference alleles, the size and direction of the effect, etc.). This greatly complicates the use of GWAS results for breeding needs. Within the framework of human genetics, there are several technological solutions for researching the harmonized results of GWAS, including one of the largest, the GWAS-MAP platform. For other types of living organisms, including economically important agricultural animals, there are no similar solutions. To our knowledge, no similar solution has been proposed to date for any of the species of economically important animals. As part of this work, we focused on creating a platform similar to GWAS-MAP for working with the results of GWAS of sheep, since sheep breeding is one of the most important branches of agriculture. By analogy with the GWAS-MAP platform for storing, unifying and analyzing human GWAS, we have created the GWAS-MAP|ovis platform. The platform currently contains information on more than 34 million associations between genomic sequence variants and traits of meat production in sheep. The platform can also be used to conduct colocalization analysis, a method that allows one to determine whether the association of a particular locus with two different traits is the result of pleiotropy or whether these traits are associated with different variants that are in linkage disequilibrium. This platform will be useful for breeders to select promising markers for breeding, as well as to obtain information for the introduction of genomic breeding and for scientists to replicate the results obtained.

полногеномное исследование ассоциациймаркер-ориентированная селекцияовцыбаза данныхвеб-интерфейсgenome-wide association studymarker-based breedingsheepdatabaseweb interfaceThe study was supported by Kurchatov Genomic Center of Institute of Cytology and Genetics of SB RAS.ReferencesBolormaa S., Hayes B.J., van der Werf J.H.J., Pethick D., Goddard M.E., Daetwyler H.D. Detailed phenotyping identifies genes with pleiotropic effects on body composition. BMC Genomics. 2016;17:224. DOI 10.1186/s12864-016-2538-0.Bolormaa S., Hayes B.J., van der Werf J.H.J., Pethick D., Goddard M.E., Daetwyler H.D. Detailed phenotyping identifies genes with pleiotropic effects on body composition. BMC Genomics. 2016;17:224. DOI 10.1186/s12864-016-2538-0.Hu Z.-L., Park C.A., Wu X.-L., Reecy J.M. Animal QTLdb: an improved database tool for livestock animal QTL/association data dissemination in the post-genome era. Nucleic Acids Res. 2013; 41(D1):D871-D879. DOI 10.1093/nar/gks1150.Hu Z.-L., Park C.A., Wu X.-L., Reecy J.M. Animal QTLdb: an improved database tool for livestock animal QTL/association data dissemination in the post-genome era. Nucleic Acids Res. 2013; 41(D1):D871-D879. DOI 10.1093/nar/gks1150.Momozawa Y., Dmitrieva J., Théâtre E., Deffontaine V., Rahmouni S., Charloteaux B., Crins F., Docampo E., Elansary M., Gori A.-S., Lecut C., Mariman R., Mni M., Oury C., Altukhov I., Alexeev D., Aulchenko Y., Amininejad L., Bouma G., Hoentjen F., Löwenberg M., Oldenburg B., Pierik M.J., van der Meulen-de Jong A.E., van der Woude C.J., Visschedijk M.C., International IBD Genetics Consortium, Lathrop M., Hugot J.-P., Weersma R.K., De Vos M., Franchimont D., Vermeire S., Kubo M., Louis E., Georges M. IBD risk loci are enriched in multigenic regulatory modules encompassing putative causative genes. Nat. Commun. 2018;9(1):2427. DOI 10.1038/s41467-018-04365-8.Momozawa Y., Dmitrieva J., Théâtre E., Deffontaine V., Rahmouni S., Charloteaux B., Crins F., Docampo E., Elansary M., Gori A.-S., Lecut C., Mariman R., Mni M., Oury C., Altukhov I., Alexeev D., Aulchenko Y., Amininejad L., Bouma G., Hoentjen F., Löwenberg M., Oldenburg B., Pierik M.J., van der Meulen-de Jong A.E., van der Woude C.J., Visschedijk M.C., International IBD Genetics Consortium, Lathrop M., Hugot J.-P., Weersma R.K., De Vos M., Franchimont D., Vermeire S., Kubo M., Louis E., Georges M. IBD risk loci are enriched in multigenic regulatory modules encompassing putative causative genes. Nat. Commun. 2018;9(1):2427. DOI 10.1038/s41467-018-04365-8.Shashkova T.I., Aulchenko Y.S. Database for storing and quickly accessing the results of genome-wide and regional association studies. Patent RF No. 2020620869. 2020. (in Russian)Shashkova T.I., Aulchenko Y.S. Database for storing and quickly accessing the results of genome-wide and regional association studies. Patent RF No. 2020620869. 2020. (in Russian)Shashkova T.I., Gorev D.D., Pakhomov E.D., Shadrina A.S., Sharapov S.Z., Tsepilov Y.A., Karssen L.C., Aulchenko Y.S. The GWAS-MAP platform for aggregation of results of genome-wide association studies and the GWAS-MAP|homo database of 70 billion genetic associations of human traits. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2020;24(8):876-884. DOI 10.18699/VJ20.686.Shashkova T.I., Gorev D.D., Pakhomov E.D., Shadrina A.S., Sharapov S.Z., Tsepilov Y.A., Karssen L.C., Aulchenko Y.S. The GWAS-MAP platform for aggregation of results of genome-wide association studies and the GWAS-MAP|homo database of 70 billion genetic associations of human traits. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2020;24(8):876-884. DOI 10.18699/VJ20.686.Shashkova T.I., Pakhomov E.D., Gorev D.D., Karssen L.C., Joshi P.K., Aulchenko Y.S. PheLiGe: an interactive database of billions of human genotype-phenotype associations. Nucl. Acids Res. 2021; 49(D1):D1347-D1350.Shashkova T.I., Pakhomov E.D., Gorev D.D., Karssen L.C., Joshi P.K., Aulchenko Y.S. PheLiGe: an interactive database of billions of human genotype-phenotype associations. Nucl. Acids Res. 2021; 49(D1):D1347-D1350.Visscher P.M., Wray N.R., Zhang Q., Sklar P., McCarthy M.I., Brown M.A., Yang J. 10 years of GWAS discovery: biology, function, and translation. Am. J. Hum. Genet. 2017;101(1):5-22. DOI 10.1016/j.ajhg.2017.06.005.Visscher P.M., Wray N.R., Zhang Q., Sklar P., McCarthy M.I., Brown M.A., Yang J. 10 years of GWAS discovery: biology, function, and translation. Am. J. Hum. Genet. 2017;101(1):5-22. DOI 10.1016/j.ajhg.2017.06.005.Wang Z.-H., Zhu Q.-H., Li X., Zhu J.-W., Tian D.-M., Zhang S.-S., Kang H.-L., Li C.-P., Dong L.-L., Zhao W.-M., Li M.-H. iSheep: an integrated resource for sheep genome, variant and phenotype. Front. Genet. 2021;12:714852. DOI 10.3389/fgene.2021.714852.Wang Z.-H., Zhu Q.-H., Li X., Zhu J.-W., Tian D.-M., Zhang S.-S., Kang H.-L., Li C.-P., Dong L.-L., Zhao W.-M., Li M.-H. iSheep: an integrated resource for sheep genome, variant and phenotype. Front. Genet. 2021;12:714852. DOI 10.3389/fgene.2021.714852.Zlobin A.S., Nikulin P.S., Volkova N.A., Zinovieva N.A., Iolchiev B.S., Bagirov V.A., Borodin P.M., Aksenovich T.I., Tsepilov Y.A. Multivariate analysis identifies eight novel loci associated with meat productivity traits in sheep. Genes. 2021; 12(3):367. DOI 10.3390/genes12030367.Zlobin A.S., Nikulin P.S., Volkova N.A., Zinovieva N.A., Iolchiev B.S., Bagirov V.A., Borodin P.M., Aksenovich T.I., Tsepilov Y.A. Multivariate analysis identifies eight novel loci associated with meat productivity traits in sheep. Genes. 2021; 12(3):367. DOI 10.3390/genes12030367.Zlobin A.S., Volkova N.A., Borodin P.M., Aksenovich T.I., Tsepilov Y.A. Recent advances in understanding genetic variants associated with growth, carcass and meat productivity traits in sheep (Ovis aries): an update. Arch. Anim. Breed. 2019;62(2):579-583. DOI 10.5194/aab-62-579-2019.Zlobin A.S., Volkova N.A., Borodin P.M., Aksenovich T.I., Tsepilov Y.A. Recent advances in understanding genetic variants associated with growth, carcass and meat productivity traits in sheep (Ovis aries): an update. Arch. Anim. Breed. 2019;62(2):579-583. DOI 10.5194/aab-62-579-2019.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.