vavilovВавиловский журнал генетики и селекцииVavilov Journal of Genetics and Breeding2500-3259Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the RAS10.18699/vjgb-24-73vavilov-4295Research ArticleГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАHUMAN GENETICSСледы палеолитической экспансии в генофонде нивхов по данным о полиморфизме аутосомных SNP и Y-хромосомыTraces of Paleolithic expansion in the Nivkh gene pool based on data on autosomal SNP and Y chromosome polymorphismhttps://orcid.org/0000-0002-1679-2212ХарьковВ. Н.KharkovV. N.

 Томск

Tomsk

vladimir.kharkov@medgenetics.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8855-577XКолесниковН. А.KolesnikovN. A.

 Томск

Tomsk

ВалиховаЛ. В.ValikhovaL. V.

 Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0001-6568-6339ЗарубинА. А.ZarubinA. A.

 Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0002-2079-0148СухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.

Якутск

Yakutsk

https://orcid.org/0000-0002-6684-6020ХитринскаяИ. Ю.KhitrinskayaI. Yu.

 Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0002-5166-331XСтепановВ. А.StepanovV. A.

 Томск

Tomsk

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian Federation202409102024286659666Copyright © Харьков В.Н., Колесников Н.А., Валихова Л.В., Зарубин А.А., Сухомясова А.Л., Хитринская И.Ю., Степанов В.А., 20242024Харьков В.Н., Колесников Н.А., Валихова Л.В., Зарубин А.А., Сухомясова А.Л., Хитринская И.Ю., Степанов В.А.Kharkov V.N., Kolesnikov N.A., Valikhova L.V., Zarubin A.A., Sukhomyasova A.L., Khitrinskaya I.Y., Stepanov V.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4295

Нивхи – малочисленный коренной народ Дальнего Востока, проживающий на территории Хабаровского края и острова Сахалин, который относится к потомкам древнего населения этих территорий. У нивхов преобладает специфичный сахалино-амурский антропологический тип. Они являются достаточно обособленными за счет длительной изоляции от контактов с другими народами. Генофонд нивхов охарактеризован по полногеномной панели аутосомных однонуклеотидных полиморфных маркеров и гаплогруппам Y-хромосомы в сравнении с другими дальневосточными и сибирскими популяциями. Биоинформатическая обработка частот аутосомных SNP, гаплогрупп Y-хромосомы и YSTR-гаплотипов показала, что генофонд нивхов существенно отличается от генофондов других популяций. При анализе частот SNP методом PCA дальневосточные популяции располагаются в полном соответствии с территориями их проживания и делятся на северную группу чукчей и коряков и южную, включающую нивхов и удэгейцев. Удаленность нивхов совпадает с их географической локализацией, при этом нивхи и удэгейцы демонстрируют наибольшее родство. У нивхов выделяется специфичный для них компонент генофонда, который с гораздо меньшей частотой присутствует у удэгейцев и забайкальских эвенков и бурятов-А. По IBD-блокам генотипы нивхов демонстрируют очень небольшую долю совпадения с удэгейцами, коряками, эвенками и чукчами, значение которых является самым низким по сравнению с IBD-блокам между другими сибирскими популяциями. Показан специфичный для нивхов состав гаплогрупп и YSTRгаплотипов. Гаплогруппа C2a1 у нивхов разделена на три сублинии, которые имеют достаточно древнее происхождение и связаны с предками современных северных монголоидов. Нивхская гаплогруппа O2a1b1a2a-F238 есть у жителей Китая и Мьянмы. Линия Q1a1a1-M120 в исследованных в данной работе выборках представлена у нивхов, коряков, эвенков и юкагиров. Филогенетический анализ отдельных Y-хромосомных гаплогрупп демонстрирует близость генофонда нивхов с коряками и тунгусскими народами, а также родство в меньшей степени с древним населением Приамурья и Приохотья и населением Юго-Восточной Азии. Генофонд нивхов подтверждает относительную малочисленность их предковой группы без смешения с другими популяциями. 

The Nivkhs are a small ethnic group indigenous of the Russian Far East, living in the Khabarovsk Territory and on Sakhalin Island, descending from the ancient inhabitants of these territories. In the Nivkhs, a specific Sakhalin-Amur anthropological type is prevalent. They are quite isolated, due to long isolation from contacts with other peoples. The gene pool of the Nivkhs and other Far Eastern and Siberian populations was characterized using a genome-wide panel of autosomal single-nucleotide polymorphic markers and Y chromosome haplogroups. Bioinformatic processing of frequencies of autosomal SNPs, Y chromosome haplogroups and YSTR haplotypes showed that the Nivkh gene pool is very different from the other populations’. Analysis of the SNP frequencies using the PCA method divided the Far Eastern populations in full accordance with the territories of their residence into the northern group of the Chukchi and Koryaks and the southern group, including the Nivkhs and Udege. The remoteness of the Nivkhs coincides with their geographic localization, with the Nivkhs and Udege demonstrating the greatest kinship. The Nivkhs have a specific component of their gene pool, which is present with much less frequency in the Udege and Transbaikal Evenks. According to the IBD blocks, the genotypes of the Nivkhs show a very small percentage of coincidence with the Udege, Koryaks, Evenks and Chukchi, the value of which is the lowest compared to the IBD blocks among all other Siberian populations. The Nivkh-specific composition of haplogroups and YSTR haplotypes was shown. In the Nivkhs, the C2a1 haplogroup is divided into three sublines, which have a fairly ancient origin and are associated with the ancestors of modern northern Mongoloids. The Nivkh haplogroup O2a1b1a2a-F238 is found among residents of China and Myanmar. The Q1a1a1-M120 line is represented among the Nivkhs, Koryaks, Evenks and Yukaghirs. Phylogenetic analysis of individual Y chromosomal haplogroups demonstrated the closeness of the Nivkh gene pool with the ancient population of the Amur and Okhotsk regions, the Koryaks, the Tungus peoples and the population of Southeast Asia. The Nivkh gene pool confirms the relative smallness of their ancestral groups without mixing with other populations. 

генофондпопуляции человекагенетическое разнообразиегенетические компонентыY-хромосоманивхиgene poolhuman populationsgenetic diversitygenetic componentsY chromosomeNivkhsReferencesAlexander D.H., Lange K. Enhancements to the ADMIXTURE algorithm for individual ancestry estimation. BMC Bioinform. 2011;12: 246. DOI 10.1186/1471-2105-12-246Alexander D.H., Lange K. Enhancements to the ADMIXTURE algorithm for individual ancestry estimation. BMC Bioinform. 2011;12: 246. DOI 10.1186/1471-2105-12-246Alexander D.H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res. 2009;19(9):1655- 1664. DOI 10.1101/gr.094052Alexander D.H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res. 2009;19(9):1655- 1664. DOI 10.1101/gr.094052Bandelt H.J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies. Mol. Biol. Evol. 1999;16:37-48. DOI 10.1093/oxfordjournals.molbev.a026036Bandelt H.J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies. Mol. Biol. Evol. 1999;16:37-48. DOI 10.1093/oxfordjournals.molbev.a026036Bermisheva M.A., Kutuev I.A., Spitsyn V.A., Villems R., Batyrova A.Z., Korshunova T.Yu., Khusnutdinova E.K. Analysis of mitochondrial DNA variation in the population of Oroks. Russ. J. Genet. 2005;41(1):66-71. DOI 10.1007/pl00022112Bermisheva M.A., Kutuev I.A., Spitsyn V.A., Villems R., Batyrova A.Z., Korshunova T.Yu., Khusnutdinova E.K. Analysis of mitochondrial DNA variation in the population of Oroks. Russ. J. Genet. 2005;41(1):66-71. DOI 10.1007/pl00022112Browning B.L., Browning S.R. Improving the accuracy and efficiency of identity-by-descent detection in population data. Genetics. 2013; 194(2):459-471. DOI 10.1534/genetics.113.150029Browning B.L., Browning S.R. Improving the accuracy and efficiency of identity-by-descent detection in population data. Genetics. 2013; 194(2):459-471. DOI 10.1534/genetics.113.150029Browning S.R., Browning B.L. Rapid and accurate haplotype phasing and missing-data inference for whole-genome association studies by use of localized haplotype clustering. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(5):1084-1097. DOI 10.1086/521987Browning S.R., Browning B.L. Rapid and accurate haplotype phasing and missing-data inference for whole-genome association studies by use of localized haplotype clustering. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(5):1084-1097. DOI 10.1086/521987Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Molecular Phylogeography of the Population of Northern Eurasia Based on Data on Mitochondrial DNA Variability. Magadan, 2010 (in Russian)Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Molecular Phylogeography of the Population of Northern Eurasia Based on Data on Mitochondrial DNA Variability. Magadan, 2010 (in Russian)Fortescue M.D. The relationship of Nivkh to Chukotko-Kamchatkan revisited. Lingua. 2011;121:1359-1376. DOI 10.1016/j.lingua.2011.03.001Fortescue M.D. The relationship of Nivkh to Chukotko-Kamchatkan revisited. Lingua. 2011;121:1359-1376. DOI 10.1016/j.lingua.2011.03.001Guo Y., He J., Zhao S., Wu H., Zhong X., Sheng Q., Samuels D.C., Shyr Y., Long J. Illumina human exome genotyping array clustering and quality control. Nat. Protoc. 2014;9:2643-2662. DOI 10.1038/nprot.2014.174Guo Y., He J., Zhao S., Wu H., Zhong X., Sheng Q., Samuels D.C., Shyr Y., Long J. Illumina human exome genotyping array clustering and quality control. Nat. Protoc. 2014;9:2643-2662. DOI 10.1038/nprot.2014.174Gusev A., Palamara P.F., Aponte G., Zhuang Z., Darvasi A., Gregersen P., Pe’er I. The architecture of long-range haplotypes shared within and across populations. Mol. Biol. Evol. 2012;29(2):473-486. DOI 10.1093/molbev/msr133Gusev A., Palamara P.F., Aponte G., Zhuang Z., Darvasi A., Gregersen P., Pe’er I. The architecture of long-range haplotypes shared within and across populations. Mol. Biol. Evol. 2012;29(2):473-486. DOI 10.1093/molbev/msr133Horai S., Murayama K., Hayasaka K., Matsubayashi S., Hattori Y., Fucharoen G., Harihara S., Park K.S., Omoto K., Pan I.H. mtDNA polymorphism in East Asian populations, with special reference to the peopling of Japan. Am. J. Hum. Genet. 1996;59(3):579-590Horai S., Murayama K., Hayasaka K., Matsubayashi S., Hattori Y., Fucharoen G., Harihara S., Park K.S., Omoto K., Pan I.H. mtDNA polymorphism in East Asian populations, with special reference to the peopling of Japan. Am. J. Hum. Genet. 1996;59(3):579-590Karmin M., Saag L., Vicente M., Wilson Sayres M.A., Järve M., Talas U.G., Rootsi S., Ilumäe A.M., Mägi R., Mitt M., … TylerSmith K., Underhill P.A., Willerslev E., Nielsen R., Metspalu M., Villems R., Kivisild T. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Res. 2015; 25(4):459-466. DOI 10.1101/gr.186684.114Karmin M., Saag L., Vicente M., Wilson Sayres M.A., Järve M., Talas U.G., Rootsi S., Ilumäe A.M., Mägi R., Mitt M., … TylerSmith K., Underhill P.A., Willerslev E., Nielsen R., Metspalu M., Villems R., Kivisild T. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Res. 2015; 25(4):459-466. DOI 10.1101/gr.186684.114Liu B.L., Ma P.C. Wang C.Z., Yan S., Yao H.B., Li H.L., Xie Y.M., Meng S.L., Sun J., Cai J.H., Sarengaowa S., Li H., Cheng H.Z., Wei L.H. Paternal origin of Tungusic-speaking populations: insights from the updated phylogenetic tree of Y-chromosome haplogroup C2a-M86. Am. J. Hum. Biol. 2021;33(2):e23462. DOI 10.1002/ajhb. 23462Liu B.L., Ma P.C. Wang C.Z., Yan S., Yao H.B., Li H.L., Xie Y.M., Meng S.L., Sun J., Cai J.H., Sarengaowa S., Li H., Cheng H.Z., Wei L.H. Paternal origin of Tungusic-speaking populations: insights from the updated phylogenetic tree of Y-chromosome haplogroup C2a-M86. Am. J. Hum. Biol. 2021;33(2):e23462. DOI 10.1002/ajhb. 23462Peoples of North-East Siberia. Moscow: Nauka Publ., 2010 (in Russian)Peoples of North-East Siberia. Moscow: Nauka Publ., 2010 (in Russian)Schurr T., Sukernik R., Starikovskaya Y., Wallace D. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel’men: population replacement in the Okhotsk Sea–Bering Sea region during the Neolithic. Am. J. Phys. Anthropol. 1999;108:1-39. DOI 10.1002/(SICI)1096- 8644(199901)108:13.0.CO;2-1Schurr T., Sukernik R., Starikovskaya Y., Wallace D. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel’men: population replacement in the Okhotsk Sea–Bering Sea region during the Neolithic. Am. J. Phys. Anthropol. 1999;108:1-39. DOI 10.1002/(SICI)1096- 8644(199901)108:13.0.CO;2-1Skotte L., Korneliussen T., Albrechtsen A. Estimating individual admixture proportions from next generation sequencing data. Genetics. 2013;195(3):693-702. DOI 10.1534/genetics.113.154138Skotte L., Korneliussen T., Albrechtsen A. Estimating individual admixture proportions from next generation sequencing data. Genetics. 2013;195(3):693-702. DOI 10.1534/genetics.113.154138Starikovskaya E.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A., Volodko N.V., Ruiz-Pesini E., Torroni A., Brown M.D., Lott M.T., Hosseini S.H., Huoponen K., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups. Ann. Hum. Genet. 2005;69:67-89. DOI 10.1046/j.1529-8817.2003.00127.xStarikovskaya E.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A., Volodko N.V., Ruiz-Pesini E., Torroni A., Brown M.D., Lott M.T., Hosseini S.H., Huoponen K., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups. Ann. Hum. Genet. 2005;69:67-89. DOI 10.1046/j.1529-8817.2003.00127.xSulyandziga R.V., Kudryashova D.A., Sulyandziga P.V. Indigenous Peoples of the North, Siberia, and the Far East of the Russian Federation. Review of the current situation. Мoscow, 2003 (in Russian)]Sulyandziga R.V., Kudryashova D.A., Sulyandziga P.V. Indigenous Peoples of the North, Siberia, and the Far East of the Russian Federation. Review of the current situation. Мoscow, 2003 (in Russian)]The Peoples of Russia: Encyclopedia. Moscow: Bolshaya Rossiyskaya Entsiklopediya Publ., 1994 (in Russian)The Peoples of Russia: Encyclopedia. Moscow: Bolshaya Rossiyskaya Entsiklopediya Publ., 1994 (in Russian)Valikhova L.V., Kharkov V.N., Zarubin A.A., Kolesnikov N.A., Svarovskaya M.G., Khitrinskaya I.Yu., Shtygasheva O.V., Volkov V.G., Stepanov V.A. Genetic interrelation of the Chulym Turks with Khakass and Kets according to autosomal SNP data and Y-chromosome haplogroups. Russ. J. Genet. 2022;58(10):1228-1234. DOI 10.1134/S1022795422100118Valikhova L.V., Kharkov V.N., Zarubin A.A., Kolesnikov N.A., Svarovskaya M.G., Khitrinskaya I.Yu., Shtygasheva O.V., Volkov V.G., Stepanov V.A. Genetic interrelation of the Chulym Turks with Khakass and Kets according to autosomal SNP data and Y-chromosome haplogroups. Russ. J. Genet. 2022;58(10):1228-1234. DOI 10.1134/S1022795422100118Wang C.C., Yeh H.Y., Popov A.N., Zhang H.Q., Matsumura H., Sirak K., Cheronet O., Kovalev A., Rohland N., Kim A.M., … Schiffels S., Kennett D.J., Jin L., Li H., Krause J., Pinhasi R., Reich D. The genomic formation of human populations in East Asia. Nature. 2021;591(7850):413-419. DOI 10.1038/s41586-021-03336-2Wang C.C., Yeh H.Y., Popov A.N., Zhang H.Q., Matsumura H., Sirak K., Cheronet O., Kovalev A., Rohland N., Kim A.M., … Schiffels S., Kennett D.J., Jin L., Li H., Krause J., Pinhasi R., Reich D. The genomic formation of human populations in East Asia. Nature. 2021;591(7850):413-419. DOI 10.1038/s41586-021-03336-2Zhivotovsky L.A., Underhill P.A., Cinnioğlu C., Kayser M., Morar B., Kivisild T., Scozzari R., Cruciani F., Destro-Bisol G., Spedini G., Chambers G.K., Herrera R.J., Yong K.K., Gresham D., Tournev I., Feldman M.W., Kalaydjieva L. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time. Am. J. Hum. Genet. 2004;74(1):50-61. DOI 10.1086/380911Zhivotovsky L.A., Underhill P.A., Cinnioğlu C., Kayser M., Morar B., Kivisild T., Scozzari R., Cruciani F., Destro-Bisol G., Spedini G., Chambers G.K., Herrera R.J., Yong K.K., Gresham D., Tournev I., Feldman M.W., Kalaydjieva L. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time. Am. J. Hum. Genet. 2004;74(1):50-61. DOI 10.1086/380911

The authors declare that there are no conflicts of interest present.