vavilovВавиловский журнал генетики и селекцииVavilov Journal of Genetics and Breeding2500-3259Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the RAS10.18699/vjgb-26-76vavilov-5229Research ArticleГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАHUMAN GENETICSОценка генетических показателей, влияющих на надежность и эффективность реконструкции родословной в популяциях лесных и тундровых ненцев, при использовании X-STR маркеровEvaluation of genetic parameters affecting the reliability and effectiveness of kinship reconstruction in Forest and Tundra Nenets populations using X-STR markersВагайцеваК. В.VagaytsevaK. V.

Томск

Tomsk

kseniya.simonova@medgenetics.ruКолесниковН. А.KolesnikovN. A.

Томск

Tomsk

БуренковаО. М.BurenkovaO. M.

Томск

Tomsk

ВолковаИ. А.VolkovaI. A.

Томск

Tomsk

РузавинаО. Д.RuzavinaO. D.

Томск

Tomsk

ХарьковВ. Н.KharkovN. V.

Томск

Tomsk

СтепановВ. А.StepanovV. A.

Томск

Tomsk

Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation202626082026305755760Copyright © Вагайцева К.В., Колесников Н.А., Буренкова О.М., Волкова И.А., Рузавина О.Д., Харьков В.Н., Степанов В.А., 20262026Вагайцева К.В., Колесников Н.А., Буренкова О.М., Волкова И.А., Рузавина О.Д., Харьков В.Н., Степанов В.А.Vagaytseva K.V., Kolesnikov N.A., Burenkova O.M., Volkova I.A., Ruzavina O.D., Kharkov N.V., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/5229

X-хромосомные STR-маркеры (X-STR) являются информативным инструментом для реконструкции родственных связей, особенно в случаях, когда стандартные аутосомные панели недостаточно эффективны: при реконструкции родственных отношений между полнородными сестрами, сводными по отцу сестрами, бабушкой по отцовской линии и внучкой, тетей по материнской линии и племянницей. Однако использование X-STR маркеров в ДНК-идентификации требует учета структуры неравновесия по сцеплению и использования частот гаплотипов при расчете отношения правдоподобия (likelihood ratio, LR). В настоящей работе проведена оценка генетической структуры популяций лесных и тундровых ненцев по 16 X-STR маркерам, необходимая для  получения референсных значений. Исследована выборка из 504 мужчин ненцев, подразделенная на субэтнические группы (лесные и тундровые ненцы), фратрии тундровых ненцев (Харючи и Вануйто), а также географические локальные группы (индивиды, проживающие в Антипаютинской, Гыданской и Находкинской тундрах). Статистически значимые различия между выборками не обнаружены, попарные значения Fst (exact test) не превысили 0.01. Показан средний уровень генетического разнообразия, характерный для популяций коренных народов Сибири. Наиболее полиморфными в популяции ненцев оказались локусы DXS8377 (He = 0.910) и DXS10079 (He = 0.839). Тринадцать из 16 маркеров были высокоинформативными (PIC > 0.5). Суммарная исключающая способность (CPE) составила 0.99996, что указывает на высокую информативность набора при реконструкции родственных отношений. При попарном анализе структуры неравновесия по сцеплению (LD) статистически значимые отклонения выявлены для 46 из 120 пар маркеров, однако коэффициент r2 для всех пар аллелей не превысил 0.09, что свидетельствует о слабой силе корреляции между аллелями. В статье приведены референсные значения частот аллелей и генотипов, рекомендуемые для использования в оценке отношения правдоподобия при реконструкции родственных связей. Полученные параметры позволят повысить надежность и эффективность генетической экспертизы на территории Российской Федерации.

X-chromosomal STR markers (X-STR) are informative tools for kinship reconstruction, particularly in cases  where standard autosomal panels have limited discriminatory power: when reconstructing kinship between full sisters, paternal half-sisters, paternal grandmother and granddaughter, maternal aunt and niece. However, the use of X-STR markers in forensic genetics requires consideration of linkage disequilibrium structure and the use of haplotype frequencies in calculating the likelihood ratio (LR). In this work, the genetic structure of Forest and Tundra Nenets populations was assessed using 16 X-STR markers in order to obtain reference values. A sample of 504 Nenets males was analyzed, divided into subethnic groups (Forest and Tundra Nenets), phratries of Tundra Nenets (Haryuchi and Vanuito), as well as geographical local groups (individuals living in the Antipayutinskaya, Gydan and Nakhodka tundras). No statistically significant differences were found between the samples, and the pairwise Fst values (exact test) did not exceed 0.01. The Nenets population demonstrated an intermediate level of genetic diversity typical of Indigenous  Siberian populations. The loci DXS8377 (He = 0.910) and DXS10079 (He = 0.839) were found to be the most polymorphic in the Nenets population. Of the 16 markers, 13 were highly informative (PIC > 0.5). The combined power of exclusion (CPE) was 0.99996, which indicates that the panel is highly informative for reconstructing kinship relationships. Pairwise analysis of linkage disequilibrium (LD) revealed statistically significant deviations for 46 pairs of markers out of 120; however, the r2 coefficient for all pairs of alleles did not exceed 0.09, which indicates a weak correlation between alleles. This study provides the reference data of allele and genotype frequencies recommended for use in assessing the likelihood ratio in the reconstruction of kinship relationships. The obtained reference data will contribute to improving the reliability and efficiency of forensic genetic analyses in the Russian Federation. 

ненцыX-STRДНК-идентификацияреконструкция родственных связейструктура неравновесия по сцеплениюNenetsX-STRforensic genetickinship testinglinkage disequilibriumThis work was funded by the Russian Science Foundation (project No. 23-74-10058, https://rscf.ru/project/ 23-74-10058/).ReferencesBotstein D., White R.L., Skalnick M.H., Davies R.W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphism. Am J Hum Genet. 1980;32(3):314-331Botstein D., White R.L., Skalnick M.H., Davies R.W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphism. Am J Hum Genet. 1980;32(3):314-331Excoffier L., Lischer H.E.L. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows. Mol Ecol Resour. 2010;10(3):564-567. doi 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.xExcoffier L., Lischer H.E.L. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows. Mol Ecol Resour. 2010;10(3):564-567. doi 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.xGe J., Budowle B. How many familial relationship testing results could be wrong? PLoS Genet. 2020;16(8):e1008929. doi 10.1371/journal.pgen.1008929Ge J., Budowle B. How many familial relationship testing results could be wrong? PLoS Genet. 2020;16(8):e1008929. doi 10.1371/journal.pgen.1008929Gusmão L., Antão-Sousa S., Faustino M., Abovich M.A., Aguirre D., Alghafri R., Alves C., … Turchi C., Vullo C., Yurrebaso I., Pereira V., Pinto N. X­chromosomal STRs: metapopulations and mutation rates. Forensic Sci Int Genet. 2025;76:103232. doi 8.1016/j.fsigen.2025.103232Gusmão L., Antão-Sousa S., Faustino M., Abovich M.A., Aguirre D., Alghafri R., Alves C., … Turchi C., Vullo C., Yurrebaso I., Pereira V., Pinto N. X­chromosomal STRs: metapopulations and mutation rates. Forensic Sci Int Genet. 2025;76:103232. doi 8.1016/j.fsigen.2025.103232Kharkov V.N., Valikhova L.V., Adamov D.S., Zarubin A.A., Khit rinskaya I.Yu., Stepanov V.A. The Forest and Tundra Nenets: differences in Y­chromosome haplogroups. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov J Genet Breed. 2025;29(5):711-721. doi 10.18699/vjgb-25-78Kharkov V.N., Valikhova L.V., Adamov D.S., Zarubin A.A., Khit rinskaya I.Yu., Stepanov V.A. The Forest and Tundra Nenets: differences in Y­chromosome haplogroups. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov J Genet Breed. 2025;29(5):711-721. doi 10.18699/vjgb-25-78Khomic L.V. The Nenets: Historical and Ethnographic Essays. St. Petersburg: Nauka Publ., 1966 (in Russian)Khomic L.V. The Nenets: Historical and Ethnographic Essays. St. Petersburg: Nauka Publ., 1966 (in Russian)Lê S., Josse J., Husson F. FactoMineR: an R package for multivariate analysis. J Stat Softw. 2008;25(1):1-18. doi 10.18637/jss.v025.i01Lê S., Josse J., Husson F. FactoMineR: an R package for multivariate analysis. J Stat Softw. 2008;25(1):1-18. doi 10.18637/jss.v025.i01Mršić G., Ozretić P., Crnjac J., Merkaš S., Račić I., Rožić S., Sukser V., Popović M., Korolija M. Analysis of 12 X-STR loci in the population of south Croatia. Mol Biol Rep. 2017;44(1):183-189. doi 10.1007/s11033-017-4096-1Mršić G., Ozretić P., Crnjac J., Merkaš S., Račić I., Rožić S., Sukser V., Popović M., Korolija M. Analysis of 12 X-STR loci in the population of south Croatia. Mol Biol Rep. 2017;44(1):183-189. doi 10.1007/s11033-017-4096-1SoftGenetics LLC. GeneMarker® HID Software User Manual. Version 2.0. State College, PA: SoftGenetics LLC, 2012SoftGenetics LLC. GeneMarker® HID Software User Manual. Version 2.0. State College, PA: SoftGenetics LLC, 2012Tillmar A.O., Kling D., Butler J.M., Parson W., Prinz M., Schneider P.M., Egeland T., Gusmão L. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): guidelines on the use of X­STRs in kinship analysis. Forensic Sci Int Genet. 2017;29: 269-275. doi 10.1016/j.fsigen.2017.05.005Tillmar A.O., Kling D., Butler J.M., Parson W., Prinz M., Schneider P.M., Egeland T., Gusmão L. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): guidelines on the use of X­STRs in kinship analysis. Forensic Sci Int Genet. 2017;29: 269-275. doi 10.1016/j.fsigen.2017.05.005Vagaitseva K.V., Kharkov V.N., Cherpinskaya K.V., Khitrin skaya I. Yu., Stepanov V.A. Genetic variability of X-linked STR markers in Siberian populations. Mol Biol. 2015;49(2):267-274. doi 10.1134/S0026893315020132Vagaitseva K.V., Kharkov V.N., Cherpinskaya K.V., Khitrin skaya I. Yu., Stepanov V.A. Genetic variability of X-linked STR markers in Siberian populations. Mol Biol. 2015;49(2):267-274. doi 10.1134/S0026893315020132Vagaitseva K.V., Kolesnikov N.A., Skalin M.D., Valikhova L.V., Ruzavina O.D., Pestretsova D.E., Vysochina A.N., Kharkov V.N., Stepanov V.A. Genetic diversity of Telengite and Altai-kizhi populations by markers used in forensic genetics. Vestnik Tomskogo Gosudarstvennogo Universiteta. Biologiya = Tomsk State University Journal of Biology. 2025;69:29-37. doi 10.17223/19988591/69/4 (in Russian)Vagaitseva K.V., Kolesnikov N.A., Skalin M.D., Valikhova L.V., Ruzavina O.D., Pestretsova D.E., Vysochina A.N., Kharkov V.N., Stepanov V.A. Genetic diversity of Telengite and Altai-kizhi populations by markers used in forensic genetics. Vestnik Tomskogo Gosudarstvennogo Universiteta. Biologiya = Tomsk State University Journal of Biology. 2025;69:29-37. doi 10.17223/19988591/69/4 (in Russian)Zhang Y., Yu Z., Mo X., Zhao X., Li W., Liu H., Liu C., Wu R., Sun H. Comparative evaluation of autosomal STRs and X-chromosome STRs as a complement of autosomal STRs in kinship testing in Southern Han Chinese. Ann Hum Biol. 2021a;48(1):66-69. doi 10.1080/03014460.2020.1856926Zhang Y., Yu Z., Mo X., Zhao X., Li W., Liu H., Liu C., Wu R., Sun H. Comparative evaluation of autosomal STRs and X-chromosome STRs as a complement of autosomal STRs in kinship testing in Southern Han Chinese. Ann Hum Biol. 2021a;48(1):66-69. doi 10.1080/03014460.2020.1856926Zhang Y., Yu Z., Mo X., Zhao X., Li W., Liu H., Liu C., Wu R., Sun H. Development and validation of a new 18 X-STR typing assay for forensic applications. Electrophoresis. 2021b;42(6):766-773. doi 10.1002/elps.202000168Zhang Y., Yu Z., Mo X., Zhao X., Li W., Liu H., Liu C., Wu R., Sun H. Development and validation of a new 18 X-STR typing assay for forensic applications. Electrophoresis. 2021b;42(6):766-773. doi 10.1002/elps.202000168Zvénigorosky V., Sabbagh A., Gonzalez A., Fausser J.L., Palstra F., Romanov G., Solovyev A., Barashkov N., Fedorova S., Crubézy É., Ludes B., Keyser C. The limitations of kinship determinations using STR data in ill-defined populations. Int J Legal Med. 2020;134(6): 1981-1990. doi 10.1007/s00414-020-02298-wZvénigorosky V., Sabbagh A., Gonzalez A., Fausser J.L., Palstra F., Romanov G., Solovyev A., Barashkov N., Fedorova S., Crubézy É., Ludes B., Keyser C. The limitations of kinship determinations using STR data in ill-defined populations. Int J Legal Med. 2020;134(6): 1981-1990. doi 10.1007/s00414-020-02298-wChrX-STR.org 2.0 [site]. Forensic ChrX Research; [n.d.; updated Jun 25, 2009; cited Jan 10, 2026]. Available from: https://www.chrxstr.org/xdb/index.jsfChrX-STR.org 2.0 [site]. Forensic ChrX Research; [n.d.; updated Jun 25, 2009; cited Jan 10, 2026]. Available from: https://www.chrxstr.org/xdb/index.jsf

The authors declare that there are no conflicts of interest present.