Вавиловский журнал генетики и селекции (Vavilov Journal of Genetics and Breeding) – рецензируемый научный журнал открытого доступа, не взимающий плату с авторов за публикацию статей. Журнал включен в:
Единый государственный перечень научных изданий — «Белый список» (2025), уровень 1
WoS CC (Emerging Sources Citation Index) – Q3, IF (2022) 0.98
Scopus – Q2, H-Index (2025) 20, SJR (2025) 0.34
Подробнее см. в разделе "Индексирование"
Открытый доступ к полным текстам:
русскоязычная версия – на сайте https://vavilovj-icg.ru/ и платформе Научной электронной библиотеки, elibrary.ru/title_about.asp?id=32440
англоязычная версия – на сайте vavilov.elpub.ru/index.php/jour и платформе PubMed Central, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/journals/3805/
Журнал издается с 1997 г. (до 2011 г. под названием «Информационный вестник ВОГиС») – восемь выпусков в год. Редакция журнала принимает на русском и английском языках статьи, представляющие новые научные результаты или обзоры в областях генетики и селекции, а также в связанных с ними других разделах науки. Основные направления публикуемых работ: общая и молекулярная генетика, генетика и селекция растений, животных и микроорганизмов, генетика человека и медицинская генетика, палеогенетика, симбиогенетика и эволюционная генетика, популяционная генетика, генетика и клеточная биология процессов развития, системная биология и биоинформатика, синтетическая биология, геномика, транскриптомика и протеомика, генетические основы биотехнологий, генная и хромосомная инженерия. К публикации принимаются результаты оригинальных теоретических и экспериментальных исследований, выполненных на хорошем методическом уровне; обзорные статьи на актуальные темы. Отдельные тематические выпуски посвящаются наиболее актуальным вопросам генетики и селекции, а также результатам междисциплинарных исследований, в которых современные методы и подходы генетики применяются для решения задач областях биотехнологии, биомедицины, фармакологии, биобезопасности и нанобиотехнологий.
Хотя журнал и является официальным изданием Вавиловского общества генетиков и селекционеров, членство авторов в обществе необязательно — журнал одинаково открыт для всех. Статьи, поступающие в журнал, проходят одностороннее анонимное рецензирование с привлечением не менее двух рецензентов, имеющих научную степень. Журнал запрещает использование генеративного искусственного интеллекта (ИИ) или технологий с поддержкой ИИ, таких как ChatGPT или аналогичные сервисы, рецензентами или редакторами в процессе рецензирования и оценки рукописей. Редакционная коллегия при рассмотрении статьи проверяет материал с помощью системы Антиплагиат и в случае обнаружения многочисленных заимствований действует в соответствии с правилами COPE. Редакционная коллегия оставляет за собой право отклонять без рецензии статьи, не соответствующие профилю журнала или оформленные с нарушением правил.
Журнал включен в:
- Перечень рецензируемых научных изданий ВАК Минобрнауки РФ (категория К1),
- Russian Science Citation Index (RSCI),
- Российский индекс научного цитирования (импакт-фактор РИНЦ (2024) – 1.303 (двухлетний), 1.544 (пятилетний)),
- WoS CC – Emerging Sources Citation Index (Q3, IF (2022) 0.98),
- Scopus (H-Index (2023) 13; в категории Agricultural and Biological Sciences – Q2; в категории Biochemistry, Genetics and Molecular Biology – Q3),
- PubMed Central (PMC),
- базы данных Ulrich’s Periodicals Directory, Google Scholar.
Сетевое издание «Вавиловский журнал генетики и селекции» – реестровая запись СМИ
Эл № ФС77-85772, зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 14 августа 2023 г.
Текущий выпуск
ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ РАСТЕНИЙ
Растения томата (Solanum lycopersicum L.) чувствительны к воздействию холодового стресса, адаптационный ответ на который связан с клеточной осморегуляцией и снижением скорости фотосинтеза за счет нарушения работы антенн фотосистем I и II, включающих белки семейства Light-Harvesting Complex (LHC), связывающие хлорофиллы a/b и каротиноиды. В настоящей работе впервые проведен транскриптомный анализ дифференциальной экспрессии генов семейства SlLHC, генов биосинтеза каротиноидов и абсцизовой кислоты (АБК), а также генов ORANGE и STAY-GREEN, связанных с синтезом и деградацией хлорофиллов, в динамике двух циклов (I и II) «холодовой стресс (12 ч) – восстановление (60 ч)». Для анализа использован сорт томата Отрадный. Показано, что за 12 ч до завершения периода восстановления второго цикла (II-48) в листьях растения значительно уменьшается количество хлорофиллов a/b и каротиноидов. Выявлено, что 12 ч холодового воздействия в обоих циклах (I-12, II-12) подавляют экспрессию большинства генов семейства LHC. В тех же точках обнаружено значимое повышение уровня транскриптов генов NSY, CCD-like, LeNCED1 и NCED6, связанных с синтезом АБК. Определены гены, профиль экспрессии которых различается между первичным и повторным циклами холодового воздействия. На основании этих данных составлен список генов-кандидатов в маркеры памяти растений о холодовом стрессе: десять генов семейства SlLHC (Cab-1A, Cab-1D, CAB12, CAB5-LOC101257186, SEP2, OHP2-LOC101259223, OHP1 и LIL3-2-LOC101247899) и пять генов, ассоциированных с синтезом АБК (VDE, CCD4, CCD-like, LeNCED1 и NCED6). Полученные результаты важны для определения и осмысления участия генов, связанных с фотосинтезом, в ответе на холодовой стресс и определении холодостойкости растений томата, и могут быть использованы в селекции холодостойких сортов.
Одним из эффективных генов устойчивости к возбудителю листовой ржавчины (Puccinia triticina) у мягкой пшеницы (T. aestivum L.) является ген Lr51, интродуцированный в геном мягкой пшеницы от Aegilops speltoides Tausch в составе транслокации T1BS.1BL-1S#F7L-1BL. Однако этот ген редко используют в практической селекции из-за опасения негативного влияния чужеродной транслокации на агрономические важные признаки. В данной работе представлены результаты пребридинговых исследований яровых линий мягкой пшеницы Л6 и Л7, несущих T1BS.1BL-1S#F7L-1BL транслокацию, по сравнению с сортом-реципиентом Саратовская 68 и сортом-стандартом Саратовская 76 по комплексу селекционно значимых признаков. Наличие гена Lr51 в генотипе линий Л6 и Л7 подтверждено ПЦР-анализом с использованием маркеров S30-13L и AGA7-759R. Фитопатологическая оценка линий Л6 и Л7 в условиях искусственного и естественного инфекционного фона к локальной популяции листовой ржавчины, распространенной в Саратовской области, показала их высокий уровень устойчивости в сравнении с сортом-реципиентом. По оценке цитологической стабильности линий, мейотический индекс составляет 98.2 и 99.7 у линий Л6 и Л7 соответственно. Наличие транслокации у Л6 и Л7 не влияло значимо на высоту растений и устойчивость к полеганию. У линий-аналогов продолжительность периода всходы–колошение оказалась на уровне сорта-реципиента и сорта-стандарта. По продуктивности зерна линии Л6 и Л7 также не отличались достоверно от сортов Саратовская 68 и Саратовская 76, по данным полевых испытаний за период 2023–2025 гг. Анализ структуры продуктивности главного колоса у линий Л6 и Л7 выявил отсутствие различий с сортом-реципиентом по всем показателям. По сравнению с сортом Саратовская 76 были достоверные различия в пользу линий-аналогов по плотности колоса, а у Л7 также по весу зерна с колоса и озерненности колоска. Наличие транслокации Т1BS.1BL-1S#F7L1BL у Л6 и Л7 незначимо повлияло на содержание белка, а также на качество муки и хлеба. Однако обе линии уступали сорту-реципиенту по таким признакам, как объем и пористость хлеба. Линии Л6 и Л7 уступали сорту Саратовская 76 по упругости, отношению упругости к растяжимости, объему хлеба, но превзошли по силе муки. В целом, с учетом цитологической стабильности и комплексу селекционно ценных показателей, влияние Т1BS.1BL-1S#F7L-1BL транслокации в генотипе сорта Саратовская 68 оценивается как нейтральное, а линии Л6 и Л7 имеют селекционную значимость по устойчивости к листовой ржавчине.
ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Потребление высококалорийной пищи вызывает развитие ожирения и неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП). Патогенез НАЖБП зависит от состава диеты. Введение фактора роста фибробластов 21 (FGF21) ожиревшим мышам улучшает метаболизм и состояние печени, однако зависимость этого эффекта от пола и состава диеты еще не изучена. Цель нашего исследования – изучить влияние пола на состояние печени у мышей с алиментарным ожирением, вызванным диетами разного состава, и на способность FGF21 благотворно влиять на метаболическую функцию печени. Ожирение индуцировали у самцов и самок мышей C57BL/6J высокожирной диетой (ВЖД) или диетой кафетерия (ДК). После развития ожирения мышам вводили FGF21 (1 мг/кг, 7 дней) и оценивали морфофункциональное состояние печени и экспрессию генов, участвующих в процессах метаболизма жиров и углеводов, воспаления, фиброза и апоптоза в ткани печени. При содержании на ВЖД стеатоз печени у самок был менее выражен, чем у самцов. FGF21 не влиял на площадь липидных капель у особей обоих полов, но оказывал зависящее от пола влияние на экспрессию генов: у самок снижал экспрессию генов гликолиза и липогенеза, препятствуя отложению липидов, а у самцов – генов воспаления, апоптоза и фиброза, предотвращая переход стеатоза в стеатогепатит (воспаление печени). При содержании на ДК у мышей обоих полов развивался выраженный стеатоз. FGF21 снижал содержание липидов в печени независимо от пола. Однако только у самок FGF21 снижал экспрессию гена Cidec, участвующего в образовании липидных капель, и повышал количество апоптозных телец. У самцов эффект FGF21 на накопление липидов в печени, по-видимому, опосредован действием на другие ткани: жировую, мышечную и т. д. Таким образом, у мышей с ожирением половые различия в степени выраженности стеатоза печени зависели от типа диеты и проявлялись только на фоне ВЖД. Введение FGF21 приводило к уменьшению общей площади липидных капель в печени у мышей обоих полов только на фоне выраженного стеатоза, вызванного содержанием на ДК. Влияние FGF21 на экспрессию генов в печени зависело от пола как на фоне высокожирной диеты, так и на фоне диеты кафетерия.
Известно, что отбор серебристо-черных лисиц по отношению к человеку влияет на гипоталамогипофизарно-надпочечниковую (ГГН) и симпатическую нервную системы, которые, в свою очередь, участвуют в регуляции углеводного обмена при стрессе. Наряду с этим показано влияние генетических факторов на углеводный обмен и толерантность к глюкозе. Оставалось неизвестным, влияет ли отбор по отношению к человеку на уровень глюкозы в крови у серебристо-черных лисиц. В данной работе исследовали базальный уровень глюкозы в крови у ручных, агрессивных и неселекционированных самцов и самок серебристо-черных лисиц, а также уровень глюкозы после рестрикционного стресса у самок. Полученные результаты свидетельствуют о достоверно более низком базальном уровне глюкозы в крови у ручных лисиц по сравнению с агрессивными и неселекционированными животными, независимо от пола. Кроме того, у неселекционированных самцов этот
показатель был ниже по сравнению с агрессивными животными. У агрессивных лисиц найдены половые различия по базальному уровню глюкозы в крови: у самцов этот показатель выше, чем у самок. В течение всего исследуемого периода после стресса (через 10 мин и 2 ч) уровень глюкозы в крови у агрессивных самок оставался повышенным по сравнению с ручными. Спустя 2 ч после стресса только у агрессивных самок отмечали более высокий уровень глюкозы по сравнению с исходным уровнем. В суммарной выборке самок лисиц, независимо от поведения до и после стресса, найдена отрицательная корреляция между уровнем глюкозы в крови и баллом поведения, которым оценивали реакцию на человека. Для сравнения скорости поглощения глюкозы из общего кровотока у самок серебристо-черных лисиц, селекционируемых по поведению, проводили глюкозотолерантный тест (ГТТ). В целом, судя по показателям площади под кривыми ГТТ, отбор по поведению не влиял на толерантность к глюкозе, вместе с тем у агрессивных самок, в отличие от ручных и неселекционированных, в начале теста отмечали более продолжительный период повышенного уровня глюкозы в крови. Таким образом, отбор по поведению влияет на уровень глюкозы в крови у серебристо-черных лисиц независимо от пола в состоянии покоя, а у самок – и после стресса.
ГЕНЕТИКА ЖИВОТНЫХ
Возраст – основной фактор риска ассоциированных со старением заболеваний, раннее развитие которых лежит в основе преждевременного старения, а более позднее – обеспечивает долголетие. Неблагоприятные генетические варианты способствуют преждевременному старению и его множественным проявлениям – увеличению числа коморбидных состояний. Установление предпосылок преждевременного старения и разработка подходов к его профилактике – основной резерв увеличения здорового периода жизни людей, что обусловливает необходимость в фундаментальных исследованиях на моделях животных. Нами проведено полногеномное секвенирование (с глубиной покрытия >25×) крыс линии OXYS – модели преждевременного старения, которое сопровождается ранним развитием комплекса гериатрических заболеваний: катаракты, ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации (ВМД), признаков болезни Альцгеймера (БА), остеопороза, саркопении и гипертрофической кардиомиопатии (контроль – родительская линия крыс Wistar/Icgn). Поиск однонуклеотидных вариантов, инсерций-делеций (инделов) и вариаций числа копий геномных регионов (CNV) и сравнительный геномный анализ выявили генетические варианты, уникальные для крыс OXYS и не встречающиеся среди других линий крыс. Обнаружены: крупная делеция в энхансере гена Fat1; делеции в промоторных регионах генов Abcf1 и Gsta6; а также миссенс-варианты в генах Cic, Akap6, Nqo2, Cerkl, Bfsp1 и Cmya5, приводящие к аминокислотным заменам в высококонсервативных регионах белков. Проведенный биоинформатический анализ показал, что данные варианты, вероятно, вносят вклад в развитие ключевых проявлений преждевременного старения у линии крыс OXYS. А именно: делеции в энхансере Fat1 и промоторе Gsta6, а также миссенс-замены в Cic, Akap6 и Nqo2 могут способствовать ранней нейродегенерации и когнитивному дефициту, нарушая нейрогенез, снижая выживаемость нейронов и их антиоксидантную защиту; делеция в промоторной области Abcf1 и миссенс-варианты в Cerkl могут приводить к возникновению признаков ВМД, нарушая гомеостаз сетчатки и ослабляя защиту фоторецепторов и клеток пигментного эпителия сетчатки (РПЭ) от окислительного стресса и апоптоза соответственно, а миссенс-замена в Bfsp1 – к раннему развитию катаракты через снижение стабильности промежуточных филаментов хрусталика. Миссенс-варианты в Cmya5 и Akap6 могут способствовать развитию саркопении и кардиомиопатии: замена в Cmya5 – за счет дестабилизации миофибрилл в кардиомиоцитах и скелетных мышцах, а замена в Akap6 – за счет нарушения регенерации скелетных мышц и структурной организации кардиомиоцитов.
Гистоновые деацетилазы (HDAC) – это ферменты, обеспечивающие подавление транскрипции генов, а ингибиторы HDAC рассматриваются как потенциальные лекарственные средства для лечения болезни Альцгеймера (БА). Ранее мы обнаружили, что цефтриаксон, антибиотик с нейропротекторной активностью, повышает уровни мРНК генов Ide и Mme, кодирующих ферменты, которые участвуют в катаболизме амилоидабета, в миндалине мозга у крыс линии OXYS, модели спорадической БА. С другой стороны, нарушения нейротрофических факторов (в частности, BDNF) играют важную роль в патогенезе БА. Более того, HDAC класса I (HDAC1) участвуют в регуляции транскрипционной активности Bdnf. Целью данного исследования было оценить влияние цефтриаксона на обогащение HDAC1 в промоторах генов Mme, Ide и Bdnf в миндалине у крыс OXYS и на уровни мРНК Bdnf в миндалине крыс OXYS и Вистар. Для эпигенетического анализа и определения уровней мРНК Bdnf использовали хроматин-иммунопреципитацию и количественную ПЦР, соответственно. Не выявлено значимого обогащения HDAC1 или его изменений под действием цефтриаксона в промоторах Mme и Ide. В то же время цефтриаксон ослаблял связывание HDAC1 с промотором IV Bdnf. Это новый механизм регуляции транскрипции в головном мозге цефтриаксоном, который может быть задействован в его нейропротекторной активности. У 5-месячных крыс OXYS он, по-видимому, играет минорную роль, поскольку цефтриаксон не изменял уровни транскрипта 5 Bdnf, содержащего экзоны IV и IX. Мы также впервые продемонстрировали транскриптспецифическую регуляцию транскрипции Bdnf с помощью цефтриаксона. Цефтриаксон значительно повысил уровни транскрипта 6 Bdnf, содержащего экзоны VII, VIII и IX. Результаты исследования могут быть учтены при терапии БА.
Болезнь Альцгеймера (БА) – возрастная нейродегенеративная патология, а также одна из главных причин деменции с расстройством памяти и когнитивных функций. Важнейшую роль в процессе обучения и кодирования памяти играет зубчатая извилина гиппокампа (dentate gyrus, DG), которая подвергается существенным изменениям при БА. Для изучения механизмов, лежащих в основе БА, тестирования новых терапевтических средств создают модели этой патологии на мышах. Одной из наиболее популярных и актуальных моделей для исследования БА является трансгенная линия мышей 5xFAD c мутантными генами человека, а именно предшественника бета-амилоида (APP) и пресенилина-1 (PSEN1). Целью данной работы стало исследование влияния мутантных трансгенов APP и PSEN1 на микроструктуру DG гиппокампа у гетерозиготных самцов мышей трансгенной линии 5xFAD в возрасте 6 месяцев при помощи магнитно-резонансной томографии с диффузионно-тензорной визуализацией в сочетании с иммуногистохимическим анализом. Особый акцент был сделан и на оценке асимметрии гиппокампа, что ранее на мышах 5xFAD не исследовали. В DG гиппокампа обоих полушарий самцов мышей 5xFAD выявлены повышенное содержание бета-амилоида по сравнению с контрольной группой дикого типа в сочетании с более высокой плотностью микроглии, но отсутствие различий по уровню нейрогенеза. Наряду с этим обнаружена асимметрия гиппокампа у самцов мышей 5xFAD, проявляющаяся в увеличении объема правого гиппокампа и снижении уровня фракционной анизотропии в DG правого гиппокампа, а также в уменьшении плотности нейронов в DG с левой стороны по сравнению с диким типом. Исходя из полученных нами результатов, можно сделать заключение, что мутантные гены APP и PSEN1 человека вызывают изменение в DG гиппокампа, что может открыть новые возможности ранней диагностики болезни Альцгеймера. Выявленные нами изменения объема гиппокампа и его асимметрия могут стать важными биомаркерами, характеризующими данную патологию.
Степные экосистемы – одни из наиболее измененных местообитаний из-за антропогенного давления и быстрых изменений в землепользовании. За несколько десятилетий XX в. биогеоценозы степных равнин и значительной части лесостепи Центрального Предкавказья почти полностью утратили свой первоначальный облик. Результатом антропогенного воздействия являются сокращение пригодных местообитаний, их фрагментация и т. д. При этом известно, что длительная изоляция популяции, вызванная естественной или антропогенной фрагментацией среды обитания, может привести к изменению генетической структуры популяции, в частности к уменьшению генетического разнообразия и сокращению общей эффективной численности популяции, что особенно губительно для популяции небольшого размера. Актуальность проведения настоящего исследования связана с отсутствием современных данных, касающихся видового состава, генетической структуры, генетического разнообразия, биотопического распространения и численности представителей лесных мышей рода Apodemus в условиях степной зоны Центрального Предкавказья. На основании анализа изменчивости фрагмента гена цитохрома b (сyt b) митохондриальной ДНК впервые изучены видовой состав и генетическое разнообразие видов-двойников лесных мышей рода Apodemus в условиях степной зоны Центрального Предкавказья. По результатам молекулярно-генетического анализа род Apodemus представлен тремя видами: A. uralensis, A. witherbyi и A. flavicollis. На рассматриваемой территории A. flavicollis и A. witherbyi описаны впервые. Из трех таксонов наиболее высоким уровнем генетического разнообразия характеризуетс А. uralensis. Результаты молекулярного датирования позволяют предположить, что из трех видов первым заселил территорию Центрального Предкавказья A. uralensis в два этапа: примерно 370–350 тыс. лет назад и около 256 тыс. лет назад. Позднее на данную территорию в два этапа проник A. witherbyi: примерно 166–154 тыс. лет назад и 125–115 тыс. лет назад. A. flavicollis является самым молодым вселенцем на Центральном Предкавказье. Его эволюционный возраст составляет примерно 100 тыс. лет. В работе приведены особенности распространения и ландшафтно-биотопического распределения представителей рода Apodemus на исследованных территориях Центрального Предкавказья.
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Дилатация/аневризма и расслоение восходящей аорты относятся к жизнеугрожающим заболеваниям, и выявление эпигенетического ландшафта, регулирующего функционирование генома в клетках аорты при данной патологии, является актуальной задачей. В связи с этим в настоящем исследовании выполнена идентификация дифференциально метилированных генов (ДМГ) в тканях аорты при дилатации/аневризме и расслоении восходящего отдела с помощью реанализа данных по метилированию ДНК, представленных в открытом доступе в репозитории NCBI GEO (Gene Expression Omnibus). Проведен реанализ результатов исследований (GSE50192, GSE202047, GSE84274), реализованных на платформе Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip. Биоинформатическая деконволюция клеточного состава тканей сосудов осуществлена с помощью алгоритма HEpiDISH, а также разработанного референса, включавшего набор CpG-сайтов, индекс метилирования которых специфичен для эндотелиальных клеток, фибробластов, гладкомышечных и иммунных клеток. Реанализ данных показал, что расслоение аорты и ее дилатация/ аневризма с двухстворчатым аортальным клапаном характеризуются специфическим профилем метилирования ДНК относительно интактной ткани аорты, поскольку различаются как по числу, так и по спектру ДМГ. Поправка на клеточный состав аннулирует основное количество ДМГ, но позволяет составить представление о наличии воспаления в ткани аорты, оцениваемого по степени инфильтрации ткани иммунными клетками, охарактеризовать роль воспалительного инфильтрата в нарушении целостности стенки аорты и выявить гены, отражающие различия, связанные с изучаемыми фенотипами, а не с межгрупповой гетерогенностью клеточных популяций. Гены NFIX, PCDH7, MED13L, LMO4, DIP2C, PLEKHF1, NKD1, C10orf41 (ZNF503-AS2), ARAP2, TBX3, TBX5, оставшиеся в статусе ДМГ после поправки на клеточный состав и экспрессируемые в отдельных клетках/цельной ткани аорты, могут рассматриваться как новые гены-кандидаты развития дилатации/аневризмы аорты у пациентов с двухстворчатым аортальным клапаном. Белковые продукты генов NFIX, LMO4, DIP2C, C10orf41 (ZNF503-AS2), MED13L, TBX3 и TBX5 являются транскрипционными факторами или регуляторами транскрипционной активности ДНК, а гена NKD1 – ингибитором сигнального пути Wnt. Полученные данные подчеркивают необходимость строгого подхода к формированию групп сравнения с полным описанием исследуемого фенотипа, включающим морфологию аортального клапана, и проведения исследований на уровне отдельных клеток.
X-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста–Сименса–Турена, МКБ-10: Q82.4) представляет собой наиболее распространенную форму эктодермальной дисплазии, вызванной наследственными нарушениями развития производных эктодермы. Заболевание существенно влияет на качество жизни пациентов, проявляясь классической триадой симптомов: гипогидрозом, гипотрихозом и гиподонтией, что создает риски нарушения терморегуляции и требует сложной стоматологической реабилитации. Молекулярной основой патологии служат нарушения в гене EDA, ответственном за синтез эктодисплазина-А. Данный белок принадлежит к семейству фактора некроза опухоли (TNF) и играет критическую сигнальную роль в процессе эктодермально-мезенхимальных взаимодействий во время эмбрионального развития. В настоящей работе описан клинический случай мальчика с фенотипом X-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии, обусловленный ранее не описанной структурной перестройкой. Методом полногеномного секвенирования (WGS) была выявлена микродупликация локуса Xq13.1 размером приблизительно 397.3 Кб, непосредственно затрагивающая ген EDA. Комплексный биоинформатический анализ подтвердил отсутствие дополнительных патогенных или вероятно патогенных вариантов в других генах, которые могли обусловливать фенотип пациента. Микродупликация Xq13.1 подтверждена у пробанда и его матери методом количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Анализ метилирования гена AR продемонстрировал у матери равновероятную инактивацию X-хромосомы (74/26 %), что объясняет ее бессимптомное носительство. Проведено сравнение клинических проявлений пробанда с описанными в литературе пациентами, имеющими близкие по координатам структурные перестройки. На основании международных и российских руководств по интерпретации данных массового параллельного секвенирования обнаруженный вариант классифицирован как патогенный. Идентификация этой структурной перестройки расширяет известный мутационный спектр гена EDA. Уточнение молекулярно-генетического диагноза в описанной семье имеет критическое значение не только для верификации нозологии, но и для коррекции тактики ведения пациента, включая междисциплинарный подход к лечению. Кроме того, это позволяет провести качественное медико-генетическое консультирование, выявить носительство у родственников женского пола и разработать эффективные меры первичной и вторичной профилактики заболевания в данной семье.
ПАЛЕОГЕНЕТИКА
В позднеримский период на территории Восточной Европы происходит обострение военнополитической обстановки как на границе Рима (Римской империи) и Барбарикума, так и внутри них. Значительную роль в динамике этих процессов играла черняховская культурная общность, формирование которой, согласно историко-археологическим данным, происходило при активном участии германских племен, продвинувшихся в этот регион с Северо-Запада Европы, причерноморского оседлого и отчасти степного кочевого населения. Погребальный обряд черняховской культуры предполагает крайне редкое помещение оружия, предположительно, только в могилы представителей воинской знати. В связи с чем антропологический материал из подобных погребений является ценным объектом для археогенетических исследований, позволяющим понять генетическое происхождение представителей воинской элиты черняховского общества. В данной работе мы впервые представляем результаты полногеномного анализа представителя воинской элиты из статусного захоронения черняховской культуры на могильнике Дальний (Выдрин), расположенного на северной границе ареала черняховской культуры. Совокупность археологических данных и проведенного ранее антропологического анализа указывает на то, что погребенный индивид принадлежал к воинской знати периода позднечерняховской культуры, который датируется концом IV в. н. э. С использованием масштабного параллельного секвенирования были определены полногеномные последовательности этого индивида. Показана принадлежность индивида к мужскому полу. Анализ однородительских маркеров свидетельствует о европейском происхождении материнской и отцовской линий исследованного мужчины. На основе анализа аутосомных маркеров мы впервые продемонстрировали генетическую связь этого индивида, представляющего воинское сословие черняховской культуры, с представителями кочевых степных групп: скифов, сарматов и авар. Полученные результаты вносят вклад в понимание сложной картины межэтнических контактов, лежавших в основе формирования населения полиэтничной черняховской общности.
БИОИНФОРМАТИКА И СИСТЕМНАЯ БИОЛОГИЯ
Точная и своевременная диагностика болезней земляники садовой является важной задачей, позволяющей минимизировать потери урожая и снизить затраты на обработку растений. Использование беспилотных летательных аппаратов (БПЛА) с мультиспектральными камерами открывает новые возможности для неинвазивного мониторинга состояния растений. Цель настоящего исследования – анализ возможности выявления заболеваний земляники садовой (на примере белой пятнистости, возбудитель Ramularia tulasnei Sacc.) по мультиспектральным изображениям, полученным с БПЛА, с использованием методов глубокого машинного обучения. Съемка опытного участка (37 × 22 м) проводилась квадрокоптером DJI Phantom 4 Multispectral на высоте 3 м (разрешение 2.2 мм/пиксель). Полученные данные прошли предварительную обработку, включая построение ортофотоплана в программе Agisoft Metashape Pro и ручное выделение областей интереса (ROI) в ENVI 5.2. Сформирован набор из 360 мультиспектральных изображений размером 64 × 64 × 5 (каналы 450, 560, 650, 730, 840 нм) с тремя классами: здоровые растения, больные растения и почва. На данном наборе была обучена модель архитектуры U-Net (с модулями attention gate, squeeze-and-excitation и residual connections). Дополнительно для оценки вклада мультиспектральных каналов обучены U-Net модель на RGB-изображениях, а также классическая модель Random Forest на основе 40 текстурных признаков GLCM. Модель U-Net, обученная на мультиспектральных данных, достигла общей точности классификации 96.04 %, что существенно выше показателей Random Forest (76.64 %) и U-Net на RGB-изображениях (94.14 %). Полученные карты распространения болезни позволяют проводить точечное применение фунгицидов. Предложенный подход подтвердил эффективность глубокого обучения для диагностики белой пятнистости земляники. Дальнейшие исследования будут направлены на расширение набора данных (разные сорта и стадии болезней), апробацию более современных архитектур сегментации и масштабирование метода на промышленные плантации.
Щавель (Rumex spp.) относится к семейству Polygonaceae, распространен по всему миру и используется как овощная культура и лекарственное растение, поэтому его культивирование стало предметом многочисленных исследований. В двух отдельных экспериментах были выращены 44 образца из Института генетики растений и исследований сельскохозяйственных культур (IPK, Германия) и 10 генотипов, собранных в разных районах Ирана. Эксперименты проводились в тепличных условиях по полностью рандомизированной схеме в трех повторениях, в ходе которых оценивались семь признаков: длина листа, длина листовой пластинки, площадь листовой пластинки, количество жилок, диаметр черешка, количество листьев и сухая масса листа. Оценка взаимодействия генотипа и признака (GTI) методом биплот-анализа объяснила 77 и 78 % наблюдаемой изменчивости в первом и втором экспериментах соответственно. В ходе испытаний были выявлены два типа расположения генотипов: нонагональное в первом и гептагональное во втором испытании, при этом генотипы 16 и 23 показали высокие средние значения сухой массы листьев в первом и втором испытаниях соответственно. Генотипы 44 и 50 были определены как идеальные, имеющие решающее значение для программы генетического улучшения щавеля, особенно с точки зрения урожайности листьев. Что касается дискриминационной способности, а также типичного потенциала, площадь листовой пластинки и диаметр черешка позволили выявить различия между генотипами как идеальными признаками в обоих испытаниях. Между сухой массой листьев и площадью листовой пластинки в обоих экспериментах наблюдалась умеренная положительная корреляция (r = 0.57 для первого эксперимента, r = 0.49 для второго эксперимента). Таким образом, площадь листовой пластинки можно считать информативным признаком для построения индекса отбора с целью повышения урожайности листьев, наряду с сухой массой. Результаты показывают, что площадь листовой пластинки и диаметр черешка являются ключевыми признаками для отбора высокоурожайных генотипов щавеля, а биплот-метод оценки GTI предоставляет практичный визуальный подход для выявления лучших генотипов, способствуя эффективному отбору в селекции. Подобная стратегия может быть рекомендована в будущих исследованиях для описания прогностических и тщательных методов отбора, которые помогут определить идеальные признаки для селекции щавеля и других овощных культур.





