Preview

Вавиловский журнал генетики и селекции

Расширенный поиск
Вавиловский журнал генетики и селекции– рецензируемый научный журнал открытого доступа, не взимающий плату с авторов за публикацию статей.

Журнал издается с 1997 г. (до 2011 г. под названием «Информационный вестник
ВОГиС») - восемь выпусков в год.

Журнал принимает на русском и английском языках статьи, представляющие новые научные результаты или обзоры в областях генетики и селекции, а также в связанных с ними других разделах науки. Основные направления публикуемых работ: общая и молекулярная генетика, генетика и селекция растений, животных и микроорганизмов, генетика человека и медицинская генетика, палеогенетика, симбиогенетика и эволюционная генетика, популяционная генетика, генетика и клеточная биология процессов развития, системная биология и биоинформатика, синтетическая биология, геномика, транскриптомика и протеомика, генетические основы биотехнологий, генная и хромосомная инженерия. К публикации принимаются результаты оригинальных теоретических и экспериментальных исследований, выполненных на хорошем методическом уровне, обзорные статьи на актуальные темы, описания новых или модифицированных методик, а также краткие сообщения. Отдельные тематические выпуски посвящаются наиболее актуальным вопросам генетики и селекции, а также результатам междисциплинарных исследований, в которых современные методы и подходы генетики применяются для решения задач областях биотехнологии, биомедицины, фармакологии, биобезопасности и нанобиотехнологий.

Хотя журнал и является официальным изданием Вавиловского общества генетиков и селекционеров, членство авторов в обществе необязательно – журнал одинаково открыт для всех. Статьи, поступающие в журнал, проходят одностороннее анонимное («слепое») рецензирование с привлечением не менее двух рецензентов. Редакция оставляет за собой право отклонять без рецензии статьи, не соответствующие профилю журнала или оформленные с нарушением правил.

Предыдущий сайт журнала, на котором, кроме прочего, размещены архивы всех выпусков журнала, начиная с 1997-го (года образования журнала), размещен по адресу: http://www.bionet.nsc.ru/vogis/

Журнал включен:

Текущее Свидетельство ПИ № ФС77-45870 о перерегистрации СМИ выдано 20 июля 2011 года Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор). Первичное регистрационное свидетельство ПИ № 77-1277 выдано Комитетом РФ по печати 20
декабря 1999 года.

 

 

 

Текущий выпуск

Том 23, № 8 (2019)
Скачать выпуск PDF

ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ РАСТЕНИЙ

958-963 130
Аннотация

Проведен обзор публикаций о генетических механизмах, лежащих в основе холодоустойчивости чая и других видов высших растений. Холодовой стресс, включающий охлаждение (0…+15°C) и заморозки (< 0°C), нарушает метаболизм в клетках и тканях и ингибирует рост растений. Показано, что в последние десятилетия достигнут большой прогресс в понимании генетических механизмов ответа растений на холодовой стресс, были открыты ключевые гены – ICE (inducer of CBF expression), CBF (C-repeat-binding factor), COR (cold-regulated genes) – и их сигнальные пути. Установлено, что накопление транскриптов CBF происходит уже через 15 мин после начала воздействия низких температур, +4°C, они играют важнейшую роль в холодовой акклиматизации чайного растения. Однако существует и CBF-независимый путь, включающий различные гены и транскрипционные факторы, такие как HSFC1, ZAT12, CZF1, PLD (фосфолипаза D), WRKY, HD-Zip, CsLEA, LOX, NAC, HSP, которые широко распространены у растений и вовлечены в базовые механизмы устойчивости чая к холоду и заморозкам. Обнаружено повышенное накопление транскриптов генов CsDHN1, CsDHN2 и CsDHN3 у устойчивых генотипов чая в сравнении с неустойчивыми сортами в период заморозков. Определена важная роль микроРНК в механизмах ответа на охлаждение и заморозки у чая. Генетический ответ растений на охлаждение и заморозки не одинаков, и экспрессия генов ответа носит генотип-специфический характер. Приведенные результаты исследований подчеркивают необходимость дальнейшего изучения механизмов, посредством которых различные гены регулируют устойчивость чая к холодовому стрессу, для выявления генетических маркеров устойчивости.

964-971 79
Аннотация

Предуборочное прорастание зерна пшеницы, периодически наблюдаемое во многих регионах возделывания этой культуры, приводит к ухудшению его продовольственных и посевных качеств. Покой семян считается основным компонентом устойчивости к предуборочному прорастанию. Это физиологическое состояние регулируется множеством генов и сильно зависит от условий окружающей среды. Один из регуляторов покоя семян злаков – ген Sdr4 (Seed dormancy 4), впервые изученный у риса. У мягкой пшеницы гомологи этого гена, TaSdr-A1 и TaSdr-B1, также участвуют в регуляции покоя семян. Поиск ценных аллелей генов у местных сортов и эндемичных форм считается перспективным направлением исследований, нацеленных на повышение устойчивости сельскохозяйственных культур к неблагоприятным факторам окружающей среды. В настоящем исследовании гены Sdr были секвенированы у нескольких образцов двух тетраплоидных видов пшеницы, имеющих ограниченные ареалы возделывания, – пшеницы карталинской (Triticum persicum Vav.) и пшеницы эфиопской (Triticum aethiopicum Jakubz.). В результате у этих видов были найдены те же варианты аллелей генов Sdr-A1 и Sdr-B1, которые ранее были обнаружены у пшеницы мягкой. При этом у пшеницы карталинской встречается только аллель Sdr-A1a, а у пшеницы эфиопской – аллель Sdr-A1b. При анализе гибридов F2, полученных от скрещивания данных тетраплоидных видов, аллель Sdr-A1b был связан с меньшим индексом прорастания зерна, чем аллель Sdr-A1a, что не согласуется с результатами предшествующих ассоциативных исследований. В промоторе гена Sdr-B1 у изучаемых образцов были обнаружены ранее неизвестные полиморфизмы. В 3’-конце гена TraesCS2B02G215200, расположенного на комплементарной цепи ДНК близко к 3’-концу гена Sdr-B1, обнаружена делеция 16 нуклеотидов. Обсуждается возможное влияние найденных полиморфизмов на экспрессию генов Sdr.

972-980 94
Аннотация

На основании данных высокопроизводительного секвенирования на платформах Illumina и PacBio тотальной ДНК, выделенной из образца Vavilovia formosa (Stev.) Fed. из Северной Осетии (Россия), собраны пластидный и митохондриальный геномы этого вида. Длинные риды, получаемые на платформе PacBio, оказались достаточными для надежной сборки геномов органелл, тогда как короткие риды, получаемые на платформе Illumina, – непригодными для этой цели ввиду значительной контаминации последовательностями ядерного происхождения. Геномы органелл представляют собой кольцевые молекулы ДНК, причем митохондриальный геном состоит из двух кольцевых хромосом. На основе имеющихся в публичных базах данных последовательностей пластидных геномов и пластидного генома Vavilovia предпринят филогенетический анализ, вовлекший некоторых представителей триб Fabeae, Trifolieae и Cicereae. Как и ожидалось, ветвь V. formosa оказалась сестринской к ветви Pisum L. (горох), а триба Fabeae – монофилетична. Позиция рода Trifolium L. (клевер) зависела от метода реконструкции филогении – он кластеризовался либо с Fabeae, либо с родами Medicago L. (люцерна), Trigonella L. (пажитник) и Melilotus Mill. (донник). Вне зависимости от метода реконструкции длина ветвей между последовательными дивергенциями была незначительной, что свидетельствует о быстрой радиации Trifolium, других представителей триб Trifolieae и Fabeae в течение короткого времени по сравнению с дальнейшей эволю цией соответствующих линий. Данные о родстве пластидных геномов рода Trifolium и трибы Fabeae коррелируют со сходством N2-фиксирующих симбионтов этих бобовых, представленных Rhizobium leguminosarum штаммов trifolii и viciae, тогда как симбионты Medicago, Melilotus и Trigonella принадлежат к видам Sinorhizobium meliloti и S. medicae, эволюционно отдаленным от Rhizobium.

981-992 155
Аннотация

Важное направление в селекции бобовых – создание высокоурожайных сортов со стабильной продуктивностью. Для оценки экологической стабильности 17 образцов Vicia faba (Fb 1896, Fb 1903, Fb 1929, Fb 2481, Fb 2486, Fb 3270, BGE 002106, BGE 029055, BGE 032012, BGE 041470, BGE 043776, BGE 046721, FbH 13, FbH 14, FbH 15, FbH 16, BGP) по основным количественным признакам в Институте кормовых культур (г. Плевен, Болгария) в 2016–2018 гг. был проведен полевой эксперимент. Растения выращивали в условиях органического земледелия, без использования удобрений и пестицидов. На основе регрессионного, дисперсионного и непараметрического анализа были рассчитаны три типа параметров стабильности. Результаты дисперсионного анализа доказывают взаимодействие генотип × среда для всех количественных признаков, кроме ширины бобов. Фактор среды оказывает наибольшее влияние на фенотипическое проявление признаков, далее следуют факторы «генотип» и «генотип × среда». По признакам «высота растения» и «высота бобов» образцы FbH 16 и FbH 13 можно отнести к высоким (79 и 35 см соответственно) и экологически стабильным (bi = 0.76, bi = 0.79). BGE 029055 имеет низкую вариабельность, с высокими значениями количества бобов (15) и количества семян с растения (41). Образцы FbH 14, FbH 16, FbH 15 и BGP характеризуются высокой массой семян (от 28.36 до 34.93 г), но проявляют нестабильность (bi > 1) в неблагоприятных условиях среды. Fb 1903, BGE 043776 и Fb 3270, напротив, очень стабильны (bi < 1), однако низкопродуктивны. Промежуточные позиции занимают образцы Fb 1896, Fb 1929, Fb 2481, Fb 2486, BGE 002106 и BGE 029055, у которых коэффициент линейной регрессии приближается к единице, но они также являются низкопроизводительными. Интересен с позиций селекции образец BGE 041470, отличающийся высокими значениями массы 100 семян (101.38 г) и массы семян с растения (32.14 г) и относительной стабильностью (bi = 1.10). Результаты анализа двойных диаграмм GGE позволяют расценивать образцы BGE 046721, BGE 032012, FbH 15 и FbH 16 как перспективный материал для селекции, сочетающий высокую и стабильную продуктивность семян.

ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ ЖИВОТНЫХ

993-998 68
Аннотация

В птицеводстве показатели, отражающие интенсивность роста молодняка и экстерьерные характеристики кур, – важные ориентиры для селекции. Традиционный селекционный отбор, основанный на фенотипической оценке, отличается невысокой эффективностью при низком коэффициенте наследуемости признака, и в малочисленных группах животных и птиц, разводимых в биоресурсных коллекциях, его сложно применять. Использование молекулярно-генетических маркеров, связанных с экономически значимыми признаками, позволяет проводить ранний отбор птицы. Это влечет за собой повышение рентабельности птицеводства. В последнее время удобными для селекционных целей маркерами служат однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). В опытной популяции кур пушкинской породы в течение пяти поколений (P1 – P5) проводили маркерную селекцию на увеличение живой массы. В ее основе был отбор по однонуклеотидной замене rs313744840 в гене MSTN. В результате отбора за этот период произошло значительное увеличение частоты аллеля А в этом гене: с 0.11 до 0.50. Ассоциация SNP-маркера c мясными качествами в опытной группе кур привела к изменениям экстерьерного профиля взрослой птицы в возрасте 330 дней. Наибольшей живой массой и длинным корпусом отличались особи с генотипами AG и AA. В результате селекции птица в среднем стала крупнее за счет увеличения количества гетерозиготных особей с длинным корпусом и большим обхватом груди. Глубина груди и ширина таза увеличились параллельно с ростом частоты аллеля A в опытной популяции. Обнаружена тенденция к увеличению этих показателей при замене G на A в генотипе. Насыщение популяции желательными аллелями привело к росту средних показателей живой массы кур. Анализ экстерьерных параметров взрослой птицы показал, что этот рост достигается за счет увеличения глубины и объема корпуса птицы, а не роста длины конечностей. Таким образом, в опытной популяции кур пушкинской породы на протяжении пяти поколений проведена маркерная селекция на увеличение живой массы, которая достоверно (p < 0.001) изменила экстерьерный профиль взрослой птицы.

999-1005 52
Аннотация

Недавно с помощью полногеномного анализа ассоциаций было идентифицировано несколько однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП), связанных с чувствительностью крупного рогатого скота (КРС) к лейкозу. Однако все эти исследования были выполнены на животных голштинской породы и их гибридах. В связи с этим актуальна проверка информативности выявленных ранее генетических маркеров для российских пород КРС. Целью исследования была проверка ассоциации ОНП rs110861313 в межгенном участке хромосомы 23 с лейкозом у черно-пестрой породы КРС. При гематологическом исследовании крови животных, в сыворотке крови которых серологическими методами обнаружены специфические антитела к вирусу лейкоза КРС, были сформированы три группы: здоровые животные (n = 115), бессимптомные вирусоносители (n = 145) и больные лейкозом животные с персистентным лимфоцитозом (n = 107). Генотипирование ОНП rs110861313 проводили с использованием полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Выявлено достоверное снижение частоты генотипа А/А (11.2 %) у животных с персистентным лимфоцитозом по сравнению с вирусоносителями (27.6 %) (p < 0.002). Частота животных с генотипом С/С у животных с персистентным лимфоцитозом (41.1 %) была достоверно выше, чем у вирусоносителей (21.4 %) (p < 0.001). При этом бессимптомных вирусоносителей можно считать более адекватным контролем, чем здоровых, но не контактировавших с вирусом животных. По данным биоинформатического анализа, устойчивость к инфекции вирусом лейкоза КРС может быть связана с наличием в районе ОНП rs110861313 сайта связывания транскрипционного фактора FOXM1, который экспрессируется в клетках иммунной системы и потенциально может влиять на экспрессию ближайших генов (LY6G5B, GPANK1, ABHD16A, LY6G6F, LY6G6E, CSNK2B, ApoM). Таким образом, нами установлено, что ОНП rs110861313 в межгенном участке хромосомы 23 ассоциирован с развитием лейкоза при инфицировании вирусом лейкоза у животных черно-пестрой породы КРС.

1006-1010 63
Аннотация

Применение некоторых вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), в частности гормональной стимуляции овуляции, может привести к изменению числа и качества получаемых ооцитов. Целью исследования было изучение характера овуляции у мышей линии CD1 после воздействия на самок хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ) и исследование последствий этого воздействия на длительность беременности, эмбриональные потери и вес рожденных потомков. При воздействии препаратом ХГЧ не было обнаружено достоверных различий по общему числу овулировавших ооцитов по сравнению с контрольными самками, а также различий по числу незрелых (без полярного тела) и зрелых (с формирующимся полярным телом) форм овулировавших ооцитов. Число же ооцитов с полярным телом у мышей экспериментальной группы после гормональной стимуляции овуляции препаратом ХГЧ было достоверно больше (p < 0.05) по сравнению с контрольной группой (6.2 ± 0.86 и 2.2 ± 0.9 соответственно). Не было получено достоверных различий между группами по продолжительности беременности и числу рожденных потомков, включая долю живо- и мертворожденных особей. Однако вес детенышей на пятый день после рождения в экспериментальной группе был достоверно меньше (p < 0.001), чем в контроле (3.16 ± 0.09 и 3.76 ± 0.07 соответственно). Таким образом, введение экзогенного ХГЧ самкам мышей стимулирует развитие ооцитов in vivo, что приводит к формированию большего числа их зрелых форм, но потомки, рожденные самками, стимулированными препаратом ХГЧ, имеют меньший вес тела в первые дни после рождения.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

1011-1019 90
Аннотация
Нарушения липидного обмена лежат в основе патогенеза ряда заболеваний. Коренные народы Сибири отличаются особым генетически обусловленным типом метаболизма, который поддерживает благоприятные липидные показатели крови при повышенном, по сравнению с европеоидами, вкладе в рацион продуктов животного происхождения. При этом коренные сибирские этносы меньше подвержены заболеваниям метаболического спектра. Цель настоящего исследования – изучение частот аллелей генов липидного обмена в коренных популяциях Сибири. Была поставлена задача на примере бурят, телеутов и русских Восточной Сибири выявить этнические особенности в распределении частот полиморфных вариантов генов CETP (G1264A, rs5882), LPL (C1791G, rs328) и FTO (C83401A, rs8050136) и сравнить с данными по мировым популяциям. Выборки восточных (N = 132) и западных (N = 278) бурят, телеутов (N = 120), русских (= 122) и потомков смешанных браков бурят с русскими (N = 56) генотипированы с помощью ПЦР в режиме реального времени с использованием конкурирующих TaqMan-зондов. В настоящей работе впервые показано, что по частотам полиморфных вариантов генов CETP и FTO изученные выборки бурят находятся в промежуточном положении между европеоидными группами и популяциями Восточной Азии. Показана статистически значимо меньшая встречаемость у бурят, по сравнению с русскими, аллеля 83401A гена FTO, ассоциированного с ожирением, что согласуется с меньшей подверженностью этого коренного сибирского этноса метаболическим нарушениям. Не выявлено популяционных различий в распределении полиморфного варианта LPL 1791G, связанного с дислипидемией, который, вероятно, не вносит заметного вклада в этнические особенности липидного профиля. Промежуточное значение частот аллелей CETP 1264G и FTO 83401A в группе потомков смешанных браков бурят с русскими позволяет предположить больший риск ассоциированных с этими вариантами метаболических нарушений у лиц смешанного происхождения, чем среди бурят. У телеутов продемонстрирована пониженная частота FTO 83401A по сравнению с некоторыми европеоидными группами и выявлена наименьшая частота CETP 1264G, ассоциированного с благоприятными липидными показателями крови.
1020-1025 74
Аннотация
Для пациентов с наследственной гиперхолестеринемией и/или не переносящих статины остается актуальной разработка новых средств, снижающих уровень «плохого» холестерина, например на основе антисмысловых олигонуклеотидных производных (АСО). Целью исследования была оценка изменения липидного обмена в вариантах совместного воздействия АСО, адресованными на мРНК его важнейших генов: апоВ, PCSK9 и апоCIII. Использованы: самки мыши линии C57BL/6J; защищенные от действия нуклеаз олигонуклеотидные производные длиной 13 и 20 нуклеотидов; стандартные методы количественного определения липопротеидов – ХС ЛПВП, ХС не-ЛПВП, общего холестерина (ХС) и аланинаминотрансферазы (АЛТ) в сыворотке крови. АСО в комбинациях: 1) АСО к апоВ, 2) АСО к апоCIII, 3) АСО к апоВ и АСО к PCSK9, 4) АСО к апоВ, АСО к PCSK9 и АСО к апоCIII, 5) 3АСО к апоВ, АСО к PCSK9 и 2АСО к апоCIII (цифры – это кратность количества вводимого препарата), 6) АСО к PCSK9 и (АСО к апоCIII – только в четвертое введение) вводили в хвостовую вену мышам по четыре раза. Вследствие трехкратного еженедельного введения в этих комбинациях уровень ХС не-ЛПВП относительно контроля был ниже на 25, 16, 35, 47, 60 и 7 % соответственно, а соотношение ХС ЛПВП/ХС не-ЛПВП выше в 1.8, 1.5, 1.9, 2.4, 3.1 и 1.24 раза. При последующем введении АСО с одновременным переходом на жировую диету через одну неделю в случае комбинаций 1–6 АСО уровень ХС не-ЛПВП был на 28, 2, 28, 70, 33 и 49 % ниже, чем в контроле, а соотношение ХС ЛПВП/ХС не-ЛПВП лучше в 1.5, 1.1, 2, 3.7, 1.9 и 2 раза соответственно. Концентрация АЛТ при всех комбинациях АСО оставалась в пределах уровня у контрольных животных, что указывает на отсутствие гепатотоксического эффекта. Для наибольшей эффективности антисмысловых олигонуклеотидных производных в комбинациях важно учитывать необходимость подбора концентраций, в том числе и в сочетаниях, а также порядка и периодов введения. Впервые предлагается временной комбинационно-концентрационный антисмысловой подход.
1026-1031 81
Аннотация
Основным принципом индивидуализации вакцинаций является создание достаточной иммунной защиты организма при избегании излишней иммунизации. Отсюда возникает необходимость разработки методов прогнозирования величины иммунного ответа еще до проведения вакцинации. Длину теломер можно рассматривать как перспективный прогностический параметр для оценки иммунной реакции пациента при проведении вакцинации. Целью работы был анализ возможной ассоциации длины теломер лейкоцитов с уровнем специфических антител после вакцинации против клещевого энцефалита. В исследование было включено 55 мужчин и 40 женщин, ранее не вакцинированных против клещевого энцефалита и не имевших контактов с клещами. Вакцинацию проводили вакциной «ЭнцеВир». Через месяц после вакцинации анализировали уровень специфических антител IgG против вируса клещевого энцефалита с использованием тест-системы «ВектоВКЭ-IgG-стрип», а также длину теломер лейкоцитов с помощью количественной ПЦР в реальном времени. По уровню ответа на вакцинацию пациентов разделяли на нереагировавших (уровень IgG 0–100 МЕ/мл), низкореагировавших (уровень IgG 101–200 МЕ/мл) и высокореагировавших (уровень IgG выше 200 МЕ/мл). Длина теломер как минимум на уровне тенденции (p < 0.1) зависела как от ответа на вакцинацию, так и от возраста, уровня образования и наличия психоэмоционального стресса. С помощью общей линейной модели была выявлена ассоциация длины теломер с ответом на вакцинацию против клещевого энцефалита на уровне тенденции (p < 0.1) только у женщин. При попарном сравнении длина теломер у высокореагировавших женщин была достоверно выше, чем у нереагировавших. Таким образом, нами обнаружена ассоциация длины теломер лейкоцитов и уровня специфических антител после вакцинации против клещевого энцефалита у женщин. По-видимому, длину теломер лейкоцитов в крови можно рассматривать в качестве перспективного маркера для прогноза пролиферативного ответа лимфоцитов и величины иммунологической реакции пациента в ответ на вакцинацию.

БИОИНФОРМАТИКА И СИСТЕМНАЯ БИОЛОГИЯ

1032-1036 70
Аннотация

В 1940-х гг. К. Карунен и М. Лоев предложили метод обработки одномерного числового временного ряда через его преобразование в многомерный путем сдвига несколько раз подряд и разложения на несколько ортогональных временных рядов методом главных компонент (PCA). Предложенный метод ранее независимо возникал и применялся на практике под разными названиями (EOF, SSA, Гусеница и т. д.). Оказалось, что он универсальный, применим к любому временному ряду и, не требуя предположения стационарности, автоматически разлагает его на тренд, циклические составляющие и шум. В наши дни чаще всего используется название SSA (сингулярный спектральный анализ). В начале 1980-х гг. Ф. Такенс показал, что для динамической системы сдвиги только одной наблюдаемой переменной позволяют построить аттрактор всей системы, и тем самым подвел под SSA мощную теоретическую базу. Тогда же выяснилась практическая польза фазовых портретов, что было применено, в частности, при анализе и прогнозе динамики численности животных. В настоящей работе предлагается распространить SSA на одномерную последовательность элементов любого типа, включая числа, символы, фигуры и т. д., и в качестве частного случая – на молекулярную последовательность. Технически проблема решается практически тем же алгоритмом, что и SSA. Последовательность режется скользящим окном на фрагменты заданной длины. Между всеми фрагментами вычисляется матрица евклидовых расстояний. Это всегда возможно. Например, квадратный корень из p-дистанции (дистанции Хэмминга) является евклидовым расстоянием. Для полученной матрицы методом главных координат (PCo) вычисляются главные компоненты. Вместо расстояний можно использовать любые индексы сходства/различия и применить методы многомерного шкалирования (MDS). В итоге все равно будут получены главные компоненты в некотором евклидовом пространстве. Мы назвали этот метод PCA-Seq. Это, безусловно, разведочный метод, как и его частный случай SSA. Для любой последовательности, в том числе молекулярной, PCA-Seq без всяких дополнительных предположений позволяет получить ее главные компоненты в числовом виде и визуализировать их в виде графиков и фазовых портретов. Многолетний опыт применения SSA для числовых данных дает все основания полагать, что PCA-Seq окажется не менее полезным при анализе нечисловых данных, особенно при выдвижении гипотез. PCA-Seq реализован в свободно распространяемом пакете Jacobi 4 (http://jacobi4.ru/).

1037-1046 50
Аннотация

К настоящему времени с помощью крупномасштабных полногеномных исследований обнаружено более 100 локусов, ассоциированных с ишемической болезнью сердца (ИБС). Для некоторых из нескольких сотен генов, лежащих в этих локусах, была показана их роль в патогенезе болезни. Тем не менее основные генетические механизмы и конкретные гены, контролирующие заболевание, все еще полностью не известны. Данное исследование посвящено in silico поиску новых генов, контролирующих ИБС. Проведен региональный анализ ассоциаций, при котором все полиморфные варианты внутри гена анализируются одновременно. Материалом для анализа служили результаты полногеномного анализа ассоциаций, депонированные в открытых базах данных MICAD (120 575 человек, 85 112 маркеров) и UK Biobank (337 199 человек, 10 894 597 маркеров). Использовался программный пакет sumFREGAT, в котором реализован широкий спектр новых методов для тестирования генных ассоциаций с помощью суммарных статистик. Всего было обнаружено 88 генов. Из них 44 являются уже известными для ИБС генами. Кроме того, в известных локусах нами идентифицировано 28 дополнительных генов, которые можно рассматривать в качестве новых генов-кандидатов. 16 генов (AGPAT4, ARHGEF12, BDP1, DHX58, EHBP1, FBF1, HSPB9, NPBWR2, PDLIM5, PLCB3, PLEKHM2, POU2F3, PRKD2, TMEM136, TTC29 и UTP20), обнаруженных нами вне известных локусов, являются новыми. Информация о функциональной роли этих генов позволяет рассматривать многие из них в качестве кандидатов для ИБС. Среди набора идентифицированных генов 41 ген не имел значимых сигналов полногеномного анализа ассоциаций и был идентифицирован только благодаря одновременному рассмотрению всех вариантов внутри гена в рамках регионального анализа ассоциаций. Полученные результаты демонстрируют, что региональный анализ ассоциаций представляет собой мощный инструмент для поиска новых генов. Он применим для анализа различных признаков и болезней с использованием накопленных в мире огромных объемов данных, полученных с помощью полногеномного анализа ассоциаций. Такие исследования общедоступны, поскольку не требуют дополнительных материальных затрат.

1047-1058 79
Аннотация

Ревматоидный полиартрит (РА) – аутоиммунное заболевание с наличием аутоантител (например, антитела к антигенам цитруллированных белков), и провоспалительных цитокинов, таких как TNF-α и IL-6, которые принимают участие в индукции хронического синовита, эрозии костной ткани с последующей деформацией. Иммунопатогенез базируется на механизмах полома иммунной толерантности к собственным антигенам, что характеризуется повышением активности Т-клеток-эффекторов, обуславливающих симптоматику РА. В то же время на фоне такой повышенной активности эффекторных лимфоцитов регистрируется снижение активности ряда регуляторных клеток, включая регуляторные Т-клетки (Трег) и клетки-супрессоры миелоидного происхождения. Имеются основания полагать, что именно изменение активности клеток-супрессоров является ведущим звеном в патогенезе развития РА. Поэтому говорят лишь о периодах ослабления (ремиссии) РА. Вследствие более мощной женской иммунной системы, по сравнению с мужской, риск развития РА у женщин втрое выше, он снижается при лактации и растет при беременности, а также после менопаузы пропорционально уровню половых гормонов. Считают, что риск развития РА на 50 % зависит от условий и образа жизни, тогда как оставшиеся 50 % – от генетической предрасположенности. Поэтому РА отвечает главной идее постгеномной предиктивно-превентивной персонализированной медицины: дать шанс тем, кто хотел бы снизить риск заболеваний, приведя образ своей жизни в соответствие с данными по своему расшифрованному геному. Это очень важно, поскольку врачи относят РА к наиболее частым причинам инвалидизации. С использованием ранее созданного нами Web-сервиса SNP_TATA_Z-tester (http://beehive.bionet.nsc.ru/cgi-bin/mgs/tatascan_fox/start.pl) исследовано 227 вариантов однонуклеотидного полиморфизма (SNP) промоторов генов человека. В итоге было предсказано 43 кандидатных SNP-маркера РА, которые способны изменять сродство ТАТА-связывающего белка (ТВР) к промоторам этих генов.

Экологическая генетика

1059-1066 146
Аннотация

Mariner-подобные элементы (МПЭ) – одни из самых распространенных мобильных элементов эукариот. Насекомые – первые организмы, в которых были обнаружены МПЭ, однако до сих пор еще не изучено разнообразие МПЭ насекомых отряда Orthoptera. В настоящей работе, совмещая результаты биоинформационного анализа секвенированных вырожденных ПЦР-ампликонов МПЭ и доступных геномных последовательностей Orthoptera, мы исследуем разнообразие МПЭ у 16 видов Orthoptera, принадлежащих к трем инфраотрядам: Acrido idea (Caelifera), Grylloidea (Ensifera) и Tettigoniidea (Ensifera). Всего среди всех изученных геномов выявлено 75 генетических линий МПЭ (Ortmar). Автоматизированная филогенетически опосредованная классификация подразделила все известное в настоящее время разнообразие МПЭ на семь кластеров со значимой статистической поддержкой (I–VII), в каждом из которых была найдена одна из генетических линий МПЭ Orthoptera. Большинство генетических линий (36 из 75) принадлежит к кластеру I; 20 линий относятся к кластеру VI; 6, 7, 4 и по 1 линии принадлежат к кластерам II, IV, VII, III и V соответственно. Два кластера, II и IV, были представлены единственными генетическими линиями МПЭ Orthoptera, Ortmar37 и Ortmar45, соответственно, распространенными среди большинства исследованных геномов Orthoptera. Мы также показали, что 16 генетических линий МПЭ Orthoptera могли участвовать в горизонтальном переносе с эволюционно удаленными таксонами насекомых из других отрядов.

1067-1075 57
Аннотация

При идентификации представителей рода Mentha L. часто возникают сложности из-за значительного внутривидового полиморфизма, активной межвидовой гибридизации, а также изменений в плоидности растений. В настоящей работе предпринята попытка комплексного подхода к изучению различных параметров растений двух трудно разделяемых видов с перекрывающимися признаками: Mentha arvensis L. и M. сanadensis L. Исследованы представители восьми географически разобщенных популяций Mentha, собранные в разных регионах: европейская часть, Хакасия и Дальний Восток России, Западная Украина и Индокитай. Изучены диагностические для этих видов морфологические признаки, состав компонентов эфирного масла и проведен фрагментный анализ ДНК с использованием ISSR-маркеров. Полученные данные обработаны статистически с помощью кластерного анализа, метода главных компонент и метода главных координат. По результатам анализа количественных характеристик чашечки и листьев четко разделяются европейская и азиатская группы образцов, а в определении принадлежности дальневосточных растений к той или иной группе есть расхождения при использовании разных методов обработки данных и, соответственно, затруднено определение их таксономического положения с использованием только морфологических признаков. По составу эфирного масла и ISSR-фрагментов выделена группа наиболее генетически, морфологически и фитохимически близких растений, в которую вошли представители популяций Московской, Владимирской, Калужской областей, Республики Коми и Хакасии. Все они относятся к виду M. arvensis. Растения, собранные в природной флоре Дальнего Востока, по компонентному составу эфирного масла и составу ISSR-фрагментов имели большее сходство с M. arvensis из европейской части, чем с коллекционными образцами из флоры Индокитая, которые, согласно полученным данным, относятся к M. сanadensis. Комплексное изучение морфологических признаков растений, состава эфирного масла и фрагментного ISSR-анализа ДНК позволяет уточнить видовую принадлежность, а также оценить полиморфизм и степень родства между популяциями. Выявлена корреляция между данными молекулярно-генетического анализа и составом эфирного масла для растений M. arvensis и M. сanadensis и, в некоторой степени, с морфологическими признаками растений.

1076-1081 47
Аннотация

Выделение новых видоопределяющих признаков актуально для систематики мискантуса и маркирования генотипов гибридов. Культивируемый в мире гибрид мискантуса Miscanthus × giganteus является аллополиплоидом, содержащим геномы Miscanthus sacchariflorus (в качестве материнского) и M. sinensis. В работе проведен хемотаксономический анализ образцов M. sinensis и M. sacchariflorus, собранных на Дальнем Востоке, и гибридных образцов как природного происхождения, так и полученных искусственно. В экстрактах 11 образцов мискантуса методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии (ГХ-МС) обнаружено 153 соединения, из которых 143 идентифицировано. Из этих соединений в соответствии с их химическим строением были выделены группы алканов (20 соединений), жирных кислот (34), фенолов (13), стеролов (18), токоферолов (8), нортерпеноидов (12) и фитолов (13) вместе с их производными. Основные компоненты экстрактов образцов мискантуса – жирные кислоты и их производные (общее содержание 19.94–41.02 %), с преобладанием пальмитиновой и линоленовых кислот, а также стеролы (особенно β-ситостерол, стигмастерол и α-амирин), на долю которых приходится 17.15–31.73 %. Значения «индекса нечетности» CPI для алкановых компонентов экстракционных смесей были в диапазоне 1.55–7.18, причем экстракты из листьев дальневосточных образцов характеризовались значениями нижней половины этого диапазона (1.55–2.74), тогда как экстракты из листьев гибридов – значениями верхней половины (5.78–7.18). Анализ экстракционных профилей методом главных компонент позволил выявить три отчетливо разделенных кластера, объединяющих образцы M. sinensis, M. sachariflorus и их гибридов, и уточнить таксономическое отнесение одного из гибридов. Хемотаксономическое отнесение в целом согласуется с результатами молекулярно-генетического анализа последовательности фрагмента пластидного генома мискантуса, который позволил также подтвердить видовую природу материнских растений, использованных для получения этих гибридов. Хемотаксономический анализ с использованием метода ГХ-МС может оказаться эффективным дополнительным инструментом в таксономическом отнесении различных морфологических форм мискантуса к M. sinensis или M. sachariflorus, а также для хемотаксономической характеристики гибридов.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.