ПРОГРАММНЫЙ КОМПЛЕКС SNP-MED ДЛЯ АНАЛИЗА ВЛИЯНИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ НА ФУНКЦИЮ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С РАЗВИТИЕМ СОЦИАЛЬНО ЗНАЧИМЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В данной работе описана модульная компьютерная информационная система SNP-MED, предназначенная для оценки влияния однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) на функцию генов, связанных с развитием социально значимых заболеваний, включающая программные компоненты «Геномика», «Протеомика», «Генные сети» и базу данных «Информационный ресурс» (БДИР).

1. Иванисенко В.А., Деменков П.С., Иванисенко Т.В., Колчанов Н.А. Protein structure discovery: пакет программ для решения задач компьютерной протеомики // Биоорган. химия. 2011. Т. 37. № 1. С. 22–35.

2. Пономаренко П.М., Савинкова Л.К., Драчкова И.А. и др. Пошаговая модель связывания TBP/TATA-бокс позволяет предсказать наследственное заболевание человека по точечному полиморфизму // Докл. АН. 2008. Т. 419. С. 828–832.

3. Савинкова Л.К., Пономаренко М.П., Пономаренко П.М. и др. Полиморфизмы ТАТА-боксов промоторов генов человека и ассоциированные с ними наследственные патологии // Биохимия. 2009. Т. 4. № 4. С. 149–163.

4. Системная компьютерная биология // Под ред. Н.А. Колчанов, С.С. Гончаров, В.А. Лихошва, В.А. Иванисенко. Новосибирск: СО РАН, 2008.

5. AdzhubeiI.A., Schmidt S., Peshkin L. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations // Nature Meth. 2010. V. 7. No. 4. P. 248–249.

6. Cavallo A., Martin A.C. Mapping SNPs to protein sequence and structure data // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 1443–1450.

7. Farnebo M., Bykov V.J., Wiman K.G. The p53 tumor suppressor: a master regulator of diverse cellular processes and therapeutic target in cancer // Biochem. Biophys Res. Commun. 2010. Р. 85–89.

8. Gerstenblith M.R., Shi J., Landi M.T. Genome-wide association studies of pigmentation and skin cancer: a review and meta-analysis // Pigment Cell Melanoma Res. 2010. V. 23. No. 5. Р. 587–606.

9. Johnson A.D., O’Donnell C.J. An open access database of genome-wide association results // BMC Med. Genet. 2009. V. 10. No. 1. P. 6.

10. Karchin R., Diekhans M., Kelly L. et al. LS-SNP: large-scale annotation of coding non-synonymous SNPs based on multiple information sources // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 2814–2820.

11. Mooney S.D., Krishnan V.G., Evani U.S. Bioinformatic tools for identifying disease gene and SNP candidates // In Genetic Variation. 2010. P. 307–319.

12. Moore J.H., Asselbergs F.W., Williams S.M. Bioinformatics challenges for genome-wide association studies // Bioinformatics. 2010. V. 26. Р. 445–455.

13. Na Y.J., Cho Y., Kim J.H. AnsNGS: An annotation system to sequence variations of next generation sequencing data for disease-related phenotypes // Healthcare Inform. Res. 2013. V. 19. No. 1. Р. 50–55.

14. Ng P.C., Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function // Nucl. Acids Res. 2003. V. 31. Р. 3812–3814.

15. Okonechnikov K., Golosova O., Fursov M. et al. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 1166–1167.

16. Pollard K.S., Hubisz M.J., Rosenbloom K.R., Siepel A. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies // Genome Res. 2010. V. 20. No. 1. Р. 110–121.

17. Psychiatric GWAS Consortium Steering Committee. A Framework for Interpreting Genome-Wide Association Studies of Psychiatric Disorders // Mol. Psychiatry. 2009. V. 14. No. 1. P. 10.

18. Ramensky V., Bork P., Sunyaev S. Human non-synonymous SNPs: server and survey // Nucl. Acids Res. 2002. V. 30. Р. 3894–3900.

19. Rosenbloom K.R., Sloan C.A., Malladi V.S. et al. ENCODE Data in the UCSC Genome Browser: year 5 update // Nucl. Acids Res. 2013. Р. D56–D63.

20. Sanchez-Ruiz J.M. Protein kinetic stability // Biophys. Chem. 2010. V. 148. Р. 1–15.

21. Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M. et al. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucl. Acids Res. 2001. No. 29. Р. 308–311.

22. Torkamani A., Topol E.J., Schork N.J. Pathway analysis of seven common diseases assessed by genome-wide association // Genomics. 2008. No. 92. P. 265–272.

23. Weston A.D., L H. Systems biology, proteomics, and the future of health care: toward predictive, preventative, and personalized medicine // J. Proteome Res. 2004. V. 3. No. 2. Р. 179–196.

24. Yue P., Melamud E., Moult J. SNPs3D: Candidate gene and SNP selection for association studies // BMC Bioinformatics. 2006. No. 7. P. 166.