SNP_TATA_COMPARATOR: Web -СЕРВИС ПРИМЕНЕНИЯ УРАВНЕНИЯ РАВНОВЕСИЯ ТВР/ТАТА-КОМПЛЕКСА В СРАВНИТЕЛЬНОЙ ОЦЕНКЕ SNPs ПРОМОТОРОВ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С БОЛЕЗНЯМИ ЧЕЛОВЕКА

Исследование проявления полиморфизма регуляторных районов генов на уровне их экспрессии имеет важное фундаментальное и прикладное значение. Создан Web-сервис SNP_TATA_Comparator для применения оценки in silico на основе уравнения равновесия ТВР/ТАТА-комплекса (ТВР, ТАТА-связывающий белок), экспериментально доказанного для биохимических проявлений in vitro, к связанным с болезнями SNP (Single nucleotide polymorphism) кор-промоторов генов человека.В результате обеспечен свободный доступ в режиме «реального времени» к анализу имеющейся персонифицированной информации об отклонениях индивидуальных геномов от так называемого референсного генома человека (Вып. 68, Flicek et al., 2011), т. е. варианта генома, который общепринят в качестве стандарта для сравнительного анализа). При этом автоматически учитываются все доказанные транскрипты гена (база данных GENCODE, Вып. 17). Web-сервис SNP_TATA_Comparator предназначен для диагностики, мониторинга, профилактики и лечения заболеваний с учетом индивидуальных геномов пациентов в рамках персонифицированной медицины.

1. Колчанов Н.А., Пономаренко М.П., Пономаренко Ю.В. и др. Функциональные сайты геномов про- и эукариот: компьютерное моделирование и предсказание активности // Молекуляр. биология. 1998. Т. 32. Вып. 2. С. 255–267.

2. Охотин В.Е., Калиниченко С.Г., Дудина Ю.В. NO-ергическая трансмиссия и NO как объемный нейропередатчик. Влияние NO на механизмы синаптической пластичности и эпилептогенез // Усп. физиол. наук. 2002. Т. 33. № 2. C. 41–55.

3. Пономаренко М.П., Савинкова Л.К., Пономаренко Ю.В. и др. Моделирование последовательностей ТАТА-боксов генов эукариот // Молекуляр. биология. 1997. Т. 31. Вып. 4. С. 726–732.

4. Пономаренко П.М., Савинкова Л.К., Драчкова И.А. и др. Пошаговая модель связывания TBP/TATA-бокс позволяет предсказать наследственное заболевание человека по точечному полиморфизму // Докл. АН. 2008. Т. 419. Вып. 6. C. 828–832.

5. Пономаренко П.М., Суслов В.В., Савинкова Л.К. и др. Точное уравнение равновесия четырех шагов связывания ТВР с ТАТА-боксом для прогноза фенотипического проявления мутаций // Биофизика. 2010. Т. 55. Вып. 3. С. 400–414.

6. Савинкова Л.К., Пономаренко М.П., Пономаренко П.М. и др. Полиморфизмы ТАТА-боксов промоторов генов человека и ассоциированные с ними наследственные патологии // Биохимия. 2009. Т. 74. Вып. 2. С. 149–163.

7. Arnaud E., Barbalat V., Nicaud V. et al. Polymorphisms in the 5′ regulatory region of the tissue factor gene and the risk of myocardial infarction and venous thromboembolism: the ECTIM and PATHROS studies. Etude Cas-Temoins de l’Infarctus du Myocarde. Paris Thrombosis case-control Study // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2000. V. 20. Nо. 3. P. 892–898.

8. Auble D.T. The dynamic personality of TATA-binding protein // Trends Biochem. Sci. 2009. V. 34. Nо. 2. P. 49–52.

9. Berg O.G., von Hippel P.H. Selection of DNA binding sites by regulatory proteins. Statistical-mechanical theory and application to operators and promoters // J. Mol. Biol. 1987. V. 193. Nо. 4. P. 723–750.

10. Boldt A.B., Culpi L., Tsuneto L.T. et al. Diversity of the MBL2 gene in various Brazilian populations and the case of selection at the mannose-binding lectin locus // Hum. Immunol. 2006. V. 67. Nо. 9. P. 722–734.

11. Borkowska P., Kucia K., Rzezniczek S. et al. Interleukin-1β promoter (-31T/C and -511C/T) polymorphisms in major recurrent depression // J. Mol. Neurosci. 2011. V. 44. Nо. 1. P. 12–16.

12. Bucher P. Weight matrix descriptions of four eukaryotic RNA polymerase II promoter elements derived from 502 unrelated promoter sequences // J. Mol. Biol. 1990. V. 212. Nо. 4. P. 563–578.

13. Cervera A., Planas A.M., Justicia C. et al. Genetically-defined deficiency of mannose-binding lectin is associated with protection after experimental stroke in mice and outcome in human stroke // PLoS ONE. 2010. V. 5. Nо. 2. P. e8433.

14. Chistiakov D.A., Chernisheva A., Savost’anov K.V. et al. The TAF5L gene on chromosome 1q42 is associated with type 1 diabetes in Russian affected patients // Autoimmunity. 2005. V. 38. Nо. 4. P. 283–293.

15. Clark I.A., Rockett K.A., Burgner D. Genes, nitric oxide and malaria in African children // Trends Parasitol. 2003. V. 19. Nо. 8. P. 335–337.

16. Coleman R.A., Pugh B.F. Evidence for functional binding and stable slid-ing of the TATA binding protein on nonspecific DNA // J. Biol. Chem. 1995. V. 270. Nо. 23. P. 13850–13859.

17. Davison B.L., Egly J.M., Mulvihill E.R., Chambon P. Formation of stable preinitiation complexes between eukaryotic class B transcription factors and promoter sequences // Nature. 1983. V. 301. Nо. 5902. P. 680–686.

18. Delgadillo R.F., Whittington J.E., Parkhurst L.K., Parkhurst L.J. The TATA-binding protein core domain in solution variably bends TATA sequences via a three-step binding mechanism // Biochemistry. 2009. V. 48. Nо. 8. P. 1801–1809.

19. Drachkova I.A., Ponomarenko P.M., Arshinova T.V. et al. In vitro examining the existing prognoses how TBP binds to TATA with SNP associated with human diseases // Health. 2011. V. 3. Nо. 9. P. 577–583.

20. Drew H.R., Wing R.M., Takano T. et al. Structure of a B-DNA dodecamer: conformation and dynamics // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1981. V. 78. Nо. 4. P. 2179–2183.

21. Fire A., Samuels M., Sharp P.A. Interactions between RNA polymerase II, factors, and template leading to accurate transcription // J. Biol. Chem. 1984. V. 259. Nо. 4. P. 2509–2516.

22. Flicek P., Amode M.R., Barrell D. et al. Ensembl 2011 // Nucl. Acids Res. 2011. V. 39. Database issue. P. D800–D806.

23. Hahn S., Buratowski S., Sharp P.A., Guarente L. Yeast TATAbinding protein TFIID binds to TATA elements with both consensus and non nonconsensus DNA sequences // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. Nо. 15. P. 5718–5722.

24. Harrow J., Frankish A., Gonzalez J.M. et al. GENCODE: the reference human genome annotation for The ENCODE Project // Genome Res. 2012. V. 22. Nо. 9. P. 1760–1774.

25. Karas H., Knuppel R., Schulz W. et al. Combining structural analysis of DNA with search routines for the detection of transcription regulatory elements // Comput. Applic. Biosci. 1996. V. 12. Nо. 5. P. 441–446.

26. Kim J.L., Nikolov D.B., Burley S.K. Co-crystal structure of TBP recognizing the minor groove of a TATA element // Nature. 1993. V. 365. Nо. 6446. P. 520–527.

27. Kim Y., Gieger J.H., Hahn S., Sigler P.B. Crystal structure of a yeast TBP/TATA-box complex // Nature. 1993. V. 365. Nо. 6446. P. 512–520.

28. Lifton R., Goldberg M., Karp R., Hogness D. The organization of the histone genes in Drosophila melanogaster: functional and evolutionary implications // Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 1978. V. 42. Pt. 2. P. 1047–1051.

29. Martinez-Carrillo D.N., Garza-Gonzalez E., Betancourt-Linares R. et al. Association of IL1B -511C/-31T haplotype and Helicobacter pylori vacA genotypes with gastric ulcer and chronic gastritis // BMC Gastroenterol. 2010. V. 10. P. 126.

30. Niemann S., Broom W.J., Brown R.H. Jr. Analysis of a genetic defect in the TATA box of the SOD1 gene in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis // Muscle Nerve. 2007. V. 36. Nо. 5. P. 704–707.

31. Parker C.S., Topol J. A Drosophila RNA polymerase II transcription factor binds to the regulatory site of an hsp 70 gene // Cell. 1984. V. 37. Nо. 1. P. 273–283.

32. Peltoketo H., Piao Y., Mannermaa A. et al. A point mutation in the putative TATA box, detected in nondiseased individuals and patients with hereditary breast cancer, decreases promoter activity of the 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 gene 2 (EDH17B2) in vitro // Genomics. 1994. V. 23. Nо. 1. P. 250–252.

33. Penner C.G., Davie J.R. Transcription factor GATA-1-multiprotein complexes and chicken erythroid development // FEBS Lett. 1994. V. 342. Nо. 3. P. 273–277.

34. Pitarque M., von Richter O., Oke B. et al. Identification of a single nucleotide polymorphism in the TATA box of the CYP2A6 gene: impairment of its promoter activity // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2001. V. 284. Nо. 2. P. 455–460.

35. Ponomarenko M., Mironova V., Gunbin K., Savinkova L. Hogness Box // Brenner’s Encyclopedia of Genetics. 2nd edn. / Eds S. Maloy, K. Hughes. San Diego: Academic Press, Elsevier Inc., 2013. V. 3. P. 491–494.

36. Ponomarenko M.P., Ponomarenko J.V., Frolov A.S. et al. Identification of sequence-dependent features correlating to activity of DNA sites interacting with proteins // Bioinformatics. 1999. V. 15. Nо. 7/8. P. 687–703.

37. Powell R.M., Parkhurst K.M., Parkhurst L.J. Comparison of TATA-binding protein recognition of a variant and consensus DNA promoters // J. Biol. Chem. 2002. V. 277. Nо. 10. P. 7776–7784.

38. Savinkova L.K., Drachkova I.A., Arshinova T.V. et al. An experimental verification of the predicted effects of promoter TATA-box polymorphisms associated with human diseases on interactions between the TATA boxes and TATA-binding protein // PLoS ONE. 2013. V. 8. Nо. 2. P. e54626.

39. Schmidt M.C., Kao C.C., Pei R., Berk A.J. Yeast TATA-box transcription factor gene // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. Nо. 20. P. 7785–7789.

40. Sziller I., Babula O., Hupuczi P. et al. Mannose-binding lectin (MBL) codon 54 gene polymorphism protects against development of pre-eclampsia, HELLP syndrome and pre-eclampsia-associated intrauterine growth restriction // Mol. Hum. Reprod. 2007. V. 13. Nо. 4. P. 281–285.

41. Takihara Y., Nakamura T., Yamada H. et al. A novel mutation in the TATA box in a Japanese patient with beta +-thalassemia // Blood. 1986. V. 67. Nо. 2. P. 547–550.

42. Tournamille C., Colin Y., Cartron J.P., Le Van Kim C. Disruption of a GATA motif in the Duffy gene promoter abolishes erythroid gene expression in Duffy-negative individuals // Nat. Genet. 1995. V. 10. Nо. 2. P. 224–228.

43. Wang Y., Kato N., Hoshida Y. et al. Interleukin-1beta gene polymorphisms associated with hepatocellular carcinoma in hepatitis C virus infection // Hepatology. 2003. V. 37. Nо. 1. P. 65–71.

44. Wieczorek E., Brand M., Jacq X., Tora L. Function of TAF(II)-containing complex without TBP in transcription by RNA polymerase II // Nature. 1998. V. 393. Nо. 6681. P. 187–191.

45. Wu K.S., Zhou X., Zheng F. et al. Influence of interleukin-1 beta genetic polymorphism, smoking and alcohol drinking on the risk of non-small cell lung cancer // Clin. Chim. Acta. 2010. V. 411. Nо. 19/20. P. 1441–1446.

46. Yang M.Q., Laflamme K., Gotea V. et al. Genome-wide detection of a TFIID localization element from an initial human disease mutation // Nucl. Acids Res. 2011. V. 39. Nо. 6. P. 2175–2187.