ГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА. ПОПУЛЯЦИИ И ЭТНОСЫ В ПРОСТРАНСТВЕ И ВРЕМЕНИ: ЭВОЛЮЦИОННЫЕ И МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ

Аннотация

Генетическая адаптация популяций человека к локальным условиям среды может быть представлена как возникновение новых аллелей в результате мутаций и последующее изменение частот аллелей в поколениях вследствие естественного отбора признаков, ассоциированных с этими аллелями и важных для выживания и успешной репродукции человека. Помимо процессов адаптации, на изменение частот аллелей влияют генетический дрейф и миграции. Исследование генетической адаптации человека занимает одно из центральных мест в биологической антропологии, генетике человека и эволюционной биологии и уже дало значительный вклад в понимание взаимодействия средовых и генетических факторов, влияющих на здоровье человека.

Ниже будут описаны подходы к поиску аллелей, определяющих приспособленность человека к действию факторов окружающей среды. Эти подходы потенциально приложимы не только к человеку, но и к другим животным и растениям. Исходной посылкой для применения этих подходов является перекрывание ареала действия конкретного фактора среды и ареала повышенной популяционной частоты аллеля, что позволяет предполагать их связь,хотя и не доказывает ее. Такое совпадение ареалов, после вычитания вклада случайных причин (генетический дрейф, генетическая подразделенность популяций), является основой для выдвижения и дальнейшей проверки гипотезы о роли данного фактора отбора в повышении частоты данного аллеля в популяциях человека. Прямое доказательство таких гипотез может быть получено, если удастся показать связь генотипа и фенотипа с приспособленностью к данному фактору отбора (выживаемость или репродуктивный успех) (Hancock et al., 2008, 2010а).

Мы привыкли сравнивать генетические особенности индивидов друг с другом. Индивид как единица учета был и остается необходимым, но позволяет установить лишь наличие аллеля, но не его частоту. Для придания «смысла» гену и конкретному аллелю нужно применить эволюционный подход. Для этого единицей учета должна стать популяция, а учитываемым признаком станет частота аллеля. При этом сравнивать друг с другом нужно признаки популяций (условия среды и частоты аллелей), а не признаки индивидов.