ГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА. ПОПУЛЯЦИИ И ЭТНОСЫ В ПРОСТРАНСТВЕ И ВРЕМЕНИ: ЭВОЛЮЦИОННЫЕ И МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ
Аннотация
Генетическая адаптация популяций человека к локальным условиям среды может быть представлена как возникновение новых аллелей в результате мутаций и последующее изменение частот аллелей в поколениях вследствие естественного отбора признаков, ассоциированных с этими аллелями и важных для выживания и успешной репродукции человека. Помимо процессов адаптации, на изменение частот аллелей влияют генетический дрейф и миграции. Исследование генетической адаптации человека занимает одно из центральных мест в биологической антропологии, генетике человека и эволюционной биологии и уже дало значительный вклад в понимание взаимодействия средовых и генетических факторов, влияющих на здоровье человека.
Ниже будут описаны подходы к поиску аллелей, определяющих приспособленность человека к действию факторов окружающей среды. Эти подходы потенциально приложимы не только к человеку, но и к другим животным и растениям. Исходной посылкой для применения этих подходов является перекрывание ареала действия конкретного фактора среды и ареала повышенной популяционной частоты аллеля, что позволяет предполагать их связь,хотя и не доказывает ее. Такое совпадение ареалов, после вычитания вклада случайных причин (генетический дрейф, генетическая подразделенность популяций), является основой для выдвижения и дальнейшей проверки гипотезы о роли данного фактора отбора в повышении частоты данного аллеля в популяциях человека. Прямое доказательство таких гипотез может быть получено, если удастся показать связь генотипа и фенотипа с приспособленностью к данному фактору отбора (выживаемость или репродуктивный успех) (Hancock et al., 2008, 2010а).
Мы привыкли сравнивать генетические особенности индивидов друг с другом. Индивид как единица учета был и остается необходимым, но позволяет установить лишь наличие аллеля, но не его частоту. Для придания «смысла» гену и конкретному аллелю нужно применить эволюционный подход. Для этого единицей учета должна стать популяция, а учитываемым признаком станет частота аллеля. При этом сравнивать друг с другом нужно признаки популяций (условия среды и частоты аллелей), а не признаки индивидов.
Об авторах
С. А. Боринская
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва, Россия
Россия
Россия
Н. К. Янковский
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва, Россия
Россия
Россия
Список литературы
1. Боринская С.А., Коротаев А.В. Количественный подход к изучению ген-культурных взаимодействий // Антропология на пороге III тысячелетия. М.: Старый Сад, 2003. Т. 1. С. 503–517.
2. Гончарова И.А., Фрейдин М.Б., Рудко А.А. и др. Геномные основы подверженности к инфекционным заболеваниям // Информ. вестн. ВОГиС. 2006. Т. 10. № 3. С. 540–552.
3. Подколодная О.А., Яркова Е.Э., Деменков П.С. и др. Использование компьютерной системы ANDCell для реконструкции и анализа ассоциативных сетей потенциальных механизмов взаимосвязи миопии и глаукомы // Инфрм. вестн. ВОГиС. 2010. Т. 14. № 1. С. 106–115.
4. Allison A.C. The distribution of the sickle-cell trait in East Africa and elsewhere, and its apparent relationship to the incidence of subtertian malaria //Trans. Roy. Soc. Trop. Med. Hyg. 1954. V. 48. No. 4. P. 312–318.
5. Bersaglieri T., Sabeti P.C., Patterson N. et al. Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. No. 6. P. 1111–1120.
6. Borinskaya S., Korotaev A. Correlations between Genetic and Cultural Traits in Populations of Humans Bioinformatics of Genome Regulation and Structure / Ed. N.A. Kolchanov et al. Novosibirsk: BGRS, 2002. V. 4.
7. Borinskaya S. Dopamine receptor gene allele and sociocultural characteristics: cross-cultural test // Abstr. of 31st Annual Meeting Society for Cross-Cultural Research. Santa Fe, 2002.
8. Borinskaya S. Gene-culture relationships: cross-cultural tests of population genetic traits // 32nd Annual Meeting of Soc. for Cross-Cultural Research. Charleston, SC, USA. Feb 19–24 2003. P. 13.
9. Borinskaya S., Kal’ina N., Marusin A. et al. Distribution of alcohol dehydrogenase ADH1B*48His allele in Eurasia // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84. No. 1. P. 89–92.
10. Carson P.E., Flanagan C.L, Ickes C.E, Alving A.S. Enzymatic defi ciency in primaquine-sensitive erythrocytes // Science. 1956. V. 124. P. 484–485.
11. Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. History and Geography of Human Genes, Princeton. N.J.: Princeton Univ. Press, 1994.
12. Coop G., Pickrell J.K., Novembre J. et al. The role of geography in human adaptation // PLoS Genet. 2009. V. 5. No. 6. e1000500.
13. Coop G., Witonsky D., Di Rienzo A., Pritchard J.K. Using environmental correlations to identify loci underlying local adaptation // Genetics. 2010. V. 185. P. 1411–1423.
14. Crabb D.W., Edenberg H.J., Bosron W.F., Li T.K. Genotypes for aldehyde dehydrogenase defi ciency and alcohol sensitivity. The inactive ALDH2(2) allele is dominant // J. Clin. Invest. 1989. V. 83. P. 314–316.
15. Excoffier L., Ray N. Surfi ng during population expansions promotes genetic revolutions and structuration // Trends Ecol. Evol. 2008. V. 23. No. 7. P. 347–351.
16. Fumagalli M., Sironi M., Pozzoli U. et al. Signatures of environmental genetic adaptation pinpoint pathogens as the main selective pressure through human evolution // PLoS Genet. 2011. V. 7. No. 11. e1002355.
17. Gillespie J. The causes of molecular evolution. N.Y., 1991.
18. Guglielmino C.R., Viganotti C., Hewlett B., Cavalli-Sforza L.L. Cultural variation in Africa: role of mechanisms of transmission and adaptation // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. No. 16. P. 7585–7589.
19. Haldane J.B.S. Disease and evolution // Ricercha. Sci. 1949. V. 19. (Suppl.). P. 68–76.
20. Hancock A.M., Alkorta-Aranburu G., Witonsky D.B., Di Rienzo A. Adaptations to new environments in humans: the role of subtle allele frequency shifts // Philos. Trans. Roy. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 2010a.
21. Hancock A.M., Witonsky D.B., Alkorta-Aranburu G. et al. Adaptations to climate-mediated selective pressures in humans // PLoS Genet. 2011. V. 7. No. 4. e1001375.
22. Hancock A.M., Witonsky D.B., Ehler E. et al. Colloquium paper: human adaptations to diet, subsistence, and ecoregion are due to subtle shifts in allele frequency // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2010b.
23. Hancock A.M., Witonsky D.B., Gordon A.S. et al. Adaptations to climate in candidate genes for common metabolic disorders // PLoS Genetics. 2008. V. 4. No. 2. P. 32.
24. Ikuta T., Szeto S., Yoshida A. Three human alcohol dehydrogenase subunits: cDNA structure and molecular and evolutionary divergence // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1986. V. 83. P. 634–638.
25. Jornvall H., Hempel J., Vallee B.L. et al. Human liver alcohol dehydrogenase: amino acid substitution in the beta-2 beta-2 Oriental isozyme explains functional properties, establishes an active site structure, and parallels mutational exchanges in the yeast enzyme // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1984. V. 81. P. 3024–3028.
26. Kim D.J., Choi I.G., Park B.L. et al. Major genetic components underlying alcoholism in Korean population // Hum. Mol. Genet. 2008. V. 17. P. 854–858.
27. Kong A., Frigge M.L., Masson G. et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk // Nature. 2012. V. 488. No. 7412. P. 471–475.
28. Korotayev A., Kazankov A., Borinskaya S. et al. Ethnographic Atlas XXX: peoples of Siberia // Ethnology. 2004. V. 43. No. 1. P. 83–92.
29. Li H., Borinskaya S., Yoshimura K. et al. Refined geographic distribution of the oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) variant // Ann. Hum. Genet. 2009. V. 73. No. 3. P. 335–345.
30. Liberles D. SNPing variation from genomes (Meeting report) // Genome Biol. 2001. V. 3. No. 1. 4001. 1–3.
31. Matsuo Y., Yokoyama R., Yokoyama S. The genes for human alcohol dehydrogenases beta-1 and beta-2 differ by only one nucleotide // Europ. J. Biochem. 1989. V. 183. P. 317–320.
32. Murdock G.P. Ethnographic Atlas: A Summary. Pittsburgh: The Univ. of Pittsburgh Press, 1967.
33. Neel J.V. The thrifty genotype in 1998 // Nutr. Rev. 1999. V. 57. P. S2–S7.
34. Oota H., Dunn C.W., Speed W.C. et al. Conservative evolution in duplicated genes of the primate Class I ADH cluster // Gene. 2007. V. 1. No. 5. P. 64–76.
35. Oota H., Pakstis A.J., Bonne-Tamir B. et al. The evolution and population genetics of the ALDH2 locus: random genetic drift, selection, and low levels of recombination // Ann. Hum. Genet. 2004. V. 68. P. 93–109.
36. Osier M., Pakstis A.J., Kidd J.R. et al. Linkage disequilibrium at the ADH2 and ADH3 loci and risk of alcoholism // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1147–1157.
37. Rodenwaldt E., Bader R.E. World-atlas of epidemic diseases. Hamburg, Germany: Falk-Verlag, 1952–1961.
38. Roth E.F., Raventos-Suarez C., Rinaldi A., Nagel R. L. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency inhibits in vitro growth of Plasmodium falciparum // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1983. V. 80. P. 298–299.
39. Ruwando C., Khea S.C., Snow R.W. et al. Natural selection of hemi- and heterozygotes for G6PD deficiency in Africa by resistance to severe malaria // Nature. 1995. V. 376. P. 246–249.
40. Sabeti P., Schaffner S., Fry B. et al. Positive natural selection in the human lineage // Science. 2006. V. 312. P. 1614–1620.
41. Simmons J.S., Whayne T.F., Anderson G.W. Horack H.M. Global epidemiology. Philadelphia: J.B. Lippincott, 1944.
42. Slatkin M., Excoffi er L. Serial founder effects during range expansion: a spatial analog of genetic drift // Genetics. 2012. V. 191. No. 1. P. 171–181.
43. Taylor M.J., Hoerauf A., Bockarie M. Lymphatic filariasis and onchocerciasis // Lancet. 2010. V. 376. No. 9747. P. 1175–1185.
44. Thornhill R., Fincher C.L., Murray D.R., Schaller M. Zoonotic and non-zoonotic diseases in relation to human personality and societal values: support for the parasite-stress model // Evol. Psychol. 2010. V. 8. No. 2. P. 151–169.
45. Tolstrup J.S., Nordestgaard B.G., Rasmussen S. et al. Alcoholism and alcohol drinking habits predicted from alcohol dehydrogenase genes // Pharmacogenomics J. 2008. V. 8. P. 220–227.
46. Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. et al. The sequence of the human genome // Science. 2001. V. 291. No. 5507. P. 1304–1351.
47. Venter J.C. Genome-sequencing anniversary. The human genome at 10: successes and challenges // Science. 2011. V. 331. No. 6017. P. 546–547.
48. Venter J.C. Multiple personal genomes await // Nature. 2010. V. 464. No. 7289. P. 676–677.
49. Wall T.L., Horn S.M., Johnson M.L. et al. Hangover symptoms in Asian Americans with variations in the aldehyde dehydrogenase (ALDH2) gene // J. Stud. Alcohol. 2000. V. 61. P. 13–17.
50. Yankovsky N., Borinskaya S., Rogaev E., Korotaev A. et al. Change of population genetic traits under different natural and cultural environment: new dimension in understanding of human diseases // Abstr. of Human Origin and Disease Meeting. Cold Spring Harbor, 2002.
При поддержке: Программа фундаментальных исследований Президиума РАН «Живая природа: современное состояние и проблемы развития», подпрограмма «Динамика и сохранение генофондов» и проект РФФИ 13-04-02095
Просмотров: 312
Послать статью по эл. почте 