Preview

Вавиловский журнал генетики и селекции

Расширенный поиск

МЕДИЦИНСКАЯ ПАТОГЕНЕТИКА

Полный текст:

Аннотация

Термин патогенетика (pathogenetics) – широко употребляемый в медико-биологических науках,однако главным образом за рубежом. Он означает изучение наследственных механизмов развития патологических признаков, исследование путей превращения «аномального» генома в фенотип болезни. Если предметом исследования является генетика болезней животных, то такая область исследований называется ветеринарная патогенетика, человека медицинская патогенетика. Для другого биологического объекта растений, продолжая данную логическую линию, возможно, подошел бы термин фитопатогенетика. Ближе всего к этой области исследований стоят труды создателя одного из разделов генетического иммунитета») – фитопатологии Н.И. Вавилова.

Об авторе

В. П. Пузырев
ФГБУ НИИ медицинской генетики СО РАМН, Томск, Россия
Россия


Список литературы

1. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт, 2000. 262 с.

2. Докинз Р. Расширенный фенотип. Длинная рука гена. М.: АСТРЕЛЬ, 2010. 512 с.

3. Лебедев И.Н., Саженова Е.А. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией // Генетика. 2008. Т. 44. С. 1356–1373.

4. Пузырев В.П. Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний // Вестн. РАМН. 2011. № 9. С. 17–27.

5. Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1308–1314.

6. Тимофеев-Ресовский Н.В. Связь между геном и внешним признаком (феноменология проявления генов). Избр. тр. / Под ред. О.Г. Газенко, В.И. Иванова. М.: Медицина, 1996. С. 59–84.

7. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Сильванович А.П., Юров Ю.Б. Вариации генома соматической клетки в норме и при наследственной патологии в ходе онтогенеза // Мед. генетика. 2012. № 6. С. 11–20.

8. Barabasi Al.-L., Gulbance N., Loscalzo J. Network medicine: a network-based approach to human disease // Nat. Rev. Genet. 2011. V. 12. P. 56–68.

9. Beaudet A.L. Making genomic medicine a reality // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1–13.

10. Forsberg L.A., Absher D., Dumanski J.P. Non-heritable genetics of human disease: spotlight on post-zygotic genetic variation acquired during lifetime // J. Med. Genet. 2013. V. 50. P. 1–10.

11. Goh K., Cusik M.E., Vall D. Human disease network // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 8685–8690.

12. Horsthemke B. Epimutation in human disease // Curr. Top. Microbiol. Immunol. 2006. V. 310. P. 298–313.

13. Maksimova N.R., Hara K., Miyashita A. Clinical, molecular and histopathological feature of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. 2007. V. 44. P. 772–778.

14. McGary K.L., Park T.J., Woods J.O. et al. Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2010. V. 107. No. 14. P. 6544–6549.

15. McKusick V.A. The morbit anatomy of the Human Genome: a review of gene mapping in clinical medicine. Harward Huges Med. Inst, 1988. 227 p.

16. McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes // Genomics. 1997. V. 45. P. 244–249.

17. McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Rev. Genom. Hum. Genet. 2006. V. 7. P. 1–27.

18. Pembrey M.E., Bygren L.O., Kaati G. et al. The ALSPAC Study Team. Sex-specifi c, male-line transgenerational responses in humans // Eur. J. Hum. Genet. 2006. V. 14. P. 159–166.

19. Rzhetsky A., Wajngurt D., Park N., Zhenf T. Probing genetic overlap among complex human phenotypes // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. P. 11694–11699.

20. ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА

21. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под. ред. В.С. Баранова. СПб.: Изд-во Н; Л., 2009. 528 с.

22. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 447 с.

23. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

24. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР_Медиа, 2010. 608 с.


Просмотров: 330


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-0462 (Print)
ISSN 2500-3259 (Online)