Preview

Вавиловский журнал генетики и селекции

Расширенный поиск

Полиморфизм гена маннозосвязывающего лектина у коренных популяций территорий Арктической зоны Российской Федерации

https://doi.org/10.18699/VJ20.685

Полный текст:

Аннотация

Маннозосвязывающий лектин (mannose-binding lectin, MBL) – паттерн-распознающий острофазовый белок, относящийся к системе врожденного иммунитета и активно участвующий в элиминации широкого круга патогенных микроорганизмов посредством активации лектинового пути системы комплемента. Значительная часть человеческой популяции имеет врожденно низкий уровень продукции и/или низкую функциональную активность MBL вследствие носительства различных вариантов гена MBL2, что может модифицировать течение самых разнообразных инфекционных заболеваний. Частота генотипов и гаплотипов полиморфизмов в гене MBL2 имеет значительные популяционные различия. К настоящему времени данные относительно распределения генотипов гена MBL2 в коренных популяциях территорий Арктической зоны Российской Федерации отсутствуют. Цель исследования – изучение частоты и этнической специфики распределения аллельных вариантов полиморфизмов гена MBL2 rs11003125, rs7096206, rs7095891, rs5030737, rs1800450 и rs1800451 и их гаплотипов в популяциях Таймырского Долгано-Ненецкого района Красноярского края (ненцы, долганы-нганасаны, русские). В настоящем исследовании нами впервые получены данные о частотах генотипов и гаплотипов гена MBL2 у коренных народностей, проживающих на территориях Арктической зоны Российской Федерации. Частота встречаемости гаплотипа HYPA, ассоциированного с высокой концентрацией MBL, составила 35.4 % для русских новорожденных Восточной Сибири, что соответствует частотам европейских популяций (27–33 %). У новорожденных арктических популяций частота гаплотипа HYPA была статистически значимо выше, чем у русских, и составила 64 % для ненцев и 56 % для долган-нганасан, что приближается к значениям частот, выявленных для эскимосов и североамериканских индейцев (64–81 %). Популяции ненцев и долган-нганасан демонстрируют существенно более низкие частоты MBL-дефицитных гаплотипов в сравнении с европеоидами Восточной Сибири (3.9, 6.4 и 21.3 % соответственно). Мы предполагаем, что изолированные арктические популяции исторически позже столкнулись с некоторыми внутриклеточными инфекциями (туберкулезом, лепрой) и, в отличие от европеоидных популяций, сохранили сформированную на ранних этапах эволюции человека высокую активность лектинового пути активации комплемента.

Об авторах

С. Ю. Терещенко
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Красноярск


М. В. Смольникова
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Красноярск


Список литературы

1. Alonso D.Р., Ferreira A.F., Ribolla P.E., Santos I.M., Cruz M.P., Carvalho F., Abatepaulo A.R., Costa D., Werneck G.L., Farias T., Soares M.J., Costa C.H. Genotypes of the mannan‐binding lectin gene and susceptibility to visceral leishmaniasis and clinical complications. J. Infect. Dis. 2007;195(8):1212-1217. DOI 10.1086/512683.

2. Areeshi M.Y., Mandal R.K., Akhter N., Dar S.A., Jawed A., Wahid M., Mahto H., Panda A.K., Lohani M., Haque S. A meta-analysis of MBL2 polymorphisms and tuberculosis risk. Sci. Rep. 2016;6: 35728. DOI 10.1038/srep35728.

3. Bernig T., Breunis W., Brouwer N., Hutchinson A., Welch R., Roos D., Kuijpers T., Chanock S. An analysis of genetic variation across the MBL2 locus in Dutch Caucasians indicates that 3′ haplotypes could modify circulating levels of mannose-binding lectin. Hum. Genet. 2005;118(3-4):404-415. DOI 10.1007/s00439-005-0053-5.

4. Bernig T., Taylor J.G., Foster C.B., Staats B., Yeager M., Chanock S.J. Sequence analysis of the mannose-binding lectin (MBL2) gene reveals a high degree of heterozygosity with evidence of selection. Genes Immun. 2004;5(6):461-476. DOI 10.1038/sj.gene.6364116.

5. Best L.G., Davidson M., North K.E., Maccluer J.W., Zhang Y., Lee E.T., Howard B.V., Decroo S., Ferrell R.E. Prospective analysis of mannose-binding lectin genotypes and coronary artery disease in American Indians: the Strong Heart Study. Circulation. 2004;109(4): 471-475. DOI 10.1161/01.CIR.0000109757.95461.10.

6. Bjarnadottir H., Arnardottir M., Ludviksson B.R. Frequency and distribution of FCN2 and FCN3 functional variants among MBL2 genotypes. Immunogenetics. 2016;68(5):315-325. DOI 10.1007/s00251016-0903-4.

7. Boldt A.B., Culpi L., Tsuneto L.T., De Souza I.R., Kun J.F., PetzlErler M.L. Diversity of the MBL2 gene in various Brazilian populations and the case of selection at the mannose-binding lectin locus. Hum. Immunol. 2006;67(9):722-734. DOI 10.1016/j.humimm.2006.05.009.

8. Boldt A.B., Messias-Reason I.J., Meyer D., Schrago C.G., Lang F., Lell B., Dietz K., Kremsner P.G., Petzl-Erler M., Kun J.F. Phylogenetic nomenclature and evolution of mannose-binding lectin (MBL2) haplotypes. BMC Genet. 2010;11(1):38. DOI 10.1186/1471-215611-38.

9. Cao Y., Wang X., Cao Z., Wu C., Wu D., Cheng X. Genetic polymorphisms of MBL2 and tuberculosis susceptibility: a meta-analysis of 22 case-control studies. Arch. Med. Sci. 2018;14(6):1212-1232. DOI 10.5114/aoms.2017.65319.

10. Chalmers J.D., Mchugh B.J., Doherty C., Smith M.P., Govan J.R., Kilpatrick D.C., Hill A.T. Mannose-binding lectin deficiency and disease severity in non-cystic fibrosis bronchiectasis: a prospective study. Lancet Respir. Med. 2013;1(3):224-232. DOI 10.1016/S22132600(13)70001-8.

11. Czerewaty M., Tarnowski M., Safranow K., Domanski L., Pawlik A. Mannose binding lectin 2 gene polymorphisms in patients after renal transplantation with acute graft rejection. Transpl. Immunol. 2019; 54:29-37. DOI 10.1016/j.trim.2019.01.004.

12. Eisen D.P., Dean M.M., Boermeester M.A., Fidler K.J., Gordon A.C., Kronborg G., Kun J.F., Lau Y.L., Payeras A., Valdimarsson H., Brett S.J., Ip W.K., Mila J., Peters M.J., Saevarsdottir S., Van Till J.W., Hinds C.J., Mcbryde E.S. Low serum mannose-binding lectin level increases the risk of death due to pneumococcal infection. Clin. Infect. Dis. 2008;47(4):510-516. DOI 10.1086/590006.

13. Eisen D.P., Osthoff M. If there is an evolutionary selection pressure for the high frequency of MBL2 polymorphisms, what is it? Clin. Exp. Immunol. 2014;176(2):165-171. DOI 10.1111/cei.12241.

14. Ferraroni N.R., Segat L., Guimaraes R.L., Brandao L.A., Crovella S., Constantino-Silva R.N., Loja C., Da Silva Duarte A.J., GrumachA.S. Mannose-binding lectin and MBL-associated serine protease-2 gene polymorphisms in a Brazilian population from Rio de Janeiro. Int. J. Immunogenet. 2012;39(1):32-38. DOI 10.1111/j.1744-313X.2011.01052.x.

15. Fumagalli S., Perego C., Zangari R., De Blasio D., Oggioni M., De Nigris F., Snider F., Garred P., Ferrante A.M., De Simoni M.G. Lectin pathway of complement activation is associated with vulnerability of atherosclerotic plaques. Front. Immunol. 2017;8:288. DOI 10.3389/fimmu.2017.00288.

16. Garred P., Harboe M., Oettinger T., Koch C., Svejgaard A. Dual role of mannan-binding protein in infections: another case of heterosis? Eur. J. Immunogenet. 1994;21(2):125-131. DOI 10.1111/j.1744313x.1994.tb00183.x.

17. Garred P., Honore C., Ma Y.J., Munthe-Fog L., Hummelshoj T. MBL2, FCN1, FCN2 and FCN3 – The genes behind the initiation of the lectin pathway of complement. Mol. Immunol. 2009;46(14):2737-2744. DOI 10.1016/j.molimm.2009.05.005.

18. Hegele R.A., Busch C.P., Young T.K., Connelly P.W., Cao H. Mannosebinding lectin gene variation and cardiovascular disease in Canadian Inuit. Clin. Chem. 1999;45(8 Pt 1):1283-1285.

19. Hoal-Van Helden E.G., Epstein J., Victor T.C., Hon D., Lewis L.-A., Beyers N., Zurakowski D., Ezekowitz R.a.B., Van Helden P.D. Mannose-binding protein B allele confers protection against tuberculous meningitis. Pediatr. Res. 1999;45(4):459-464. DOI 10.1203/00006450-199904010-00002.

20. Kilpatrick D. Mannan-binding lectin: clinical significance and applications. Biochim. Biophys. Acta Gen. Subj. 2002;1572(2-3):401-413. DOI 10.1016/s0304-4165(02)00321-5.

21. Luo J., Xu F., Lu G.J., Lin H.C., Feng Z.C. Low mannose-binding lectin (MBL) levels and MBL genetic polymorphisms associated with the risk of neonatal sepsis: An updated meta-analysis. Early Hum. Dev. 2014;90(10):557-564. DOI 10.1016/j.earlhumdev.2014.07.007.

22. Madsen H.O., Garred P., Thiel S., Kurtzhals J.A., Lamm L.U., Ryder L.P., Svejgaard A. Interplay between promoter and structural gene variants control basal serum level of mannan-binding protein. J. Immunol. 1995;155(6):3013-3020.

23. Madsen H.O., Satz M.L., Hogh B., Svejgaard A., Garred P. Different molecular events result in low protein levels of mannan-binding lectin in populations from southeast Africa and South America. J. Immunol. 1998;161(6):3169-3175.

24. Monsey L., Best L.G., Zhu J., Decroo S., Anderson M.Z. The association of mannose binding lectin genotype and immune response to Chlamydia pneumoniae: The Strong Heart Study. PLoS One. 2019; 14(1):e0210640. DOI 10.1371/journal.pone.0210640.

25. Santos I.K., Costa C.H.N., Krieger H., Feitosa M.F., Zurakowski D., Fardin B., Gomes R.B.B., Weiner D.L., Harn D.A., Ezekowitz R.A.B., Epstein J.E. Mannan-binding lectin enhances susceptibility to visceral leishmaniasis. Infect. Immun. 2001;69(8):5212-5215. DOI 10.1128/iai.69.8.5212-5215.2001.

26. Seyfarth J., Garred P., Madsen H.O. The ‘involution’ of mannose-binding lectin. Hum. Mol. Genet. 2005;14(19):2859-2869. DOI 10.1093/hmg/ddi318.

27. Skalnikova H., Freiberger T., Chumchalova J., Grombirikova H., Sediva A. Cost-effective genotyping of human MBL2 gene mutations using multiplex PCR. J. Immunol. Methods. 2004;295(1-2):139147. DOI 10.1016/j.jim.2004.10.007.

28. Smolnikova M.V., Freidin M.B., Tereshchenko S.Y. The prevalence of the variants of the L-ficolin gene (FCN2) in the arctic populations of East Siberia. Immunogenetics. 2017;69(6):409-413. DOI 10.1007/s00251-017-0984-8.

29. Steffensen R., Thiel S., Varming K., Jersild C., Jensenius J.C. Detection of structural gene mutations and promoter polymorphisms in the mannan-binding lectin (MBL) gene by polymerase chain reaction with sequence-specific primers. J. Immunol. Methods. 2000; 241(1-2):33-42. DOI 10.1016/s0022-1759(00)00198-8.

30. Sullivan K.E., Wooten C., Goldman D., Petri M. Mannose-binding protein genetic polymorphisms in black patients with systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheumatol. 1996;39(12):2046-2051. DOI 10.1002/art.1780391214.

31. Tereshchenko S.Y., Kasparov E.V., Smol’nikova M.V., Kuvshinova E.V. Mannose-binding lectin deficiency in respiratory diseases. Rus. Pulmonol. 2016;26(6):748-752. DOI 10.18093/0869-01892016-26-6-748-752.

32. Tong X., Wan Q., Li Z., Liu S., Huang J., Wu M., Fan H. Association between the mannose-binding lectin (MBL)-2 gene variants and serum MBL with pulmonary tuberculosis: An update meta-analysis and systematic review. Microb. Pathog. 2019;132:374-380. DOI 10.1016/j.micpath.2019.04.023.

33. Troldborg A., Hansen A., Hansen S.W., Jensenius J.C., StengaardPedersen K., Thiel S. Lectin complement pathway proteins in healthy individuals. Clin. Exp. Immunol. 2017;188(1):138-147. DOI 10.1111/cei.12909.

34. Valles X., Sarrias M.R., Casals F., Farnos M., Piner R., Suarez B., Morais L., Mandomando I., Sigauque B., Roca A., Alonso P.L., Torres A., Thielens N.M., Lozano F. Genetic and structural analysis of MBL2 and MASP2 polymorphisms in South-Eastern African children. Tissue Antigens. 2009;74(4):298-307. DOI 10.1111/j.13990039.2009.01328.x.

35. Van Kempen G., Meijvis S., Endeman H., Vlaminckx B., Meek B., De Jong B., Rijkers G., Bos W.J. Mannose-binding lectin andl-ficolin polymorphisms in patients with community-acquired pneumonia caused by intracellular pathogens. Immunol. 2017;151(1):81-88. DOI 10.1111/imm.12705.

36. Verdu P., Barreiro L.B., Patin E., Gessain A., Cassar O., Kidd J.R., Kidd K.K., Behar D.M., Froment A., Heyer E., Sica L., Casanova J.L., Abel L., Quintana-Murci L. Evolutionary insights into the high worldwide prevalence of MBL2 deficiency alleles. Hum. Mol. Genet. 2006;15(17):2650-2658. DOI 10.1093/hmg/ddl193.

37. Zelensky A.N., Gready J.E. The C-type lectin-like domain superfamily. FEBS J. 2005;272(24):6179-6217. DOI 10.1111/j.1742-4658.2005.05031.x.

38. Zhang J.X., Gong W.P., Zhu D.L., An H.R., Yang Y.R., Liang Y., Wang J., Tang J., Zhao W.G., Wu X.Q. Mannose-binding lectin 2 gene polymorphisms and their association with tuberculosis in a Chinese population. Infect. Dis. Poverty. 2020;9(1):46. DOI 10.1186/s40249-020-00664-9.


Просмотров: 28


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-0462 (Print)
ISSN 2500-3259 (Online)