Распространенность полиморфных вариантов генов H-фиколина (FCN3) и маннозосвязывающей лектинассоциированной сериновой протеазы-2 (MASP2) у коренных популяций российских Арктических территорий

Лектины – основные протеины лектинового пути активации системы комплемента, кодируются полиморфными генами, точечные мутации в которых приводят к изменению конформации и экспрессии белка, что в свою очередь отражается на функциональности и способности отвечать на патоген. В настоящем исследовании впервые получены масштабные данные о популяционном распределении частот аллелей генов Н-фиколина FCN3 rs28357092 и маннозосвязывающей лектин-ассоциированной сериновой протеазы-2 MASP2 rs72550870 среди коренных народностей российских Арктических территорий (ненцы, долганы, нганасаны, смешанная популяция и русские: общая выборка составила около 1000 новорожденных). Генотипирование осуществлено с использованием ПЦР-РВ. Нами выявлена частота гомозиготного варианта del/del FCN3 rs28357092, ассоциированного с полным отсутствием наиболее мощного активатора лектинового пути комплемента Н-фиколина: у ненцев 0 %, у долган-нганасан 0.8 %, в то время как среди европеоидов 3.5 % (р < 0.01). Анализ распространенности генотипов MASP2 показал преобладание гомозиготного варианта AA во всех исследованных популяциях, что согласуется с доступными мировыми данными. Гетерозиготный генотип AG rs72550870, ассоциированный со сниженным уровнем протеазы, встречается в единичных случаях у ненцев, долган и нганасан по сравнению с новорожденными европеоидного происхождения г. Красноярска: 0.5 и 3.3 % соответственно. Причем у ненцев был выявлен один носитель AG из 323 обследованных, тогда как у европеоидов – 16 из 242 обследованных новорожденных (р < 0.001). Гомозиготный вариант GG, которому сопутствует полное отсутствие протеазы с нарушением связывания MBL и фиколинов, не обнаружен ни у одного из 980 обследованных новорожденных. Дополнительный анализ инфекционной заболеваемости в арктических популяциях позволит выявить фенотипические характеристики, сопряженные с высокой функциональной активностью лектинового пути активации комплемента в роли важнейшего фактора первой линии противоинфекционной защиты, в том числе в отношении новых вирусных заболеваний, таких как COVID-19.