Preview

Вавиловский журнал генетики и селекции

Расширенный поиск

Клинико-генетические аспекты и молекулярный патогенез остеопетроза

https://doi.org/10.18699/VJGB-23-46

Аннотация

Остеопетроз («мраморная кость», МКБ-10-78.2) включает группу наследственных нарушений костной системы, отличающихся клинической вариабельностью и генетической гетерогенностью. Название «остеопетроз» происходит от греческих слов: ỏστέον (остео) – кость, πέτρα (петросис) – камень, что характеризует основной признак заболевания – повышенную плотность костей, обусловленную нарушениями равновесия формирования и ремоделирования кости, приводящими к структурным изменениям в костной ткани, предрасположенности к переломам, деформациям скелета. Эти дефекты, в свою очередь, влияют на другие важные органы и ткани, особенно на костный мозг и нервную систему. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному типам, встречаются Х-сцепленные формы заболевания, а также спорадические случаи. Частота аутосомно-доминантного остеопетроза составляет 1 на 20 тыс., а аутосомно-рецессивного – 1 на 250 тыс. новорожденных. На сегодняшний день описано 23 гена, структурные изменения в которых приводят к развитию остеопетроза. Клинические симптомы при остеопетрозных состояниях сильно различаются по проявлению и степени тяжести. Наиболее легкие скелетные нарушения наблюдаются во взрослом возрасте и встречаются при аутосомно-доминантной форме остеопетроза. Тяжелые формы, характеризующиеся переломами, умственной отсталостью, поражениями кожи, нарушениями иммунной системы, ацидозом почечных канальцев, наблюдаются при аутосомно-рецессивном типе остеопетроза, проявляющемся в раннем детском возрасте. Диагноз «остеопетроз» ставится на основании клинической и рентгенологической оценки, подтвержденной биопсией костей и генетическим тестированием. Для аутосомно-рецессивных форм остеопетроза важны ранняя диагностика и лечение заболевания с целью установления гематологических нарушений, а также для предотвращения прогрессирования заболевания до возникновения необратимых неврологических последствий. Большинство пациентов умирают в течение первого десятилетия из-за вторичных инфекций и/или кровотечений, а также угнетения функции костного мозга. В настоящей работе представлен обзор современного состояния изучения остеопетроза, клинико-генетических аспектов, молекулярного патогенеза заболевания.

Просмотров: 729


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-3259 (Online)