Следы палеолитической экспансии в генофонде нивхов по данным о полиморфизме аутосомных SNP и Y-хромосомы

Нивхи – малочисленный коренной народ Дальнего Востока, проживающий на территории Хабаровского края и острова Сахалин, который относится к потомкам древнего населения этих территорий. У нивхов преобладает специфичный сахалино-амурский антропологический тип. Они являются достаточно обособленными за счет длительной изоляции от контактов с другими народами. Генофонд нивхов охарактеризован по полногеномной панели аутосомных однонуклеотидных полиморфных маркеров и гаплогруппам Y-хромосомы в сравнении с другими дальневосточными и сибирскими популяциями. Биоинформатическая обработка частот аутосомных SNP, гаплогрупп Y-хромосомы и YSTR-гаплотипов показала, что генофонд нивхов существенно отличается от генофондов других популяций. При анализе частот SNP методом PCA дальневосточные популяции располагаются в полном соответствии с территориями их проживания и делятся на северную группу чукчей и коряков и южную, включающую нивхов и удэгейцев. Удаленность нивхов совпадает с их географической локализацией, при этом нивхи и удэгейцы демонстрируют наибольшее родство. У нивхов выделяется специфичный для них компонент генофонда, который с гораздо меньшей частотой присутствует у удэгейцев и забайкальских эвенков и бурятов-А. По IBD-блокам генотипы нивхов демонстрируют очень небольшую долю совпадения с удэгейцами, коряками, эвенками и чукчами, значение которых является самым низким по сравнению с IBD-блокам между другими сибирскими популяциями. Показан специфичный для нивхов состав гаплогрупп и YSTRгаплотипов. Гаплогруппа C2a1 у нивхов разделена на три сублинии, которые имеют достаточно древнее происхождение и связаны с предками современных северных монголоидов. Нивхская гаплогруппа O2a1b1a2a-F238 есть у жителей Китая и Мьянмы. Линия Q1a1a1-M120 в исследованных в данной работе выборках представлена у нивхов, коряков, эвенков и юкагиров. Филогенетический анализ отдельных Y-хромосомных гаплогрупп демонстрирует близость генофонда нивхов с коряками и тунгусскими народами, а также родство в меньшей степени с древним населением Приамурья и Приохотья и населением Юго-Восточной Азии. Генофонд нивхов подтверждает относительную малочисленность их предковой группы без смешения с другими популяциями. 

1. Alexander D.H., Lange K. Enhancements to the ADMIXTURE algorithm for individual ancestry estimation. BMC Bioinform. 2011;12: 246. DOI 10.1186/1471-2105-12-246

2. Alexander D.H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res. 2009;19(9):1655- 1664. DOI 10.1101/gr.094052

3. Bandelt H.J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies. Mol. Biol. Evol. 1999;16:37-48. DOI 10.1093/oxfordjournals.molbev.a026036

4. Bermisheva M.A., Kutuev I.A., Spitsyn V.A., Villems R., Batyrova A.Z., Korshunova T.Yu., Khusnutdinova E.K. Analysis of mitochondrial DNA variation in the population of Oroks. Russ. J. Genet. 2005;41(1):66-71. DOI 10.1007/pl00022112

5. Browning B.L., Browning S.R. Improving the accuracy and efficiency of identity-by-descent detection in population data. Genetics. 2013; 194(2):459-471. DOI 10.1534/genetics.113.150029

6. Browning S.R., Browning B.L. Rapid and accurate haplotype phasing and missing-data inference for whole-genome association studies by use of localized haplotype clustering. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(5):1084-1097. DOI 10.1086/521987

7. Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Molecular Phylogeography of the Population of Northern Eurasia Based on Data on Mitochondrial DNA Variability. Magadan, 2010 (in Russian)

8. Fortescue M.D. The relationship of Nivkh to Chukotko-Kamchatkan revisited. Lingua. 2011;121:1359-1376. DOI 10.1016/j.lingua.2011.03.001

9. Guo Y., He J., Zhao S., Wu H., Zhong X., Sheng Q., Samuels D.C., Shyr Y., Long J. Illumina human exome genotyping array clustering and quality control. Nat. Protoc. 2014;9:2643-2662. DOI 10.1038/nprot.2014.174

10. Gusev A., Palamara P.F., Aponte G., Zhuang Z., Darvasi A., Gregersen P., Pe’er I. The architecture of long-range haplotypes shared within and across populations. Mol. Biol. Evol. 2012;29(2):473-486. DOI 10.1093/molbev/msr133

11. Horai S., Murayama K., Hayasaka K., Matsubayashi S., Hattori Y., Fucharoen G., Harihara S., Park K.S., Omoto K., Pan I.H. mtDNA polymorphism in East Asian populations, with special reference to the peopling of Japan. Am. J. Hum. Genet. 1996;59(3):579-590

12. Karmin M., Saag L., Vicente M., Wilson Sayres M.A., Järve M., Talas U.G., Rootsi S., Ilumäe A.M., Mägi R., Mitt M., … TylerSmith K., Underhill P.A., Willerslev E., Nielsen R., Metspalu M., Villems R., Kivisild T. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Res. 2015; 25(4):459-466. DOI 10.1101/gr.186684.114

13. Liu B.L., Ma P.C. Wang C.Z., Yan S., Yao H.B., Li H.L., Xie Y.M., Meng S.L., Sun J., Cai J.H., Sarengaowa S., Li H., Cheng H.Z., Wei L.H. Paternal origin of Tungusic-speaking populations: insights from the updated phylogenetic tree of Y-chromosome haplogroup C2a-M86. Am. J. Hum. Biol. 2021;33(2):e23462. DOI 10.1002/ajhb. 23462

14. Peoples of North-East Siberia. Moscow: Nauka Publ., 2010 (in Russian)

15. Schurr T., Sukernik R., Starikovskaya Y., Wallace D. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel’men: population replacement in the Okhotsk Sea–Bering Sea region during the Neolithic. Am. J. Phys. Anthropol. 1999;108:1-39. DOI 10.1002/(SICI)1096- 8644(199901)108:13.0.CO;2-1

16. Skotte L., Korneliussen T., Albrechtsen A. Estimating individual admixture proportions from next generation sequencing data. Genetics. 2013;195(3):693-702. DOI 10.1534/genetics.113.154138

17. Starikovskaya E.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A., Volodko N.V., Ruiz-Pesini E., Torroni A., Brown M.D., Lott M.T., Hosseini S.H., Huoponen K., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups. Ann. Hum. Genet. 2005;69:67-89. DOI 10.1046/j.1529-8817.2003.00127.x

18. Sulyandziga R.V., Kudryashova D.A., Sulyandziga P.V. Indigenous Peoples of the North, Siberia, and the Far East of the Russian Federation. Review of the current situation. Мoscow, 2003 (in Russian)]

19. The Peoples of Russia: Encyclopedia. Moscow: Bolshaya Rossiyskaya Entsiklopediya Publ., 1994 (in Russian)

20. Valikhova L.V., Kharkov V.N., Zarubin A.A., Kolesnikov N.A., Svarovskaya M.G., Khitrinskaya I.Yu., Shtygasheva O.V., Volkov V.G., Stepanov V.A. Genetic interrelation of the Chulym Turks with Khakass and Kets according to autosomal SNP data and Y-chromosome haplogroups. Russ. J. Genet. 2022;58(10):1228-1234. DOI 10.1134/S1022795422100118

21. Wang C.C., Yeh H.Y., Popov A.N., Zhang H.Q., Matsumura H., Sirak K., Cheronet O., Kovalev A., Rohland N., Kim A.M., … Schiffels S., Kennett D.J., Jin L., Li H., Krause J., Pinhasi R., Reich D. The genomic formation of human populations in East Asia. Nature. 2021;591(7850):413-419. DOI 10.1038/s41586-021-03336-2

22. Zhivotovsky L.A., Underhill P.A., Cinnioğlu C., Kayser M., Morar B., Kivisild T., Scozzari R., Cruciani F., Destro-Bisol G., Spedini G., Chambers G.K., Herrera R.J., Yong K.K., Gresham D., Tournev I., Feldman M.W., Kalaydjieva L. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time. Am. J. Hum. Genet. 2004;74(1):50-61. DOI 10.1086/380911