Полиморфизм митохондриальных геномов у восточнославянского населения Северо-Востока Сибири

   Информация о полиморфизме митохондриальной ДНК (мтДНК) на популяционном уровне вызывает большой интерес со стороны исследователей в области популяционной и этнической генетики, cудебной медицины и криминалистики. В настоящей работе получены данные об изменчивости целых митохондриальных геномов у пришлого восточнославянского населения Северо-Востока Сибири (на примере Магаданской области), а также новые сведения об изменчивости мтДНК у жителей Магаданской области – русских (N = 49) и украинцев (N = 15) – по материнской линии, а также метисного происхождения – русских по материнской линии и коренных жителей (коряки, эвены, ительмены) по отцовской линии (N = 4). Кроме этого, для повышения информативности филогеографического анализа секвенированы митогеномы русских Новгородской, Калужской и Ярославской областей (N = 15). Результаты проведенного исследования показали, что митохондриальный генофонд пришлого восточнославянского населения Магаданской области характеризуется высоким уровнем генетического разнообразия. Результаты анализа генетической дифференциации популяций русского населения России по данным об изменчивости целых митохондриальных геномов свидетельствуют о низком уровне межпопуляционных различий (Fst = 0.15 %, P = 0.2). По результатам многомерного шкалирования Fst-дистанций русские Магаданской области кластеризуются с русскими юго-западной части страны – популяциями Белгородской и Орловской областей. В генофонде русского населения Магаданской области преобладают гаплотипы мтДНК западноевразийского (включая европейское) происхождения. Доля гаплотипов восточноазиатского происхождения у русских невелика (4.8 %), однако часть из них (гаплогруппы F1b1 и Z1a1a), согласно результатам филогеографического анализа, длительное время эволюционировала в генофондах популяций Восточной Европы. Среди европейских по происхождению гаплотипов мтДНК у магаданских русских преобладают восточноевропейские варианты, а также у них высока доля гаплотипов мтДНК, специфичных для славян (19.4 %). В митохондриальных генофондах русских и украинцев Магаданской области обнаружены редкие гаплотипы, родственные материнским линиям императрицы Александры Федоровны Романовой (гаплогруппа H1af2) и князя Дмитрия, сына князя Александра Невского (гаплогруппа F1b1-a3a2a).

1. Agdzhoyan A.T., Bogunova А.А., Kamenshchikova E.N., Zapo­rozhchenko V.V., Bogunov Y.V., Balanovsky O.P., Balanovska E.V. The Chukchi of Kamchatka: a genetic portrait based on the wide array of Y-chromosome markers. Vestnik Moskovskogo Universiteta. Seria XXIII. Antropologia = Moscow University Anthropology Bulletin. 2021;1:80-92. doi: 10.32521/2074-8132.2021.1.080-092 (in Russian)

2. Balanovska E.V., Bogunov Y.V., Bogunova A.A., Kamenshchikova E.N., Pylev V.Y., Bychkovskaya L.S., Balanovsky O.P., Lavryashina M.B. Demographic portrait of Koryaks from Northern Kamchatka. Vestnik Moskovskogo Universiteta. Seria XXIII. Antropologia = Moscow University Anthropology Bulletin. 2020;4:111-122. doi: 10.32521/2074-8132.2020.4.111-122 (in Russian)

3. Borisova T.V., Solovyev A.V., Romanov G.P., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Barashkov N.A., Fedorova S.A. Analysis of the mitochondrial gene pool structure of Russian old-settlers of the Arctic coast of Yakutia from village Russkoye Usty’e. Russ J Genet. 2024; 60(11):1538-1547. doi: 10.1134/S1022795424701096

4. Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Comparative analysis of RFLP of mitochondrial DNA from Eastern Slavic populations in Russia. Genetika. 1996;32(6):815-821 (in Russian)

5. Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Molecular Phylogeography of Populations of Northern Eurasia Based on Mitochondrial DNA Variability Data. Magadan: NESC FEB RAS, 2010 (in Russian)

6. Derenko M., Denisova G., Litvinov A., Dambueva I., Malyarchuk B. Mitogenomics of the Koryaks and Evens of the northern coast of the Sea of Okhotsk. J Hum Genet. 2023;68(10):705-712. doi: 10.1038/s10038-023-01173-x

7. Excoffier L., Lischer H.E. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows. Mol Ecol Resour. 2010;10(3):564-567. doi: 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x

8. Gubina M.A., Babenko V.N., Damba L.D., Ponomareva M.N., Konovalova N.A., Voevoda M.I. Polymorphism of mitochondrial DNA in Old Believers from Siberia. Russ J Genet. 2014;50(6):638-652. doi: 10.1134/S1022795414060040

9. Ingman M., Gyllensten U. A recent genetic link between Sami and the Volga-Ural region of Russia. Eur J Hum Genet. 2007;15:115-120. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201712

10. Kazakovtseva M.A., Voevoda M.I., Babenko V.N., Osipova L.P. Restriction-site polymorphism of the mitochondrial DNA control region in populations of Russian Old Believers and migrant Slavic populations in Northern Siberia. Russ J Genet. 1998;34(4): 439-444

11. Kushniarevich A., Utevska O., Chuhryaeva M., Agdzhoyan A., Dibirova K., Uktveryte I., Möls M., … Balanovska E., Metspalu M., Kivisild T., Villems R., Balanovsky O. Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: a synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data. PLoS One. 2015;10(9):e0135820. doi: 10.1371/journal.pone.0135820

12. Lemza S.V., Sokolova O.V. Restriction polymorphism of mitochondrial DNA among the Russian population of Western Siberia. Genetika = Genetics (Moscow). 1992;28(5):136-140 (in Russian)

13. Librado P., Rozas J. DnaSP v5: a software for comprehensive analysis of DNA polymorphism data. Bioinformatics. 2009;25(11):1451-1452. doi: 10.1093/bioinformatics/btp187

14. Litvinov A.N., Malyarchuk B.A., Derenko M.V. The nature of the molecular evolution of the mitochondrial genomes of the Russian population of East Europe. Vestnik Severo-­Vostochnogo Nauchnogo Centra DVO RAN = The Bulletin of the North-­East Scientific Center FEB RAS. 2020;2:107-113. doi: 10.34078/1814-0998-2020-2-107-113 (in Russian)

15. Lunkina A.V., Denisova G.A., Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Mitochondrial DNA variation in two Russian populations from Novgorod oblast. Russ J Genet. 2004;40(7):795-799. doi: 10.1023/B:RUGE.0000036530.09850.70

16. Malyarchuk B.A., Derenko M.V. Mitochondrial gene pool of Ukrainians in the context of variability of whole mitogenomes in Slavic peoples. Russ J Genet. 2023;59(1):88-96. doi: 10.1134/S1022795423010088

17. Malyarchuk B.A., Derenko M.V. Genetic history of the Koryaks and Evens of the Magadan region based on Y-chromosome polymorphism data. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov J Genet Breed. 2024;28(1):90-97. doi: 10.18699/vjgb-24-11

18. Malyarchuk B.A., Lapinsky A.G., Balmysheva N.P., Butorina O.T., Solovenchuk L.L. RFLP of mitochondrial DNA in the population of Magadan city. Genetika = Genetics (Moscow). 1994;30(1):112-114 (in Russian)

19. Malyarchuk B., Litvinov A., Derenko M., Skonieczna K., Grzybowski T., Grosheva A., Shneider Y., Rychkov S., Zhukova O. Mitogenomic diversity in Russians and Poles. Forensic Sci Int Genet. 2017;30:51-56. doi: 10.1016/j.fsigen.2017.06.003

20. Morozova I., Evsyukov A., Kon’kov A., Grosheva A., Zhukova O., Rychkov S. Russian ethnic history inferred from mitochondrial DNA diversity. Am J Phys Anthropol. 2012;147(3):341-351. doi: 10.1002/ajpa.21649

21. Soares P., Ermini L., Thomson N., Mormina M., Rito T., Röhl A., Salas A., Oppenheimer S., Macaulay V., Richards M.B. Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock. Am J Hum Genet. 2009;84(6):740-759. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.05.001

22. Solovyev A.V., Borisova T.V., Romanov G.P., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Nikitina S.E., Alekseev A.N., Barashkov N.A., Fedorova S.A. Genetic history of Russian Old-Settlers of the Arctic coast of Yakutia from the settlement of Russkoye Ust’ye inferred from Y chromosome data and genome-wide analysis. Russ J Genet. 2023; 59(9):949-955. doi: 10.1134/S1022795423090119

23. Sukernik R.I., Volod’ko N.V., Mazunin I.O., Eltsov N.P., Starikovskaya E.B. The genetic history of Russian old settlers of polar north-eastern Siberia. Russ J Genet. 2010;46(11):1386-1394. doi: 10.1134/S1022795410110153

24. Tambets K., Rootsi S., Kivisild T., Help H., Serk P., Loogväli E.L., Tolk H.V., … Ferák V., Füredi S., Komel R., Beckman L., Villems R. The western and eastern roots of the Saami – the story of genetic “outliers” told by mitochondrial DNA and Y chromosomes. Am J Hum Genet. 2004;74(4):661-682. doi: 10.1086/383203

25. Zhur K.V., Sharko F.S., Sedov V.V., Dobrovolskaya M.V., Volkov V.G., Maksimov N.G., Seslavine A.N., Makarov N.A., Prokhortchouk E.B. The Rurikids: the first experience of reconstructing the genetic portrait of the ruling family of Medieval Rus’ based on paleogenomic data. Acta Naturae. 2023;15(3):50-65. doi: 10.32607/actanaturae.23425