Alembic: от разрозненных биологических данных к структурированным ресурсам

Развитие технологий высокопроизводительного секвенирования и методов анализа больших данных создает устойчивую потребность в повторном анализе накопленной в открытых репозиториях гетерогенной информации. Серьезной проблемой при этом остается преобладание свободного текстового описания биологических экспериментов, что затрудняет продуктивный поиск, систематизацию и дальнейшее использование соответствующих наборов данных. Прогресс в области искусственного интеллекта, особенно в развитии методов обработки естественного языка (natural language processing, NLP), обуславливает новые методологические возможности для эффективного решения этой задачи. Интегрированная система баз данных Entrez, поддерживаемая Национальным центром биотехнологической информации США (NCBI), предоставляет развитый и надежный доступ как к исходным данным секвенирования, так и к сопутствующей метаинформации, включающей детальное описание параметров экспериментов, через программный интерфейс (application programming interface, API). Это позволяет идентифицировать и загружать данные секвенирования и соответствующие им метаданные с описаниями экспериментов, используя поиск по ключевым словам и различным терминам, таким, например, как имена генов, в репозиториях; преобразовывать и систематизировать текстовые описания с применением современных NLP-методов и обеспечивать исследователям структурированную информацию для интеграции в локальные базы данных и форматированный перечень ссылок для загрузки исходных данных. Программный пакет Alembic предлагает комплексное решение для поиска и загрузки данных, автоматизируя все указанные этапы. Платформа использует клиент-серверную архитектуру и предназначенa для локальной установки. Для анализа биомедицинских текстов, сопровождающих данные секвенирования, в Alembic интегрированы современные алгоритмы искусственного интеллекта на основе архитектуры трансформеров. В частности, используется имеющаяся в открытом доступе платформа AIONER, обученная на данных репозитория PubMed с помощью модели PubMedBERT. Такой подход обеспечивает эффективное распознавание именованных сущностей (named entity recognition, NER) биомедицинского характера (гены, заболевания и др.), предоставляя пользователю структурированные результаты поиска по ключевым словам. Формируемый пакетом список дает возможность исследователю анализировать результаты, отбирать наиболее релевантные наборы данных и получать всю необходимую информацию (включая исходные данные) для создания локального репозитория, ориентированного на конкретную исследовательскую задачу. В отличие от имеющихся аналогов, Alembic является универсальным решением для интеграции данных из репозиториев открытого доступа и работы с разнородными типами данных секвенирования.

1. Aronson A.R., Lang F.M. An overview of MetaMap: historical perspective and recent advances. J Am Med Inform Assoc. 2010;17(3): 229-236. doi 10.1136/jamia.2009.002733

2. Chao H., Li Z., Chen D., Chen M. iSeq: an integrated tool to fetch public sequencing data. Bioinformatics. 2024;40(11):btae641. doi 10.1093/bioinformatics/btae641

3. Chin W.L., Lassmann T. SampleExplorer: using language models to discover relevant transcriptome data. Bioinformatics. 2024;41(1): btae759. doi 10.1093/bioinformatics/btae759

4. Devlin J., Chang M.W., Lee K., Toutanova K. BERT: pre-training of deep bidirectional transformers for language understanding. arXiv. 2019. doi 10.48550/arXiv.1810.04805

5. Lee J., Yoon W., Kim S., Kim D., Kim S., So C.H., Kang J. BioBERT: a pre-trained biomedical language representation model for biomedical text mining. Bioinformatics. 2020;36(4):1234-1240. doi 10.1093/bioinformatics/btz682

6. Luo L., Wei C.-H., Lai P.-T., Leaman R., Chen Q., Lu Z. AIONER: all-in-one scheme-based biomedical named entity recognition using deep learning. Bioinformatics. 2023;39(5):btad310. doi 10.1093/bioinformatics/btad310

7. Neumann M., King D., Beltagy I., Ammar W. ScispaCy: fast and robust models for biomedical natural language processing. In: Proceedings of the 18th BioNLP Workshop and Shared Task. Association for Computational Linguistics, 2019;319-327. doi 10.18653/v1/W19-5034

8. Sayers E. The E-utilities in-depth: parameters, syntax and more. In: Entrez Programming Utilities Help [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US), 2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25499/. Accessed: Jul. 30, 2025

9. Wang X., Zhang Y., Ren X., Zhang Y., Zitnik M., Shang J., Langlotz C., Han J. Cross-type biomedical named entity recognition with deep multi-task learning. Bioinformatics. 2019;35(10):1745-1752. doi 10.1093/bioinformatics/bty869