Филогеографический анализ полиморфизма митохондриальных геномов шорцев

Получены данные об изменчивости нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов у шорцев – тюркоязычного народа Алтае-Саянского региона. У шорцев выявлен высокий уровень нуклеотидного разнообразия, обусловленный наличием в генофонде двух компонентов восточно- и западно-евразийского происхождения (79.5 и 20.5 % соответственно). При этом отмечен относительно низкий (в масштабах Сибири) уровень разнообразия гаплотипов мтДНК, что связано с высокой распространенностью у шорцев некоторых одинаковых митохондриальных гаплотипов. Результаты многомерного шкалирования межпопуляционных генетических дистанций свидетельствуют о том, что шорцы занимают промежуточное положение между этническими группами Восточной Азии и коренными народами Восточной Сибири. Исследование полиморфизма целых митохондриальных геномов у индивидуумов, характеризующихся одинаковым гаплотипом гипервариабельного сегмента 1, который относится к гаплогруппе F1b1 и обнаружен у ~37 % шорцев, позволило определить 6 гаплотипов мтДНК, принадлежащих к гаплогруппам F1b1-b1 и F1b1-b2. Результаты филогеографического анализа показали, что особенностью митохондриального генофонда шорцев является высокая частота (65.9 %) гаплогрупп мтДНК, которые распространены исключительно в популяциях Алтае-Саянского региона: A-a1c1a, B4b1a3a1a, C4a1a4a1a, C4e, C5c*, D4b1a2a1a, D4m2a2, D5c1a2b, F1b1-b1, F1b1-b2, F2b1b1, H8b1a. Эволюционный возраст этих гаплогрупп мтДНК согласно результатам молекулярного датирования варьирует от 0.9 до 5.0 тыс. лет. Все указанные выше гаплогруппы мтДНК восточноазиатские по происхождению, за исключением западно-евразийской H8b1a. Обособленному развитию митохондриальных гаплогрупп, специфичных для народов Алтае-Саянского региона, возможно, способствовала изоляция от восточноазиатских соседей, вызванная формированием афанасьевского населения в эпоху бронзового века в результате смешения популяций коренных жителей региона и мигрантов – представителей ямной культурно-исторической общности, существовавшей в Приуралье и Поволжье. В условиях отсутствия интенсивного притока дополнительных восточноазиатских гаплотипов мтДНК в течение нескольких тысяч лет в популяциях Алтае-Саянского региона, по всей видимости, произошла диверсификация уже имевшихся генетических линий восточноазиатского происхождения. 

1. Allentoft M.E., Sikora M., Sjögren K.G., Rasmussen S., Rasmussen M., Stenderup J., Damgaard P.B., … Sicheritz-Pontén T., Brunak S., Nielsen R., Kristiansen K., Willerslev E. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature. 2015;522(7555):167-172. doi 10.1038/nature14507

2. Balanovska E.V., Balaganskaya O.A., Damba L.D., Dibirova Kh.D., Agdzhoyan A.T., Bogunov Yu.V., Zhabagin M.K., Isakova J.T., Lavryashina M.B., Balanovsky O.P. Impact of the environment on the gene pool of Turkic-speaking populations of mountains and steppes in Altay, Sayan, Tien Shan and Pamir. Lomonosov J Anthropol. 2014;2:46-55 (in Russian)

3. Damgaard P.B., Marchi N., Rasmussen S., Peyrot M., Renaud G., Kor neliussen T., Moreno-Mayar J.V., … Nielsen R., Sikora M., Heyer E., Kristiansen K., Willerslev E. 137 ancient human genomes from across the Eurasian steppes. Nature. 2018;557(7705):369-374. doi 10.1038/s41586-018-0094-2

4. Derbeneva O.A., Starikovskaya E.B., Volodko N.V., Wallace D.C., Sukernik R.I. Mitochondrial DNA variation in the Kets and Nganasans and its implications for the initial peopling of Northern Eurasia. Russ J Genet. 2002;38:1316-1321. doi 10.1023/A:1021111530654

5. Derenko M.V., Malyarchuk B.A. Molecular phylogeography of populations of Northern Eurasia based on mitochondrial DNA variability data. Magadan, 2010 (in Russian)

6. Derenko M.V., Grzybowski T., Malyarchuk B.A., Dambueva I.K., Deni sova G.A., Czarny J., Dorzhu Ch.M., Kakpakov V.T., MiścickaSliwka D., Woźniak M., Zakharov I.A. Diversity of mitochondrial DNA lineages in South Siberia. Ann Hum Genet. 2003;67(Pt. 5): 391-411. doi 10.1046/j.1469-1809.2003.00035.x

7. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G.A., Dambueva I., Perkova M., Dorzhu C., Luzina F., Lee H.K., Vanecek T., Villems R., Zakharov I. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in North Asian populations. Am J Hum Genet. 2007;81:1025-1041. doi 10.1086/522933

8. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Litvinov A., Grzybowski T., Dambueva I., Skonieczna K., Rogalla U., Tsybovsky I., Zakharov I. Western Eurasian ancestry in modern Sibe rians based on mitogenomic data. BMC Evol Biol. 2014;14:217. doi 10.1186/s12862-014-0217-9

9. Derenko M., Denisova G., Malyarchuk B., Dambueva I., Bazarov B. Mitogenomic diversity and differentiation of the Buryats. J Hum Genet. 2018;63(1):71-81. doi 10.1038/s10038-017-0370-2

10. Derenko M., Denisova G., Dambueva I., Malyarchuk B., Bazarov B. Mitogenomics of modern Mongolic-speaking populations. Mol Genet Genomics. 2022;297(1):47-62. doi 10.1007/s00438-021-01830-w

11. Derenko M., Denisova G., Litvinov A., Dambueva I., Malyarchuk B. Mitogenomics of the Koryaks and Evens of the northern coast of the Sea of Okhotsk. J Hum Genet. 2023;68(10):705-712. doi 10.1038/s10038-023-01173-x

12. Duggan A.T., Whitten M., Wiebe V., Crawford M., Butthof A., Spitsyn V., Makarov S., Novgorodov I., Osakovsky V., Pakendorf B. Investigating the prehistory of Tungusic peoples of Siberia and the Amur-Ussuri region with complete mtDNA genome sequences and Y-chromosomal markers. PLoS One. 2013;8(12):e83570. doi 10.1371/journal.pone.0083570

13. Excoffier L., Lischer H.E. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows. Mol Ecol Resour. 2010;10(3):564-567. doi 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x

14. Gill H., Seidualy M., Lee J., Lee J., Moon H., Walter A., Bianco R.A., … Hermes T., Zhabagin M., Doumani Dupuy P., Warinner C., Jeong C. Ancient genomes from eastern Kazakhstan reveal dynamic genetic legacy of Inner Eurasian hunter-gatherers. Sci Adv. 2025;11(42):eadw8219. doi 10.1126/sciadv.adw8219

15. Gubina M.A., Damba L.D., Babenko V.N., Romaschenko A.G., Voevoda M.I. Haplotype diversity in mtDNA and Y-chromosome in populations of Altai-Sayan region. Russ J Genet. 2013;49:329-343. doi 10.1134/S1022795412120034

16. Gubina M.A., Babenko V.N., Batsevich V.A., Leibova N.A., Zabiyako A.P. Polymorphism of mitochondrial DNA and six nuclear genes in the Amur Evenk population. Russ J Genet. 2022;58:42-56. doi 10.1134/S1022795422010033

17. Hill C., Soares P., Mormina M., Macaulay V., Clarke D., Blumbach P.B., Vizuete-Forster M., Forster P., Bulbeck D., Oppenheimer S., Richards M. A mitochondrial stratigraphy for island southeast Asia. Am J Hum Genet. 2007;80(1):29-43. doi 10.1086/510412

18. Jeong C., Wang K., Wilkin S., Taylor W.T.T., Miller B.K., Bemmann J.H., Stahl R., … Krause J., Boivin N., Erdene M., Hendy J., Warinner C. A Dynamic 6,000-year genetic history of Eurasia’s Eastern steppe. Cell. 2020;183(4):890-904.e29. doi 10.1016/j.cell.2020.10.015

19. Librado P., Rozas J. DnaSP v5: a software for comprehensive analysis of DNA polymorphism data. Bioinformatics. 2009;25(11):14511452. doi 10.1093/bioinformatics/btp187

20. Malyarchuk B.A., Denisova G.A., Litvinov A.N. Mitochondrial genome polymorphism in the East Slavic population of Northeastern Siberia. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov J Genet Breed. 2025;29(5):704-710. doi 10.18699/vjgb-25-77

21. Moiseyev V.G. Origin of Uralic-speaking peoples based on craniological data. St. Petersburg: Nauka Publ., 1999 (in Russian)

22. Nei M. Molecular evolutionary genetics. NY: Columbia University Press, 1987

23. Peng M.S., Xu W., Song J.J., Chen X., Sulaiman X., Cai L., Liu H.Q., … Yang X.Y., Rakha A., Yao Y.G., Upur H., Zhang Y.P. Mitochondrial genomes uncover the maternal history of the Pamir populations. Eur J Hum Genet. 2018;26(1):124-136. doi 10.1038/s41431-017-0028-8

24. Peoples of Siberia. Eds. M.G. Levin, L.P. Potapov. Moscow; Leningrad: AN SSSR Publ., 1956 (in Russian)

25. Wang C.-Z., Yu X.-E., Shi M.-S., Li H., Ma S.-H. Whole mitochondrial genome analysis of the Daur ethnic minority from Hulunbuir in the Inner Mongolia Autonomous Region of China. BMC Ecol Evol. 2022;22:66. doi 10.1186/s12862-022-02019-4

26. Wang K., Yu H., Radzevičiūtė R., Kiryushin Y.F., Tishkin A.A., Frolov Y.V., Stepanova N.F., … Buzhilova A., Slon V., Jeong C., Krause J., Posth C. Middle Holocene Siberian genomes reveal highly connected gene pools throughout North Asia. Curr Biol. 2023;33(3): 423-433.e5. doi 10.1016/j.cub.2022.11.062

27. Zheng H.X., Yan S., Qin Z.D., Wang Y., Tan J.Z., Li H., Jin L. Major population expansion of East Asians began before Neolithic time: evidence of mtDNA genomes. PLoS One. 2011;6(10):e25835. doi 10.1371/journal.pone.0025835

28. Zheng H.X., Li L., Jiang X.Y., Yan S., Qin Z., Wang X., Jin L. MtDNA genomes reveal a relaxation of selective constraints in low-BMI individuals in a Uyghur population. Hum Genet. 2017;136(10):13531362. doi 10.1007/s00439-017-1829-0