Генетические маркеры о распространении древних морских охотников в Приохотье

Представлен обзор сведений о генетическом полиморфизме современного и древнего населения Севера Азии и Америки с целью реконструкции истории миграций древних морских охотников в Охотоморском регионе. Проанализированы данные о полиморфизме митохондриальной ДНК и распространенности «арктической» мутации – варианта rs80356779-A гена CPT1A. Известно, что «арктический» вариант гена CPT1A с высокой частотой распространен в современных популяциях эскимосов, чукчей, коряков и других народов Охотоморского региона, хозяйственный уклад которых связан с морским зверобойным промыслом. Согласно палеогеномным данным, самые ранние находки «арктического» варианта гена CPT1A обнаружены у гренландских и канадских палеоэскимосов (4 тыс. лет назад), представителей токаревской культуры Северного Приохотья (3 тыс. лет назад) и носителей культуры позднего дзёмона острова Хоккайдо (3.5–3.8 тыс. лет назад). Результаты анализа позволили выявить несколько миграционных событий, связанных с распространением морских охотников в Охотоморском регионе. Самая поздняя миграция, оставившая следы у носителей культуры эпи-дзёмон (2.0–2.5 тыс. лет назад), привнесла с севера Приохотья на Хоккайдо и соседние территории Приамурья митохондриальную гаплогруппу G1b и «арктический» вариант гена CPT1A. Следы более ранней миграции, также привнесшей «арктическую» мутацию, зарегистрированы у населения позднего дзёмона Хоккайдо (3.5–3.8 тыс. лет назад). Проведен филогенетический анализ митохондриальных геномов, относящихся к редкой гаплогруппе C1a, встречающейся у населения Дальнего Востока и Японии, но в филогенетическом отношении родственной C1-гаплогруппам американских индейцев. Результаты показали, что дивергенция митохондриальных линий в пределах гаплогруппы C1a происходила в диапазоне от 7.9 до 6.6 тыс. лет назад, а возраст японской ветви гаплогруппы C1a составляет ~5.2 тыс. лет. Пока неизвестно, связана ли эта миграция с распространением «арктического» варианта гена CPT1A или же присутствие C1a-гаплотипов у населения островов Японии маркирует собой еще один, более ранний, эпизод миграционной истории, связывающей население северо-западной Пацифики и Северной Америки.

1. Бермишева М.А., Кутуев И.А., Спицын В.А., Виллемс Р., Батырова А.З., Коршунова Т.Ю., Хуснутдинова Э.К. Анализ изменчивости митохондриальной ДНК в популяции ороков. Генетика. 2005;41(1):78-84.

2. Гребенюк П.С., Федорченко А.Ю., Лебединцев А.И., Малярчук Б.А. Древние культуры крайнего Северо-Востока Азии и этногенетические реконструкции. Том. журн. лингвистических и антропологических исследований. 2019;2(24):110-136. DOI 10.23951/2307-6119-2019-2-110-136.

3. Гурвич И.С., Симченко Ю.Б. Этногенез юкагиров. В: Этногенез народов Севера. М.: Наука, 1980;141-151.

4. Лебединцев А.И. Древние приморские культуры Северо-Западного Приохотья. Л.: Наука, 1990.

5. Лебединцев А.И. К проблеме происхождения древних приморских культур Севера Дальнего Востока. Археология, этнография и антропология Евразии. 2003;2:87-93.

6. Малярчук Б.А. Долговременные ген-средовые взаимодействия и генетика нарушений метаболизма в популяциях коренного населения Северо-Востока Азии. Экологическая генетика. 2018; 16(2):30-35. DOI 10.17816/ecogen16230-35.

7. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Распространенность арктического варианта гена CPT1A в популяциях коренного населения Сибири. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2016;20(5):571-575. DOI 10.18699/VJ16.130.

8. Achilli A., Perego U.A., Lancioni H., Olivieri A., Gandini F., Hooshiar Kashani B., Battaglia V., Grugni V., Angerhofer N., Rogers M.P., Herrera R.J., Woodward S.R., Labuda D., Smith D.G., Cybulski J.S., Semino O., Malhi R.S., Torroni A. Reconciling migration models to the Americas with the variation of North American native mitogenomes. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2013;110(35):14308-14313. DOI 10.1073/pnas.1306290110.

9. Adachi N., Kakuda T., Takahashi R., Kanzawa-Kiriyama H., Shinoda K.I. Ethnic derivation of the Ainu inferred from ancient mitochondrial DNA data. Am. J. Phys. Anthropol. 2018;165(1):139-148. DOI 10.1002/ajpa.23338.

10. Adachi N., Shinoda K., Umetsu K., Kitano T., Matsumura H., Fujiyama R., Sawada J., Tanaka M. Mitochondrial DNA analysis of Hokkaido Jomon skeletons: remnants of archaic maternal lineages at the southwestern edge of former Beringia. Am. J. Phys. Anthropol. 2011;146(3):346-360. DOI 10.1002/ajpa.21561.

11. Befu H., Chard C.S. A prehistoric maritime culture of the Okhotsk Sea. Lat. Am. Antiq. 1964;30(1):1-18.

12. Clemente F.J., Cardona A., Inchley C.E., Peter B.M., Jacobs G., Pagani L., Lawson D.J., …, Tyler-Smith C., Villems R., Nielsen R., Metspalu M., Malyarchuk B., Derenko M., Kivisild T. A selective sweep on a deleterious mutation in the CPT1A gene in Arctic populations. Am. J. Hum. Genet. 2014;95:584-589. DOI 10.1016/j.ajhg.2014.09.016.

13. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Dambueva I., Perkova M., Dorzhu C., Luzina F., Lee H.K., Vanecek T., Villems R., Zakharov I. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(5):1025-1041. DOI 10.1086/522933.

14. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Rogalla U., Perkova M., Dambueva I., Zakharov I. Origin and post-glacial dispersal of mitochondrial DNA haplogroups C and D in northern Asia. PLoS One. 2010;5(12):e15214. DOI 10.1371/journal.pone.0015214.

15. Dryomov S.V., Nazhmidenova A.M., Shalaurova S.A., Morozov I.V., Tabarev A.V., Starikovskaya E.B., Sukernik R.I. Mitochondrial genome diversity at the Bering Strait area highlights prehistoric human migrations from Siberia to northern North America. Eur. J. Hum. Genet. 2015;23(10):1399-13404. DOI 10.1038/ejhg.2014.286.

16. Dulik M.C., Zhadanov S.I., Osipova L.P., Askapuli A., Gau L., Gokcumen O., Rubinstein S., Schurr T.G. Mitochondrial DNA and Y chromosome variation provides evidence for a recent common ancestry between native Americans and indigenous Altaians. Am. J. Hum. Genet. 2012;90(2):229-246. DOI 10.1016/j.ajhg.2011.12.014.

17. Flegontov P., Altınışık N.E., Changmai P., Rohland N., Mallick S., Adamski N., Bolnick D.A., …, Veselovskaya E., Hayes M.G., O’Rourke D.H., Krause J., Pinhasi R., Reich D., Schiffels S. PalaeoEskimo genetic ancestry and the peopling of Chukotka and North America. Nature. 2019;570(7760):236-240. DOI 10.1038/s41586-019-1251-y.

18. Greenberg C.R., Dilling L.A., Thompson G.R., Seargeant L.E., Haworth J.C., Phillips S., Chan A., Vallance H.D., Waters P.J., Sinclair G., Lillquist Y., Wanders R.J., Olpin S.E. The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations. Mol. Genet. Metab. 2009;96:201-207. DOI 10.1016/j.ymgme.2008.12.018.

19. Grugni V., Raveane A., Ongaro L., Battaglia V., Trombetta B., Colombo G., Capodiferro M.R., Olivieri A., Achilli A., Perego U.A., Motta J., Tribaldos M., Woodward S.R., Ferretti L., Cruciani F., Torroni A., Semino O. Analysis of the human Y-chromosome haplogroup Q characterizes ancient population movements in Eurasia and the Americas. BMC Biol. 2019;17(1):3. DOI 10.1186/s12915-018-0622-4.

20. Jochelson W. The ethnological problems of Bering Sea. Bull. Am. Mus. Nat. Hist. 1926;26(1):90-95.

21. Kanzawa-Kiriyama H., Jinam T.A., Kawai Y., Sato T., Hosomichi K., Tajima A., Adachi N., Matsumura H., Kryukov K., Saitou N., Shinoda K. Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan. Anthropol. Sci. 2019;127(2): 83-108. DOI 10.1537/ase.190415.

22. Karmin M., Saag L., Järve M., Vicente M., Wilson Sayres M.A., Pagani L., DeGiorgio M., …, Tyler-Smith C., Underhill P., Willerslev E., Nielsen R., Metspalu M., Villems R., Kivisild T. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Res. 2015;25(4):459-466. DOI 10.1101/gr.186684.114.

23. Kolman C.J., Sambuughin N., Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of New World founders. Genetics. 1996;142(4):1321-1334. PMID: 8846908.

24. Kong Q.P., Yao Y.G., Sun C., Bandelt H.J., Zhu C.L., Zhang Y.P. Phylogeny of East Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences. Am. J. Hum. Genet. 2003;73(3):671-676. DOI 10.1086/377718.

25. Lemas D.J., Wiener H.W., O’Brien D.M., Hopkins S., Stanhope K.L., Havel P.J., Allison D.B., Fernandez J.R., Tiwari H.K., Boyer B.B. Genetic polymorphisms in carnitine palmitoyltransferase 1A gene are associated with variation in body composition and fasting lipid traits in Yup’ik Eskimos. J. Lipid Res. 2012;53:175-184. DOI 10.1194/jlr.P018952.

26. Li Q., Dong K., Xu L., Jia X., Wu J., Sun W., Zhang X., Fu S. The distribution of three candidate cold-resistant SNPs in six minorities in North China. BMC Genomics. 2018;19(1):134. DOI 10.1186/s12864-018-4524-1.

27. Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G., Maksimov A., Wozniak M., Grzybowski T., Dambueva I., Zakharov I. Ancient links between Siberians and Native Americans revealed by subtyping the Y chromosome haplogroup Q1a. J. Hum. Genet. 2011;56:583-588. DOI 10.1038/jhg.2011.64.

28. Maruyama S., Minaguchi K., Saitou N. Sequence polymorphisms of the mitochondrial DNA control region and phylogenetic analysis of mtDNA lineages in the Japanese populations. Int. J. Legal Med. 2003;117(4):218-225. DOI 10.1007/s00414-003-0379-2.

29. Moreno-Mayar J.V., Potter B.A., Vinner L., Steinrücken M., Rasmussen S., Terhorst J., Kamm J.A., Albrechtsen A., Malaspinas A.S., Sikora M., Reuther J.D., Irish J.D., Malhi R.S., Orlando L., SongY.S., Nielsen R., Meltzer D.J., Willerslev E. Terminal Pleistocene Alaskan genome reveals first founding population of Native Americans. Nature. 2018;553(7687):203-207. DOI 10.1038/nature25173.

30. Raghavan M., DeGiorgio M., Albrechtsen A., Moltke I., Skoglund P., Korneliussen T.S., Grønnow B., …, Meldgaard M., Bustamante C., O’Rourke D.H., Jakobsson M., Gilbert M.T., Nielsen R., Willerslev E. The genetic prehistory of the New World Arctic. Science. 2014;345(6200):1255832. DOI 10.1126/science.1255832.

31. Rajakumar C., Ban M.R., Cao H., Young T.K., Bjerregaard P., Hegele R.A. Carnitine palmitoyltransferase IA polymorphism P479L is common in Greenland Inuit and is associated with elevated plasma apolipoprotein A-I. J. Lipid Res. 2009;50:1223-1228. DOI 10.1194/jlr.P900001-JLR200.

32. Rasmussen M., Anzick S.L., Waters M.R., Skoglund P., DeGiorgio M., Stafford T.W. Jr., …, Manica A., Gupta R., Metspalu M., Bustamante C.D., Jakobsson M., Nielsen R., Willerslev E. The genome of a Late Pleistocene human from a Clovis burial site in western Montana. Nature. 2014;506(7487):225-229. DOI 10.1038/nature13025.

33. Rasmussen M., Li Y., Lindgreen S., Pedersen J.S., Albrechtsen A., Moltke I., Metspalu M., …, Brunak S., Sicheritz-Pontén T., Villems R., Nielsen R., Krogh A., Wang J., Willerslev E. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature. 2010; 463(7282):757-762. DOI 10.1038/nature08835.

34. Rasmussen M., Sikora M., Albrechtsen A., Korneliussen T.S., MorenoMayar J.V., Poznik G.D., Zollikofer C.P.E., de León M.P., Allentoft M.E., Moltke I., Jónsson H., Valdiosera C., Malhi R.S., Orlando L., Bustamante C.D., Stafford T.W. Jr., Meltzer D.J., Nielsen R., Willerslev E. The ancestry and affiliations of Kennewick Man. Nature. 2015;523(7561):455-458. DOI 10.1038/nature14625.

35. Sikora M., Pitulko V., Sousa V., Allentoft M.E., Vinner L., Rasmussen S., Margaryan A., …, Sajantila A., Lahr M.M., Durbin R., Nielsen R., Meltzer D., Excoffier L., Willerslev E. The population history of northeastern Siberia since the Pleistocene. Nature. 2019; 570(7760):182-188. DOI 10.1038/s41586-019-1279-z.

36. Smolnikova M.V., Tereshchenko S.Y., Freidin M.B. The “Arctic variant” specific mutation P479L in CPT1A gene predisposing to carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency in two Russian far north aboriginal populations: A retrospective genotyping of newborn screening cards. Mol. Genet. Metab. 2015;114:341. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.12.308.

37. Soares P., Ermini L., Thomson N., Mormina M., Rito T., Röhl A., Salas A., Oppenheimer S., Macaulay V., Richards M.B. Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock. Am. J. Hum. Genet. 2009;84(6):740-759. DOI 10.1016/j.ajhg.2009.05.001.

38. Starikovskaya E.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A., Volodko N.V., Ruiz-Pesini E., Torroni A., Brown M.D., Lott M.T., Hosseini S.H., Huoponen K., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups. Ann. Hum. Genet. 2005;69(1): 67-89. DOI 10.1046/j.1529-8817.2003.00127.x.

39. Tackney J.C., Potter B.A., Raff J., Powers M., Watkins W.S., Warner D., Reuther J.D., Irish J.D., O’Rourke D.H. Two contemporaneous mitogenomes from terminal Pleistocene burials in eastern Beringia. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2015;112(45):13833-13838. DOI 10.1073/pnas.1511903112.

40. Tamm E., Kivisild T., Reidla M., Metspalu M., Smith D.G., Mulligan C.J., Bravi C.M., Rickards O., Martinez-Labarga C., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A., Golubenko M.V., Stepanov V.A., Gubina M.A., Zhadanov S.I., Ossipova L.P., Damba L., Voevoda M.I., Dipierri J.E., Villems R., Malhi R.S. Beringian standstill and spread of Native American founders. PLoS One. 2007;2(9):e829. DOI 10.1371/journal.pone.0000829.

41. Zhou S., Xie P., Quoibion A., Ambalavanan A., Dionne-Laporte A., Spiegelman D., Bourassa C.V., Xiong L., Dion P.A., Rouleau G.A. Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2019;116(32):16012-16017. DOI 10.1073/pnas.1810388116.