Preview

Вавиловский журнал генетики и селекции

Расширенный поиск

Роль социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха

https://doi.org/10.18699/VJ16/098

Полный текст:

Аннотация

Потеря слуха, обусловленная как средовыми, так и генетическими причинами, в той или иной степени затрагивает более чем 10 % населения мира, приводит к инвалидности и существенно снижает качество жизни глухих людей. В среднем 1 из 1 000 новорожденных рождается глухим, и в 50–60 % случаев патология имеет генетическую причину. Несиндромальная наследственная потеря слуха – моногенное заболевание с уникально высокой генетической гетерогенностью. Частота форм «генетической глухоты» варьирует в разных регионах мира и может определяться, как и для многих других моногенных заболеваний, этническим составом населения, изоляцией, эффектами основателя и «бутылочного горлышка», долей близкородственных браков, возможным селективным преимуществом гетерозигот. Предполагается, что в распространенности наиболее частой генетической формы потери слуха, обусловленной мутациями гена GJB2 (Сx26), важную роль играли и определенные социальные факторы: долговременная традиция заключения ассортативных браков между глухими людьми в сочетании с ростом их социальной адаптации и биологической приспособленности (genetic fitness). Стартом для этих событий явился «прорыв» глубокой социальной изоляции глухих людей, произошедший около 300 лет назад, когда в Европе (а позднее и в США) возникли школы для глухих с обучением жестовому языку как единому средству коммуникации (лингвистическая гомогамия). Компьютерное моделирование и сравнительное ретроспективное исследование показали, что в США за 200-летний период эти социальные процессы могли привести к удвоению частоты глухоты, обусловленной мутациями гена GJB2. Сведения о социально-демографической структуре сообществ глухих людей в прошлом крайне ограничены практически полным отсутствием соответствующих архивных данных. Тем не менее изучение социально-демографических и медико-генетических характеристик современных сообществ глухих людей имеет важное значение как для прогнозирования распространенности различных форм наследственной глухоты, так и понимания роли социальных факторов в эволюционных процессах, происходящих в популяциях человека.

Просмотров: 1034


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-3259 (Online)