Роль социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха


https://doi.org/10.18699/VJ16/098

Полный текст:


Аннотация

Потеря слуха, обусловленная как средовыми, так и генетическими причинами, в той или иной степени затрагивает более чем 10 % населения мира, приводит к инвалидности и существенно снижает качество жизни глухих людей. В среднем 1 из 1 000 новорожденных рождается глухим, и в 50–60 % случаев патология имеет генетическую причину. Несиндромальная наследственная потеря слуха – моногенное заболевание с уникально высокой генетической гетерогенностью. Частота форм «генетической глухоты» варьирует в разных регионах мира и может определяться, как и для многих других моногенных заболеваний, этническим составом населения, изоляцией, эффектами основателя и «бутылочного горлышка», долей близкородственных браков, возможным селективным преимуществом гетерозигот. Предполагается, что в распространенности наиболее частой генетической формы потери слуха, обусловленной мутациями гена GJB2 (Сx26), важную роль играли и определенные социальные факторы: долговременная традиция заключения ассортативных браков между глухими людьми в сочетании с ростом их социальной адаптации и биологической приспособленности (genetic fitness). Стартом для этих событий явился «прорыв» глубокой социальной изоляции глухих людей, произошедший около 300 лет назад, когда в Европе (а позднее и в США) возникли школы для глухих с обучением жестовому языку как единому средству коммуникации (лингвистическая гомогамия). Компьютерное моделирование и сравнительное ретроспективное исследование показали, что в США за 200-летний период эти социальные процессы могли привести к удвоению частоты глухоты, обусловленной мутациями гена GJB2. Сведения о социально-демографической структуре сообществ глухих людей в прошлом крайне ограничены практически полным отсутствием соответствующих архивных данных. Тем не менее изучение социально-демографических и медико-генетических характеристик современных сообществ глухих людей имеет важное значение как для прогнозирования распространенности различных форм наследственной глухоты, так и понимания роли социальных факторов в эволюционных процессах, происходящих в популяциях человека.


Об авторах

О. Л. Посух
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, Россия Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет», Новосибирск, Россия
Россия


М. С. Бады-Хоо
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, Россия Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Тыва «Перинатальный центр Республики Тыва», Кызыл, Россия
Россия


М. В. Зыцарь
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, Россия Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет», Новосибирск, Россия
Россия


В. Ю. Михальская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, Россия Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет», Новосибирск, Россия
Россия


С. А. Лашин
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, Россия Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет», Новосибирск, Россия
Россия


Н. А. Барашков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», Якутск, Россия Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», Якутск, Россия
Россия


Г. П. Романов
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», Якутск, Россия Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», Якутск, Россия
Россия


Список литературы

1. Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Монгуш Р.Ш., Омзар О.С., Тукар В.М., Посух О.Л. Изучение наследственных форм тугоухости/глухоты в Республике Тыва. Cообщение II. Оценка спектра мутаций гена GJB2 (Cx26) и их вклада в этиологию потери слуха. Мед. генетика. 2014а;13(11):30-40.

2. Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Зоркольцева И.В., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Омзар О.С., Монгуш Р.Ш., Бамба О.М., Тукар В.М., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю. Изучение наследственных форм тугоухости/глухоты в Республике Тыва. Cообщение I. Эпидемиология нарушений слуха в Республике Тыва. Мед. генетика. 2014б;13(1):17-26.

3. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Изменения в гене коннексина 26 – GJB2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика. 2012;48(1):112-124.

4. Божкова В.П., Хашаев З.Х., Магомедов Ш.М. Изучение наследственных нарушений слуха у детей Северного Кавказа. Фундаментальные исследования. 2011;5:23-27.

5. Журавский С.Г., Иванов С.А., Тараскина А.Е., Гринчик О.В., Курусь А.A. Распространение «глухой» мутации 35delG гена GJB2 среди здорового населения Северо-Западного региона России. Мед. акад. журнал. 2009;9(2):41-45.

6. Зинченко Р.А., Галкина В.А., Бессонова Л.А., Дадали ЕЛ., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Петрин А.Н., Шаронова Е.И., Вафина З.И., Эльканова Л.А., Гаврилина С.Г., Болотов В.А., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Захарова Е.Ю., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар. Мед. генетика. 2012а;9:31-40.

7. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Осипова Е.В., Петрова Н.В., Гинтер Е.К. Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской республике. Вестн. Удмуртского ун-та. 2009а;1: 43-57.

8. Зинченко Р.А., Зинченко С.П., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Поляков А.В., Некрасова Н.Ю., Гинтер Е.К. Распространенность и молекулярно-генетическое типирование несиндромальной нейросенсорной тугоухости в Республике Чувашия. Генетика. 2003;39(9):1275-1284.

9. Зинченко С.П., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Сорокина Т.В., Шаронова Е.И., Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Шокарев Р.А., Близнец Е.А., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашия. Мед. генетика. 2007;6(5):18-28.

10. Зинченко Р.А., Мурзабаева С.Ш., Гринберг Я.И., Галкина В.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К., Гинтер Е.К. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Разнообразие моногенной наследственной патологии в пяти районах республики. Генетика. 2009б;45(5):677-690.

11. Зинченко Р.А., Осетрова А.А., Шаронова Е.Е., Ельчинова Г.И. Наследственная тугоухость в Кировской области. Генетико-эпидемиологическое исследование. Генетика. 2012б;48(3):381-388.

12. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. Вестн. оториноларингологии. 2002;6: 12-15.

13. Маркова Т.Г., Поляков А.В., Кунельская Н.Л. Клиника нарушений слуха, обусловленных изменениями в гене коннексина 26. Вестн. оториноларингологии. 2008;2:4-9.

14. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью. Мед. генетика. 2002;1(6):290-294.

15. Осетрова А.А., Шаронова Е.И., Россинская Т.Г., Галкина В.А., Зинченко Р.А. Изучение генетических причин врожденной и ранней детской тугоухости в специализированных школах для детей с нарушением слуха в Кировской области. Мед. генетика. 2010;9:30-40.

16. Прозорова Е.В. Российский жестовый язык как предмет лингвистического исследования. Вопр. языкознания. 2007;1:44-61.

17. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999.

18. Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Сидорова О.Г., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия). Мед. генетика. 2015;6: 10-21.

19. Тарская Л.А., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Егорова А.Г., Коротов М.Н., Басова Е.В., Прокопьева А.М., Сивцева Е.Н., Николаева Е.Е., Банщикова Е.С., Самаркина М.В., Санникова А.Н., Данилова Г.И., Желобцова А.Ф., Данилова А.П., Попова Г.Н. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия). Генетика. 2004;40(11):1530-1539.

20. Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Хабибуллин Р.М., Хуснутдинова Э.К. Анализ частоты мутации 35delG в гене коннексина 26 (GJB2) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и в популяциях народов Волго-Уральского региона. Молекуляр. биология. 2002;36(3):438-441.

21. Шаронова Е.И., Осетрова А.А., Зинченко Р.А. Наследственные нарушения слуха в Кировской области. Якутский мед. журнал. 2009;2(29):28-31.

22. Шокарев Р.А., Амелина С.С., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области. Мед. генетика. 2005;4(12):556-567.

23. Andersson Y. Sociological implications of genetic deafness. Am. J. Hum. Genet. Suppl. 1991;49:5.

24. Arnos K.S., Israel J., Cunningham M. Genetic counselling for the deaf: medical and cultural considerations. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1991;630:212-222. DOI 10.1111/j.1749-632.1991.tb19590.x

25. Arnos K.S., Welch K.O., Tekin M., Norris V.W., Blanton S.H., Pan of deafness in the United States in two sets of pedigrees collected more than a century apart. Am. J. Hum. Genet. 2008;83(2):200-207. DOI 10.1016/j.ajhg.2008.07.001

26. Ayton G.S., Noid W.G., Voth G.A. Multiscale modeling of biomolecular systems: in serial and in parallel. Curr. Opin. in Struc. Biol. 2007; 17(2):192-198. DOI10.1016/j.sbi.2007.03.004

27. Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Fedotova E.E., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J. Hum. Genet. 2011;56:631-639. DOI 10.1038/jhg.2011.72

28. Ben Arab S., Masmoudi S., Beltaief N., Hachicha S., Ayadi H. Consanguinity and endogamy in Northern Tunisia and its impact on non-syndromic deafness. Genet. Epidemiol. 2004;27:74-79. DOI 10.1002/gepi.10321

29. Bender R. The conquest of deafness: a history of the long struggle to make possible normal living to those handicapped by lack of normal hearing. 3rd ed.: Danville, Ill.: Interstate Printers & Publishers, 1981.

30. Blanton S.H., Nance W.E., Norris V.W., Welch K.O., Burt A., Pandya A., Arnos K.S. Fitness among individuals with early childhood deafness: Studies in alumni families from Gallaudet University. Ann. Hum. Genet. 2010;74(1):27-33. DOI 10.1111/j.1469-1809.2009.00553.x

31. Brobby G.W., Müller-Muhsok B., Horstmann R.D. Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N. Engl. J. Med. 1998;19(338):548-550. DOI 10.1056/NEJM199802193380813

32. Brownstein Z., Friedman L.M., Shahin H., Oron-Karni V., Kol N., Abu Rayyan A., Parzefall T., Lev D., Shalev S., Frydman M., Davidov B., Shohat M., Rahile M., Lieberman S., Levy-Lahad E., Lee M.K., Shomron N., King M.C., Walsh T., Kanaan M., Avraham K.B. Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in middle eastern families. Genome Biol. 2011;12(9):R89. DOI 10.1186/gb-2011-12-9-r89

33. Carlsson P.I., Danermark B., Borg E. Marital status and birthrate of deaf people in two Swedish counties: the impact of social environment in terms of deaf community. Am. Ann. Deaf. 2004/2005;149(5):415-420.

34. Chaabani H., Ben Arab S., Chebbi K. Genetic heterogeneity study of non-syndromic autosomal recessive sensorineural deafness within the Tunisian population. Ann. Genet. 1995;38:158-161.

35. Christiansen J.B. Sociological implications of hearing loss. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1991;630:230-235. DOI 10.1111/j.1749-6632.1991.tb19592.x

36. Dai P., Yu F., Han B., Liu X., Wang G., Li Q., Yuan Y., Liu X., Huang D., Kang D., Zhang X., Yuan H., Yao K., Hao J., He J., He Y., Wang Y., Ye Q., Yu Y., Lin H., Liu L., Deng W., Zhu X., You Y., Cui J., Hou N., Xu X., Zhang J., Tang L., Song R., Lin Y., Sun S., Zhang R., Wu H., Ma Y., Zhu S., Wu B.L., Han D., Wong L.J. GJB2 mutation spectrum in 2,063 Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment. J. Transl. Med. 2009;7:26. DOI 10.1186/1479-5876-7-26

37. Diaz-Horta O., Duman D., Foster J., Sırmacı A., Gonzalez M., Mahdieh N., Fotouhi N., Bonyadi M., Cengiz F.B., Menendez I., Ulloa R.H., Edwards Y.J., Züchner S., Blanton S., Tekin M. Wholeexome sequencing efficiently detects rare mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. PLoS One. 2012;7(11):e50628. DOI 10.1371/journal.pone.0050628

38. Di Rienzo A., Hudson R.R. An evolutionary framework for common diseases: the ancestral-susceptibility model. Trends Genet. 2005; 21(11):596-601. DOI 10.1016/j.tig.2005.08.007

39. Du W., Guo Y., Wang C., Wang Y., Liu X. A systematic review and meta-analysis of common mutations of SLC26A4 gene in Asian populations. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013;77(10):1670-1676. DOI 10.1016/j.ijporl.2013.07.023

40. Ethnologue: Languages of the World, Eds. Lewis M.P., Simons G.F., Fennig C.D. 18th ed. Dallas, Texas: SIL International. Available at http://www.ethnologue.com. 2015.

41. Fay E.A. Marriages of the Deaf in America. Washington, DC: Volta Bureau, 1898.

42. Ferrer P. Systems biology and biological systems diversity for the engineering of microbial cell factories. Microb. Cell Fact. 2007;6:35. DOI 10.1186/1475-2859-6-35.

43. Ferrer J., Prats C., López D. Individual-based modelling: an essential tool for microbiology. J. Biol. Phys. 2008;34(1-2):19-37. DOI 10.1007/s10867-008-9082-3

44. Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G., Melзhionda S., Petersen M., Brшndum-Nielsen K., Metspalu A., Oitmaa E., Pisano M., Fortina P., Zelante L., Estivill X. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur. J. Hum. Genet. 2000;8:19-23.

45. Groce N.E. Everyone here spoke sign language: hereditary deafness on Martha’s Vineyard. Cambridge, Massachusetts, Harvard Univ. Press, 1985.

46. Hamelmann C., Amedofu G.K., Albrecht K., Muntau B., Gelhaus A., Brobby G.W., Horstmann R.D. Pattern of connexin 26 (GJB2) mutations causing sensorineural hearing impairment in Ghana. Hum. Mutat. 2001;18:84-85. DOI 10.1002/humu.1155

47. Hethcote H.W. The мathematics of infectious diseases. SIAM Rev. 2006;42(4):599-653. DOI 10.1137/S0036144500371907

48. Hoban S., Bertorelle G., Gaggiotti O.E. Computer simulations: tools for population and evolutionary genetics. Nat. Rev. Genet. 2012; 13(2):110-122. DOI 10.1038/nrg3130

49. Hu D.N., Qiu W.Q., Wu B.T., Fang L.Z., Zhou F., Gu Y.P., Zhang Q.H., Yan J.H. Prevalence and genetic aspects of deaf mutism in Shanghai. J. Med. Genet. 1987;24:589-592.

50. Lee K.Y., Choi S.Y., Bae J.W., Kim S., Chung K.W., Drayna D., Kim U.K., Lee S.H. Molecular analysis of the GJB2, GJB6 and SLC26A4 genes in Korean deafness patients. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2008;72(9):1301-1309. DOI 10.1016/j.ijporl.2008.05.007

51. Lerer I., Sagi M., Malamud E., Levi H., Raas-Rothschild A., Abeliovich D. Contribution of connexin 26 mutations to nonsyndromic deafness in Ashkenazi patients and the variable phenotypic effect of the mutation 167delT. Am. J. Med. Genet. 2000;95(1):53-56. DOI 10.1002/1096-8628(20001106)95:1<53::AID-AJMG11>3.0.CO;2-2

52. Lezirovitz K., Pardono E., de Mello Auricchio M.T., de Carvalho E. Silva F.L., Lopes J.J., Abreu-Silva R.S., Romanos J., Batissoco A.C., Mingroni-Netto R.C. Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness. Eur. J. Hum. Genet. 2008;16(1):89-96. DOI 10.1038/sj.ejhg.5201917

53. Liu X.Z., Xia X.J., Ke X.M., Ouyang X.M., Du L.L., Liu Y.H., Angeli S., Telischi F.F., Nance W.E., Balkany T., Xu L.R. The prevalence of connexin 26 (GJB2) mutations in the Chinese population. Hum. Genet. 2002;111:394-397. DOI 10.1007/s00439-002-0811-6

54. Liu X., Xu L., Zhang S., Xu Y. Epidemiological and genetic studies of congenital profound deafness in the general population of Sichuan, China. Am. J. Med. Genet. 1994;53(2):192-195.

55. Marazita M.L., Ploughman L.M., Rawlings B., Remington E., Arnos K.S., Nance W.E. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. Am. J. Med. Genet. 1993;46:486-491.

56. Martins M.L., Ferreira S.C., Vilela M.J. Multiscale models for biological systems. Curr. Opin. Colloid & Interface Sci. 2010;15(1-2):18-23. DOI 10.1016/j.cocis.2009.04.004

57. Middleton A., Hewison J., Mueller R.F. Attitudes of deaf adults toward genetic testing for hereditary deafness. Am. J. Hum. Genet. 1998;63: 1175-1180. DOI 10.1086/302060

58. Middleton A., Hewison J., Mueller R. Prenatal diagnosis for inherited deafness – What is the potential demand? J. Genet. Couns. 2001;10: 121-131.

59. Morell R.J., Kim H.J., Hood L.J., Goforth L., Friderici K., Fisher R., Van Camp G., Berlin C.I., Oddoux C., Ostrer H., Keats B., Friedman T.B. Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness. N. Engl. J. Med. 1998;339:1500-1505. DOI 10.1056/NEJM199811193392103

60. Morton C.C., Nance W.E. Newborn hearing screening – a silent revolution. N. Engl. J. Med. 2006;354(20):2151-2164. DOI 10.1056/NEJMra050700

61. Mossong J., Hens N., Jit M., Beutels P., Auranen K., Mikolajczyk R., Edmunds W.J. Social contacts and mixing patterns relevant to the spread of infectious diseases. PLoS Med.. 2008;5(3):e74. DOI 10.1371/journal.pmed.0050074

62. Nance W.E. The genetics of deafness. Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev. 2003;9(2):109-119.

63. Nance W.E., Liu X.Z., Pandya A. Relation between choice of partner and high frequency of connexin-26 deafness. Lancet. 2000; 356(9228):500-501. DOI 10.1016/S0140-6736(00)02565-4

64. Nance W.E., Kearsey M.J. Relevance of connexin deafness (DFNB1) to human evolution. Am. J. Hum. Genet. 2004;74(6):1081-1087. DOI 10.1086/420979

65. Ohtsuka A., Yuge I., Kimura S., Namba A., Abe S., Van Laer L., Van Camp G., Usami S. GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation. Hum. Genet. 2003;112:329-333. DOI 10.1007/s00439-002-0889-x

66. Padden C., Humphries T. Deaf in America: voices from a culture. Cambridge, MA: Harvard Univ. Press, 1988.

67. Park H.J., Hahn S.H., Chun Y.M., Park K., Kim H.N. Connexin26 mutations associated with nonsyndromic hearing loss. Laryngoscope. 2000;110(9):1535-1538. DOI 10.1097/00005537-200009000-00023

68. Park H.J., Shaukat S., Liu X.Z., Hahn S.H., Naz S., Ghosh M., Kim H.N., Moon S.K., Abe S., Tukamoto K., Riazuddin S., Kabra M., Erdenetungalag R., Radnaabazar J., Khan S., Pandya A., Usami S.I., Nance W.E., Wilcox E.R., Riazuddin S., Griffith A.J. Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness. J. Med. Genet. 2003;40(4):242-248. DOI 10.1136/jmg.40.4.242

69. Peng B., Amos C.I., Kimmel M. Forward-time simulations of human populations with complex diseases. PLoS Genet. 2007;3(3):e47. DOI 10.1371/journal.pgen.0030047

70. Posukh O., Pallares-Ruiz N., Tadinova V., Osipova L., Claustres M., Roux A.F. First molecular screening of deafness in the Altai Republic population. BMC Med. Genet. 2005;6(1):12. DOI 10.1186/1471-2350-6-12

71. Prezioso C.T. Cultural aspects of deafness (the Deaf community). Ed. J. Israel. An Introduction to Deafness: a Manual for Genetic Counselors. Washington DC: Gallaudet Research Institute, Gallaudet Univ., 1995.

72. Qu Z., Garfinkel A., Weiss J. N., Nivala M. Multi-scale modeling in biology: how to bridge the gaps between scales? Progr. Biophys. Mol. Biol. 2011;107(1):21-31. DOI 10.1016/j.pbiomolbio.2011.06.004

73. Rabionet R., Zelante L., López-Bigas N., D’Agruma L., Melchionda S., Restagno G., Arbonés M.L., Gasparini P., Estivill X. Molecular bases of childhood deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene. Hum. Genet. 2000;106:40-44. DOI 10.1007/ s004399900192

74. RamShankar M., Girirajan S., Dagan O., Ravi Shankar H.M., Jalvi R., Rangasayee R., Avraham K.B., Anand A. Contribution of connexin26 (GJB2) mutations and founder effect to non-syndromic hearing loss in India. J. Med. Genet. 2003;40:e68. DOI 10.1136/jmg.40.5.e68

75. Rapin I. Consequences of congenital hearing loss: A long-term view. J. Otolaryngol. 1978;7(6):473-483.

76. Rose S.P. Genetic Studies of Profound Prelingual Deafness. PhD Thesis (Indiana Univ.). 1975.

77. Ruben R.J. The history of the genetics of hearing impairment. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1991;630:6-15. DOI 10.1111/j.1749-6632.1991. tb19571.x

78. Sattenspiel L., Dietz K. A structured epidemic model incorporating geographic mobility among regions. Math. Biosci. 1995;128(1-2): 71-91. DOI 10.1016/0025-5564(94)00068-B

79. Schein J. The Deaf community. Eds H. Davis, S.R. Silverman. Hearing and Deafness. 4th ed. N.Y.: Holt, Rinehart, Winston, 1978.

80. Schein J., Delk M. The Deaf Population of the United States. Silver Spring, MD: National Association of the Deaf, 1974.

81. Scott D.A., Carmi R., Elbedour K., Duyk G.M., Stone E.M., Sheffield V.C. Nonsyndromic autosomal recessive deafness is linked to the DFNB1 locus in a large inbred Bedouin family from Israel. Am. J. Hum. Genet. 1995;57:965-968.

82. Sirmaci A. A founder TMIE mutation is a frequent cause of hearing loss in southeastern Anatolia. Clin. Genet. 2009;75(6):562-567. DOI 10.1111/j.1399-0004.2009.01183.x

83. Sirmaci A., Edwards Y.J., Akay H., Tekin M. Challenges in whole exome sequencing: an example from hereditary deafness. PLoS One. 2012;7(2):e32000. DOI 10.1371/journal.pone.0032000

84. Stenson P.D., Mort M., Ball E.V., Shaw K., Phillips A., Cooper D.N. The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. Hum. Genet. 2014;133(1):1-9. DOI 10.1007/s00439-013-1358-4

85. Stern S.J., Arnos K.S., Murrelle L., Welch K.O., Nance W.E., Pandya A. Attitudes of Deaf and hard of hearing subjects toward genetic testing and prenatal diagnosis of hearing loss. J. Med. Genet. 2002;39:449- 453. DOI 10.1136/jmg.39.6.449

86. Tekin M., Arici Z.S. Genetic epidemiological studies of congenital/prelingual deafness in Turkey: population structure and mating type are major determinants of mutation identification. Am. J. Med. Genet. A. 2007;143A:1583-1591. DOI 10.1002/ajmg.a.31702

87. Tekin M., Xia X.J., Erdenetungalag R., Cengiz F.B., White T.W., Radnaabazar J., Dangaasuren B., Tastan H., Nance W.E., Pandya A. GJB2 mutations in Mongolia: complex alleles, low frequency, and reduced fitness of the deaf. Ann. Hum. Genet. 2010;74(2):155-164. DOI 10.1111/j.1469-1809.2010.00564.x

88. Toriello H.V., Smith S.D. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes/Third Edition. USA Oxford Monographs on Medical Genetics, 2013.

89. Tsukamoto K., Suzuki H., Harada D., Namba A., Abe S., Usami S. Distribution and frequencies of PDS (SLC26A4) mutations in Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct: a unique spectrum of mutations in Japanese. Eur. J. Hum. Genet. 2003;11:916-922. DOI 10.1038/sj.ejhg.5201073

90. Twycross J., Band L.R., Bennett M.J., King J.R., Krasnogor N. Stochastic and deterministic multiscale models for systems biology: an auxin-transport case study. BMC Systems Biol. 2010;4(1):34. DOI 10.1186/1752-0509-4-34

91. Van Camp G., Smith R.J.H. Hereditary Hearing Loss Homepage. Available at http://hereditaryhearingloss.org, last update: May 13th, 2015.

92. Van Laer L., Coucke P., Mueller R.F., Caethoven G., Flothmann K., Prasad S.D., Chamberlin G.P., Houseman M., Taylor G.R., Van de Heyning C.M., Fransen E., Rowland J., Cucci R.A., Smith R.J., Van Camp G. A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment. J. Med. Genet. 2001;38(8):515-518. DOI 10.1136/jmg.38.8.515

93. Wattanasirichaigoon D., Limwongse C., Jariengprasert C., Yenchitsomanus P.T., Tocharoenthanaphol C., Thongnoppakhun W., Thawil C., Charoenpipop D., Pho-iam T., Thongpradit S., Duggal P. High prevalence of V37I genetic variant in the connexin-26 (GJB2) gene among non-syndromic hearing-impaired and control Thai individuals. Clin. Genet. 2004;66(5):452-460. DOI 10.1111/j.1399-0004.2004.00325.x

94. Winata S., Arhya I.N., Moeljopawiro S., Hinnant J.T., Liang Y., Friedman T.B., Asher J.H.Jr. Congenital non-syndromal autosomal recessive deafness in Bengkala, an isolated Balinese village. J. Med. Genet. 1995;32(5):336-343.


Дополнительные файлы

Просмотров: 319

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2500-0462 (Print)
ISSN 2500-3259 (Online)