Оценка генетических показателей, влияющих на надежность и эффективность реконструкции родословной в популяциях лесных и тундровых ненцев, при использовании X-STR маркеров

X-хромосомные STR-маркеры (X-STR) являются информативным инструментом для реконструкции родственных связей, особенно в случаях, когда стандартные аутосомные панели недостаточно эффективны: при реконструкции родственных отношений между полнородными сестрами, сводными по отцу сестрами, бабушкой по отцовской линии и внучкой, тетей по материнской линии и племянницей. Однако использование X-STR маркеров в ДНК-идентификации требует учета структуры неравновесия по сцеплению и использования частот гаплотипов при расчете отношения правдоподобия (likelihood ratio, LR). В настоящей работе проведена оценка генетической структуры популяций лесных и тундровых ненцев по 16 X-STR маркерам, необходимая для  получения референсных значений. Исследована выборка из 504 мужчин ненцев, подразделенная на субэтнические группы (лесные и тундровые ненцы), фратрии тундровых ненцев (Харючи и Вануйто), а также географические локальные группы (индивиды, проживающие в Антипаютинской, Гыданской и Находкинской тундрах). Статистически значимые различия между выборками не обнаружены, попарные значения Fst (exact test) не превысили 0.01. Показан средний уровень генетического разнообразия, характерный для популяций коренных народов Сибири. Наиболее полиморфными в популяции ненцев оказались локусы DXS8377 (He = 0.910) и DXS10079 (He = 0.839). Тринадцать из 16 маркеров были высокоинформативными (PIC > 0.5). Суммарная исключающая способность (CPE) составила 0.99996, что указывает на высокую информативность набора при реконструкции родственных отношений. При попарном анализе структуры неравновесия по сцеплению (LD) статистически значимые отклонения выявлены для 46 из 120 пар маркеров, однако коэффициент r² для всех пар аллелей не превысил 0.09, что свидетельствует о слабой силе корреляции между аллелями. В статье приведены референсные значения частот аллелей и генотипов, рекомендуемые для использования в оценке отношения правдоподобия при реконструкции родственных связей. Полученные параметры позволят повысить надежность и эффективность генетической экспертизы на территории Российской Федерации.

1. Botstein D., White R.L., Skalnick M.H., Davies R.W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphism. Am J Hum Genet. 1980;32(3):314-331

2. Excoffier L., Lischer H.E.L. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows. Mol Ecol Resour. 2010;10(3):564-567. doi 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x

3. Ge J., Budowle B. How many familial relationship testing results could be wrong? PLoS Genet. 2020;16(8):e1008929. doi 10.1371/journal.pgen.1008929

4. Gusmão L., Antão-Sousa S., Faustino M., Abovich M.A., Aguirre D., Alghafri R., Alves C., … Turchi C., Vullo C., Yurrebaso I., Pereira V., Pinto N. X­chromosomal STRs: metapopulations and mutation rates. Forensic Sci Int Genet. 2025;76:103232. doi 8.1016/j.fsigen.2025.103232

5. Kharkov V.N., Valikhova L.V., Adamov D.S., Zarubin A.A., Khit rinskaya I.Yu., Stepanov V.A. The Forest and Tundra Nenets: differences in Y­chromosome haplogroups. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov J Genet Breed. 2025;29(5):711-721. doi 10.18699/vjgb-25-78

6. Khomic L.V. The Nenets: Historical and Ethnographic Essays. St. Petersburg: Nauka Publ., 1966 (in Russian)

7. Lê S., Josse J., Husson F. FactoMineR: an R package for multivariate analysis. J Stat Softw. 2008;25(1):1-18. doi 10.18637/jss.v025.i01

8. Mršić G., Ozretić P., Crnjac J., Merkaš S., Račić I., Rožić S., Sukser V., Popović M., Korolija M. Analysis of 12 X-STR loci in the population of south Croatia. Mol Biol Rep. 2017;44(1):183-189. doi 10.1007/s11033-017-4096-1

9. SoftGenetics LLC. GeneMarker® HID Software User Manual. Version 2.0. State College, PA: SoftGenetics LLC, 2012

10. Tillmar A.O., Kling D., Butler J.M., Parson W., Prinz M., Schneider P.M., Egeland T., Gusmão L. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): guidelines on the use of X­STRs in kinship analysis. Forensic Sci Int Genet. 2017;29: 269-275. doi 10.1016/j.fsigen.2017.05.005

11. Vagaitseva K.V., Kharkov V.N., Cherpinskaya K.V., Khitrin skaya I. Yu., Stepanov V.A. Genetic variability of X-linked STR markers in Siberian populations. Mol Biol. 2015;49(2):267-274. doi 10.1134/S0026893315020132

12. Vagaitseva K.V., Kolesnikov N.A., Skalin M.D., Valikhova L.V., Ruzavina O.D., Pestretsova D.E., Vysochina A.N., Kharkov V.N., Stepanov V.A. Genetic diversity of Telengite and Altai-kizhi populations by markers used in forensic genetics. Vestnik Tomskogo Gosudarstvennogo Universiteta. Biologiya = Tomsk State University Journal of Biology. 2025;69:29-37. doi 10.17223/19988591/69/4 (in Russian)

13. Zhang Y., Yu Z., Mo X., Zhao X., Li W., Liu H., Liu C., Wu R., Sun H. Comparative evaluation of autosomal STRs and X-chromosome STRs as a complement of autosomal STRs in kinship testing in Southern Han Chinese. Ann Hum Biol. 2021a;48(1):66-69. doi 10.1080/03014460.2020.1856926

14. Zhang Y., Yu Z., Mo X., Zhao X., Li W., Liu H., Liu C., Wu R., Sun H. Development and validation of a new 18 X-STR typing assay for forensic applications. Electrophoresis. 2021b;42(6):766-773. doi 10.1002/elps.202000168

15. Zvénigorosky V., Sabbagh A., Gonzalez A., Fausser J.L., Palstra F., Romanov G., Solovyev A., Barashkov N., Fedorova S., Crubézy É., Ludes B., Keyser C. The limitations of kinship determinations using STR data in ill-defined populations. Int J Legal Med. 2020;134(6): 1981-1990. doi 10.1007/s00414-020-02298-w

16. ChrX-STR.org 2.0 [site]. Forensic ChrX Research; [n.d.; updated Jun 25, 2009; cited Jan 10, 2026]. Available from: https://www.chrxstr.org/xdb/index.jsf