Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 26, № 3 (2022) | Анализ спектра мутаций гена рецептора низкой плотности (LDLR) при семейной гиперхолестеринемии в России | Аннотация похожие документы |
| В. Б. Васильев, Ф. М. Захарова, Т. Ю. Богословская, М. Ю. Мандельштам | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия – распространенное во всем мире наследственное заболевание человека ..." | ||
| Том 27, № 5 (2023) | Поиск новых генов, ассоциированных с фенотипом семейной гиперхолестеринемии, методами полногеномного секвенирования и машинного обучения | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Иванощук, А. Б. Колкер, О. В. Тимощенко, С. Е. Семаев, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... генеза. Семейная гиперхолестеринемия относится к моногенным заболеваниям с преимущественно аутосомно ..." | ||
| Том 29, № 5 (2025) | Синдром Крузона: преимплантационное генетическое тестирование для семейного случая с полным и мозаичным вариантом | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. М. Бакулина, Е. А. Ладыгина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова | ||
| "... either parent, as well as de novo mutations in the FGFR2 gene. With a confirmed molecular genetic ..." | ||
| Том 29, № 2 (2025) | Изогенная линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi036-A-1 от пациента с семейной гиперхолестеринемией, созданная путем коррекции патогенного варианта гена LDLR c.530C>T | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуева, А. И. Шевченко, С. П. Медведев, Е. А. Елисафенко, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Тмоян, С. М. Закиян, И. С. Захарова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия является распространенным моногенным заболеванием, которое ..." | ||
| Том 29, № 5 (2025) | Семейная транслокация между хромосомами 3 и 10: мейотическая сегрегация, диагностика и клинические проявления хромосомного дисбаланса | Аннотация похожие документы |
| А. В. Возилова, А. С. Тарасова, Е. А. Иванов, В. П. Пушкарев, Н. И. Налетова, А. И. Побединская, А. С. Сабитова, Н. В. Шилова | ||
| "... мейотической сегрегации хромосом, вовлеченных в транслокацию. В данной работе представлен семейный случай ..." | ||
| Том 29, № 5 (2025) | Семейный случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 6p22.3-p24.3 у близнецов с грубой задержкой психо-речевого развития | Аннотация похожие документы |
| Г. Д. Москвитин, Д. Б. Кочкина, Е. Е. Гуринова, Д. А. Федотов, Л. В. Бекенева, А. А. Кашеварова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев, Н. Р. Максимова | ||
| "... p22-p24 region. Furthermore, a literature review and an analysis of the gene content of the deleted ..." | ||
| Том 24, № 8 (2020) | Скрининг мутаций гена CYP1B1 у пациентов Западной Сибири с первичной врожденной глаукомой | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Иванощук, С. В. Михайлова, О. Г. Фенькова, Е. В. Шахтшнейдер, А. Ж. Фурсова, И. Ю. Бычков, М. И. Воевода | ||
| "... семейные варианты с аутосомно-рецессивным (преимущественно) и аутосомнодоминантным (редко) типом ..." | ||
| Том 23, № 8 (2019) | Изменения липидного обмена мыши при одновременном воздействии антисмысловыми олигонуклеотидными производными к мРНК генов апоВ, PCSK9 и апоCIII | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Ошевский, Ю. И. Рагино, Е. В. Каштанова, Я. В. Полонская, Е. М. Стахнева, В. П. Николин, Н. А. Попова, Н. А. Колчанов, М. И. Воевода | ||
| "... Для пациентов с наследственной гиперхолестеринемией и/или не переносящих статины остается ..." | ||
| 1 - 8 из 8 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
