Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 30, № 3 (2026) | Диагностическая эффективность полноэкзомного секвенирования в поиске генетических причин наследственных заболеваний в ХМАО-Югре (Западная Сибирь, Россия) | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, П. А. Сучко, А. В. Морозкина, Л. Н. Колбасин, Е. А. Попова, С. И. Папанов, Ю. С. Кошевая, Л. Г. Данилов, Ю. А. Эйсмонт, О. С. Глотов, Л. В. Коваленко | ||
| "... Полноэкзомное секвенирование произвело революцию в диагностике наследственных заболеваний, однако ..." | ||
| Том 22, № 5 (2018) | Полноэкзомный анализ первичного иммунодефицита | Аннотация похожие документы |
| Э. Ш. Рахмани, Х. Азарпара, M. Каримипур, Х. Рахими | ||
| "... Первичный иммунодефицит представляет собой гетерогенную группу редких наследственных мутаций ..." | ||
| Том 28, № 3 (2024) | Полное секвенирование экзома позволило безошибочно диагностировать синдром Франка–Тер Хаара в одной из саудоаравийских семей | Аннотация похожие документы |
| Я. Н. Хан, М. Имад А.М. Махмуд, Н. Отман, Х. М. Рандзуан, С. Басит | ||
| "... мутантного варианта у всех членов семьи. По результатам анализа данных полноэкзомного секвенирования (WES ..." | ||
| Том 28, № 3 (2024) | Аллель-специфичная ПЦР с флуоресцентно-мечеными зондами: критерии подбора праймеров для генотипирования | Аннотация похожие документы |
| В. А. Девяткин, А. А. Шкляр, А. Ж. Фурсова, Ю. В. Румянцева, О. С. Кожевникова | ||
| "... , скрининговых обследованиях и других областях науки, медицины и производства. Полногеномное секвенирование ..." | ||
| Том 29, № 5 (2025) | Редкие миссенс-замены в генах митохондриальной ДНК у пациентов с желудочковыми тахикардиями | Аннотация похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, В. А. Корепанов, Н. Р. Валиахметов, Т. А. Атабеков, К. Н. Витт, А. А. Зарубин, О. А. Макеева, С. А. Афанасьев, Р. Е. Баталов, А. А. Гарганеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
| "... некоторые патогенные варианты мтДНК могут приводить к развитию наследственных митохондриальных синдромов ..." | ||
| Том 26, № 3 (2022) | Анализ спектра мутаций гена рецептора низкой плотности (LDLR) при семейной гиперхолестеринемии в России | Аннотация похожие документы |
| В. Б. Васильев, Ф. М. Захарова, Т. Ю. Богословская, М. Ю. Мандельштам | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия – распространенное во всем мире наследственное заболевание человека ..." | ||
| Том 29, № 8 (2025) | Влияние аллельных вариантов гена Vrn-A1 на длину вегетационного периода у Triticum dicoccoides | Аннотация похожие документы |
| Г. Ю. Чепурнов, Ч. Чэнь, А. Г. Блинов, В. М. Ефимов, Н. П. Гончаров | ||
| "... выявлено 39 яровых. Методом секвенирования у яровых образцов установлены нуклеотидные последовательности ..." | ||
| 1 - 7 из 7 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
