Целью работы было изучение генетического разнообразия сортов мягкой пшеницы узбекистанской селекции, так как они являются источником адаптированного к местным условиям обитания растительного материала и могут служить важнейшим поставщиком генетических ресурсов для селекционных работ по пшенице не только в Узбекистане, но и в других странах. В настоящее время микросателлитные маркеры (simple sequence repeats, SSR –  простые повторяющиеся последовательности) – одни из наиболее широко используемых и эффективных классов ДНК-маркеров для генотипирования, паспортизации и классификации сортов растений. В работе представлены результаты генотипирования 32 сортов мягкой пшеницы отечественной селекции с использованием 144 микро- сателлитных праймерных пар, выбранных исходя из литературных данных, 36 пар из них дали полиморфные хорошо воспроизводимые ПЦР-фрагменты. Для каждого сорта были получены индивидуальные SSR-спектры, различающиеся числом ампликонов. По 36 микросател- литным локусам выявлен 141 аллель, их число на локус (Na) составляло от 2 до 6 (3 в среднем). Для изученной группы генотипов эффективное число аллелей (ne), характеризующее локусы по частоте встречаемости аллелей, варьировало от 1.7 до 4.8, составляя в среднем 2.8. Величина ожидаемой гетерозиготности (He) в нашей популяции пшеницы была в среднем 0.626, меняясь от 0 до 0.792. Размеры амплифицированных продуктов находились в пределах от 93 до 552 п. н. Индекс полиморфного информационного содержания (PIC) варьировал от 0 до 0.758. На основании набора аллелей микросателлитных локусов была построена дендрограмма, отражающая филогенетические различия изученных сортов мягкой пшеницы, которая показала, что сорта узбекистанской селекции разделяются на два больших кластера, это свидетельствует о возможной общности их происхождения. Для каждого сорта пшеницы Узбекистана разработана генетическая формула, которая может быть использована для идентификации, паспортизации этих сортов, а также при подборе родительских пар в селекционных программах по пшенице.

Зерно кукурузы (Zea mays L.) – наиболее широко используемый в мире источник натурального крахмала, что обусловлено как возможностью получения крахмала с различным соотношением амилоза/амилопектин, так и высокой продуктивностью культуры. В качестве компонента функционального питания  перспективна кукуруза с «нетрадиционным» составом зерна (восковидная, масличная, сахарная, опак и другие фенотипические варианты). К формированию восковидного эндосперма с высоким содержанием амилопектина приводят мутации гена waxy, нарушающие структуру и функцию фермента биосинтеза амилозы. Рецессивная природа мутаций гена waxy не позволяет проводить фенотипический отбор гетерозиготных носителей в гибридной популяции. Высокая частота и гетерогенная природа мутаций, нарушающих биосинтез амилозы, затрудняют однозначную идентификацию молекулярной природы возникших генетических изменений. Известно, что внутри нетранслируемых участков гена waxy присутствуют микросателлитные повторы. Задача настоящего исследования – оценить эффективность использования микросателлитных последовательностей локуса waxy для идентификации и маркирования генотипов восковидной кукурузы. Для ее решения было проанализировано содержание крахмала, короткоцепочечных растворимых углеводов, амилозы, амилопектина в зерне 33 образцов кукурузы. Идентифицированы группы образцов со сходным углеводным со ставом эндосперма, в том числе 13 высокоамилопектиновых об разцов, носителей мутаций гена waxy (wx), и 20 образцов с фенотипической нормой признака (Wx). Молекулярно-генетический скри нинг образцов коллекции включал анализ полиморфизма микросателлитных локусов phi022, phi027, phi061, ассоциированных с последовательностью гена waxy. Аллельный состав отдельных локусов и их сочетаний соотнесен с накоплением запасных углеводов в эндосперме зерна. Дифференцировать группы образцов кукурузы с диким Wx и мутантным фенотипом wx позволил только анализ сочетания аллелей локусов phi022 и phi027 либо комплекса всех трех маркеров. Таким образом, для маркер-ассоциированного отбора образцов кукурузы с высоким накоплением амилопектина в эндосперме могут представлять интерес не отдельные аллели локусов phi022, phi027, phi061, а их уникальные сочетания.

×Trititrigia cziczinii Tsvel. – синтетический вид, полученный в результа те гибридизации различных видов пшеницы и пырея. ×T. cziczinii, – обладает уникальными признаками: многолетность, способность к отрастанию после скашивания на зерно, высокая адаптивность, устойчивость к болезням и вредителям, высокое содержание белка и клейковины в зерне. Это позволяет считать его перспективной сельскохозяйственной культурой. Новый вид является удобным  объектом для проведения фундаментальных исследований в области генетики, филогении и эволюции злаков (Poaceae). Однако прежде генетические исследования ×T. cziczinii практически не проводились. Цель настоящей работы – изучение генетиче ского разнообразия 24 представителей двух подвидов (ssp. Submi tans и ssp. Perenne) вида ×T. cziczinii. Для оценки межвидовых раз личий в анализ было включено 17 образцов других видов трибы Triticeae (Triticum aes ti vum, Triticum durum, Agropyron glaucum и Agropyron elongatum, а так же образцы пшенично-пырейных и пшенично-элимусных гибридов (ППГ и ПЭГ)). В работе был применен метод маркирования AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism), который позволил вы явить достаточно высокий уровень полимор физма изученных образцов. С помощью двух комбинаций праймер/фермент (EcoRI-ACT/MseI-CCC и EcoRI-ACT/MseI-CTA) удалось идентифицировать 227 фрагментов, из которых 224 были поли морфны (98.68 %), а уровень внутривидового полиморфизма 24 образцов ×T. cziczinii составил 68.15 %. Найдены фрагменты AFLP-спектров, специфичные для представителей ×T. cziczinii и изу ченных видов пырея, которые могут стать основой для создания маркеров, выявляющих интрогрессии генетического материала рода Agropyron в геноме представителей ×T. cziczinii. Полученные результаты свидетельствуют о большей генетической близости ×T. cziczinii к T. aestivum, чем к представителям рода Agropyron. Так, по данным кластерного анализа, представители ×T. cziczinii и сорта мягкой пшеницы объединились в один подкластер, внутри которого образцы двух видов образуют отдельные группы. При этом в результате оценки внутривидового генетического разнообразия ×T. cziczinii не было выявлено достоверной дифференциации представителей подвидов Submitans и Perenne, что, вероятно, связано с не до конца определенной генетической природой многолетности, основного признака, по которому эти подвиды разделены. Проведенное изучение части уникальной коллекции синтетического вида ×T. cziczinii позволило получить первые данные о  генетике вида, более ранние исследования затрагивали в основном фенотипические и хозяйственно ценные при знаки. Применяемый в на стоящем исследовании метод AFLP-маркиро вания показал высокую эффективность при работе с малоизученным видом, а его результаты перспективны и полезны для понимания генетической структуры нового вида (×T. cziczinii Tsvel.).

Для таксономических и популяционно-генетических исследований видов рода Spiraea (Rosaceae) требуются новые информативные генетические маркеры. Мы протестирова ли 37 ранее опубликованных гетерологичных пар олигонуклеотидных праймеров для ядерных микросателлитных локусов и отобрали 8, дающих полиморфные продукты амплификации и наиболее воспроизводимых для ПЦРмультиплексирования, что существенно повышает эффективность рутинного массового генотипирования. Разработаны и апробированы три мультиплексных панели из трех, трех и двух локусов соответственно для оценки параметров гене тической изменчивости и структуры популяции у близко родственных видов Spiraea ussuriensis, S. f lexuosa и S. cha mae dryfolia из семи природных популяций Дальнего Восто ка и Сибири. Число аллелей варьировало между локусами от двенадцати (в локусе Spth20) до трех. У некоторых видов/популяций из 41 выявленного аллеля 7 были уникальными. Анализ параметров генетической изменчивости в Spiraea spp. показывает схожие значения числа аллелей на локус и наблюдаемой гетерозиготности между популяциями и немногим более высокий уровень ожидаемой гетерозиготности в выборках S. f lexuosa (NA = 2.387; HO = 0.387 ± 0.052; HE = 0.540 ± 0.055) по сравнению с S. ussu riensis (NA = 2.781; HO = 0.385 ± 0.079; HE = 0.453 ± 0.072) и S. chamaedryfolia (NA = 2.875; HO = 0.331 ± 0.071; HE = 0.505 ± ± 0.069). Выявленные значения парамет ров  генетического полиморфизма свидетельствуют о среднем уровне генетического разно образия изучаемых видов, характерном для ранее прове денных исследований в роде Spiraea. Около 19 % всей изучаемой изменчивости прихо дится на межпопуляционную (Fst = 0.191), в то время как 81 % общей генетической изменчивости сосредоточен в популяциях. Наибольший вклад в исследуемую дифференциацию вносят локусы VS11, VS12, VS2, VS6. Генетические расстояния Nei между популяциями варьировали от 0.049 до 0.585. Генетическая дифференциация исследуемых популяций, основанная на частотах аллелей ядерных микросателлитных локусов, соответствует географическому положению выборок. У некоторых образцов отмечается противоречие между аллельным разнообразием и их предварительной морфологической идентификацией.

В Пушкинских и Павловских лабораториях Всероссийского института генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова (ВИР) представлена коллекция разнообразных местных и стародавних сортов яблони. Некоторые из них широко используются в селекционных программах благодаря экологической пластичности, повышенной устойчивости к абиотическому стрессу и болезням, однако масштабных исследований лежкости плодов у местных и стародавних сортов не проводилось. Лежкость плодов является важной проблемой для производителей. Сохранение твердости плодов во время длительного хранения – одно из ключевых требований, предъявляемых к новым сортам яблони. Показано, что гены биосинтеза этилена и экспансина вовлечены в контроль лежкости у яблони, разработаны специфичные молекулярные маркеры для этих генов. В настоящем исследовании проведен анализ аллельного разнообразия генов биосинтеза этилена и экспансина Md-ACS1, Md-ACO1 и Md-Exp7, вовлеченных в контроль лежкости плодов у 87 местных и стародавних сортов яблони из коллекции генетических ресурсов растений ВИР. Были использованы ПЦР-маркеры Md-ACS1, Md-ACO1 и SSR-маркер Md-Exp7. Час-
тоты аллелей в изученной коллекции в целом совпадали с данными предыдущих исследований. Аллель 2 гена Md-ACS1, определяющий сниженный уровень синтеза этилена, был выявлен только у трех образцов, в то время как все изученные местные и стародавние сорта были гетерозиготны по локусу Md-ACO1, так же как и большинство изученных ранее современных отечественных сортов яблони. Половина проанализированных образцов были гетерозиготны по локусу Md-Exp7 (198 : 202). Выявлено 13 местных и стародавних сортов, несущих редкие аллели гена Md-Exp7 (206, 210 и 212). Не было обнаружено связи между сочетанием аллелей гена Md-Exp7 и временем созревания изученных сортов. Полученные результаты могут быть использованы при дополнительной оценке потенциала изученных генотипов яблони для селекции.

Антимикробные пептиды (АМП) – важнейшие компоненты  защитной системы растений и животных, они представляют собой древний механизм врожденной устойчивости, обеспечивающий «первую линию обороны» против патогенов. Выделяют несколько семейств АМП растений: тионины, дефензины, неспецифические липид-переносящие  белки (ЛПБ), гевеино- и ноттиноподобные пептиды, гарпинины, а также макроциклические пептиды (циклотиды). Обзор посвящен характеристике семейства тионинов. Тионины – характерное только для растений семейство АМП, состоящее из коротких (~5 кДа) цистеинбогатых пептидов (с шестью или восемью остатками цистеина в молекуле), которые обладают антимикробными и токсическими свойствами. На основании сходства амино- кислотных последовательностей и расположения дисульфидных связей выделяют пять структурных классов тионинов. Установлена пространственная структура ряда тионинов. Показано, что амфипатическая молекула тионина имеет форму греческой буквы Г, у которой длинное плечо  образовано двумя антипараллельными α-спиралями, а короткое – двумя параллельными β-тяжами. Выявлены аминокислотные остатки, ответственные за антимикробную активность тионинов. Тионины синтезируются в виде предшественников, состоящих из сигнального пептида, зрелого пептида и С-концевого продомена. Тионины являются защитными пептидами растений против патогенных бактерий и грибов, которые действуют в микромолярных концентрациях непосредственно на мембраны микроорганизмов, хотя детальный механизм действия этих АМП до конца не выяснен. Помимо патогенов растений, тионины подавляют рост ряда патогенных и условно патогенных микроорганизмов человека, таких как Candida spp., Saccharomyces cerevisiae, Fusarium solani, Staphylococcus aureus, Escherichia coli. Тионины токсичны для различного типа клеток, включая линии раковых клеток млекопитающих. Трансгенные растения, в которых экспрессируются гены тионинов, обладают повышенной устойчивостью к патогенам. Широкий спектр антимикробной и токсической активности тионинов открывает возможности их практического использования в сельском хозяйстве и медицине.

Цель настоящего исследования – создать для Нечернозем ной зоны Российской Федерации конкурентоспособные прототипы сортов озимой пшеницы с несколькими генами устойчивости к стеблевой ржавчине на основе новых доноров устойчивости c применением молекулярных маркеров. Разработка исходного материала базировалась на использовании новых источников устойчивости к стеблевой ржавчине, выделенных из коллекции генетических ресурсов растений ВИР и коллекции «Арсенал». Для гибридизации и беккроссирования было отобрано три образца озимой пшеницы (пшенично-эгилопсно-ржаная линия 119/4-06rw, сорт Донская полукарликовая, селекцион ная линия GT 96/ 90 из Болгарии) и один образец яровой пшеницы (линия 113/00i-4 с генетическим материалом Aegilops triuncialis). Эти образцы были также устойчивы к популяции бурой ржавчины в Московской области и контрастно дополняли друг друга по таким хозяйственно ценным признакам, как вы сота растения, число дней до колошения и устойчивость к мучнистой росе. Для ускорения селекционного процесса использо вали отбор генотипов по генам устойчивости с помощью мо лекулярных маркеров. В результате были созда ны линии ози мой мягкой пшеницы, несущие комплекс хо зяйственно ценных признаков и от двух до четырех генов устойчивости к стеблевой ржавчине в гомозиготном состоянии. Спектр сочетания генов полученных линий отличается от сочетаний генов, взятых в гибридизацию родительских образцов, и связан с направленностью проводимых отбо ров методом маркер-вспомогательной селекции. У линий озимой пшеницы обнаружено 20 различных комбинаций сочетания генов Sr2, Sr22, Sr31, Sr32, Sr36, Sr39, Sr40 и Sr47. Чаще всего встречалось сочетание генов Sr22 и Sr32 в гомозиготном состоянии. Для дальнейшего испытания в селек ционных питомниках Московской области отобраны гено типы с комплексом хозяйственно ценных признаков, при ближающихся к стандартному сорту озимой пшеницы Московская 39 или превышающих его. Полученный исход ный материал предлагается также для использования в селекции сортов озимой пшеницы, устойчивых к стеблевой ржавчине в различных районах России. Это послужит барьером при рас пространении новых рас стеблевой ржавчины и повысит устойчивость создаваемых сортов к местным популяциям стеблевой ржавчины.

По продуктивности и устойчивости к фузариозу на естественном фоне инфекции и на фоне искусственной инокуляции грибом Fusarium graminearum исследовали 17 сортов озимой пшеницы селекции Национального центра зерна им. П.П. Лукьяненко. Оценку сортов проводили на основании показателей, описывающих различные типы устойчивости: процентное содержание фузариозных зерен, выявленных по внешним признакам и в результате микологического анализа, а также содержание ДНК грибов Fusarium; показатели продуктивности инокулированных растений в сравнении с неинокулированными; количество микотоксинов в зерне. На естественном фоне, согласно результатам микологического анализа, зараженность зерна грибами рода Fusarium была в среднем 6.1 % (0–15 %), количество ДНК F. graminearum варьировало в диапазоне (1.1–42.7) × 10–5 нг/нг ДНК пшеницы, дезоксиниваленол (ДОН) обнаружен в 15 образцах с максимальным содержанием 420 мкг/кг, а фумонизин В1 (ФВ1) не выявлен. На искусственном инфекционном фоне зараженность зерна составила 25.8 % (2–54 %), количество ДНК F. graminearum было значительно выше, чем в естественных условиях, и варьировало в пределах (4.24–49.8) × 10–3 нг/нг. Образцы зерна всех сортов пшеницы, выращенных на искусственном инфекционном фоне F. graminearum, содержали ДОН в высоких количествах – от 20255 до 79245 мкг/кг. Выявлено значительное содержание ФВ1 в диапазоне от 980 до 20326 мкг/кг. Сорт Адель охарактеризован как высокоустойчивый к заражению грибами и накоплению микотоксинов. К относительно устойчивым отнесены сорта Антонина, Лебедь, Память, а наиболее восприимчивым оказался сорт Утриш. Установлены сходство реакций устойчивости сортов пшеницы к заражению F. graminearum и F. verticillioides и существующие между грибами взаимодействия в процессе колонизации зерна.

Традиционные задачи селекции картофеля – повышение урожайности и устойчивости к многочисленным патогенам и вредителям. Из них наибольший ущерб картофелеводству как в России, так и мире наносит фитофтороз, вызывае- мый оомицетом Phytophthora infestans. Дикие виды картофеля используются в селекции в качестве источников R ге-
нов устойчивости к патогенам. Особый интерес представляют мексиканские виды, поскольку Мексика – центр происхождения и разнообразия P. infestans и центр разнообразия видов картофеля. Дикие мексиканские виды картофеля S. bulbocastanum и S. stoloniferum являются источниками R генов устойчивости к широкому спектру рас P. infestans  (Rpi-blb1, Rpi-blb2, Rpi-sto1). В последние годы эти гены были интрогрессированы в геном культурного картофеля с использованием методов цис-генетики. В то же время высока вероятность выявления генотипов с геном Rpi-sto1 (функциональный гомолог Rpi-blb1) у сортов, созданных методами традиционной селекции, поскольку уже около 40 лет селекционеры используют S. stoloniferum в качестве источника устойчивости к наиболее вредоносному вирусу картофеля – PVY. В настоящей работе проведен молекулярный скрининг 188 сортов картофеля российской селекции и стран ближнего зарубежья с ген-специфичными маркерами RB/Rpi-blb1, Rpi-sto1 и Rpi-blb2; маркерами, сцепленными с генами Rysto, Ry-fsto, детерминирующими устой чивость к PVY, и маркером митотипа gamma, ассоциированного с мужской стерильностью S. stoloniferum гибридов. Отобранные в молекулярном скрининге генотипы могут быть разделены на четыре группы: (А) 13 устойчивых к PVY сортов с диагностическими маркерами генов Rysto, Ry-fsto и со стерильным мт-типом gamma; (В) четыре сорта с мт-ти пом gamma, не обладающие маркерами R генов устойчивости, интрогрессированых от S. stoloniferum; (С) восемь генотипов, у которых были детектированы все пять ген-специфич ных маркеров гена RB/Rpi-blb1/Rpi-sto1; (D) оставшиеся 166 (86.9 %) сортов выборки, у которых не были выявлены маркеры R генов устойчивости S. stoloniferum и митотип gamma. Последовательности ПЦР продуктов, полученные при амплификации с ген-специфичными праймерами Rpi-sto1 и BLBF/R, у всех генотипов группы С были идентичны и имели 99 и 100 % сходства с соответствующими фрагментами референсных последовательностей генов Rpi-sto1 и Rpi-blb1 из GenBank. В группе С выявлены генотипы с различными мт-типами, среди них – образцы с мужской фертильностью.

Милдью – одно из наиболее распространенных грибных заболеваний виноградной лозы, вызываемое Plasmopara viticola. Эффективным способом контроля распространения патогена является возделывание устойчивых сортов. Сорта Vitis vinifera, считаясь основой высококачественного виноградарства, практически не обладают генетической устойчивостью к P. viticola. Поиск доноров устойчивости –  важный этап в селекции. Один из крупных локусов устойчивости к милдью, ген Rpv3, впервые был определен в генотипе сложного межвидового гибрида винограда Бианка. Позже было установлено, что этот ген имеет семь гаплотипов устойчивости, наследуемых от североамериканских видов винограда; идентифицировать аллельное состояние гена можно с помощью ДНК-маркеров UDV305 и UDV737. В одной диплоидной форме могут быть объединены только два гаплотипа. С целью определения гена Rpv3 в генофонде винограда с использованием указанных маркеров нами проведено изучение 35 генотипов различного происхождения, большинство из которых – межвидовые сорта. Три сорта, аллельное состояние гена Rpv3 в которых известно, были включены в исследование в качестве референсных генотипов: Дунавски лазур, Ноа, Сейв Виллар 12-375. Работа проведена методом полимеразной цепной реакции с разделением продуктов амплификации методом капиллярного электрофореза при использовании автоматического генетического анализатора ABI Prism 3130. В исследуемой выборке сортов винограда, согласно данным проведенного ДНК-маркерного анализа, ген Rpv3 определен впервые в 16 генотипах межвидового происхождения, в том числе в ДНК 12 сортов идентифицирован гаплотип Rpv3299-279, в трех –  Rpv3321-312, в одном сорте выявлен гаплотип Rpv3null-271. В большинстве идентифицированных нами генотипов, несущих Rpv3, донором гена является Сейв Виллар 12-375. Сорта винограда, в которых были идентифицированы гаплотипы Rpv3, определяющие устойчивость, характеризуются высоким или повышенным уровнем устойчивости к милдью. Полученные данные могут быть полезны в селекции устойчивых сортов винограда при подборе пар для гибридизации.

Для адресного подбора исходного материала в селекции на качество семян сои необходимо знание зависимости соответствующих характеристик семян от погодно-климатических условий в конкретном регионе. Определенное влияние на качество семян оказывает и глобальное изменение климата. Поэтому целью данной работы было выявление связи изменчивости содержания белка и масла в семенах сои с климатическими параметрами на Северном Кавказе, а также трендов этой изменчивости за длительный временной период. На основе изучения 1 442 образцов сои из коллекции ВИР оценены тенденции изменчивости содержания белка и масла в семенах в условиях Краснодарского края за период 1987–2015 гг. Методом регрессионного анализа в разностях с последовательным включением переменных построены модели зависимости содержания белка и масла от обобщенных агрометеорологических показателей. В течение 1987–2015 гг. для периода с температурами выше 10 °С наблюдался рост сумм активных температур на 218 °С/10 лет и недостоверное уменьшение осадков на 20.9 мм/10 лет. В динамике содержания белка выявлен тренд к росту на 2.5 % за 10 лет, по содержанию масла достоверной тенденции нет. Наибольшее среднее содержание масла и наименьшее белка было у среднеспелых образцов (22.2 и 38.8 %), а относительно высоким содержанием белка характеризовались ранние (21.6 и 40.0 %) и поздние (20.2 и 39.9 %) образцы. Содержание белка росло с увеличением продолжительности периода с температурами выше 22 °С и уменьшалось с ростом осадков за период с температурами выше 18 °С. Накоплению масла в семенах способствовало увеличение гидротермического коэффициента за период с температурами выше 19 °С, у поздних сортов этому препятствовал длительный осенний период с температурами ниже 15 °С. Многолетний рост содержания белка обусловлен как изменением климата, так и генетическим улучшением сортов.

Понимание механизмов нормального и патологического поведения человека представляет собой одну из актуальных проблем современной нейробиологии и медицины. Агрессивное поведение является неотъемлемой частью человеческой психики, однако стрессовые воздействия окружающей среды, предрасполагающие психические расстройства и перенесенные соматические заболевания могут служить причиной развития повышенной агрессивности, которая, в свою очередь, рассматривается как биологическая основа антисоциального поведения в человеческом обществе. Немаловажное значение в развитии агрессивного поведения при надлежит наследственным факторам, среди которых ключевая роль отводится нарушениям нейромедиаторного обмена в головном мозге, однако генетические механизмы, лежащие в его основе, до сих пор не ясны. Это обусловлено большим количеством одно нуклеотидных замен, инсерций и делеций в структуре генов, коди рующих компоненты нейромедиаторных систем, каждый из которых привносит лишь небольшой вклад (1–2 %) в формирование признака. Среди ключевых генов-кандидатов развития агрессивного поведения традиционно рассматриваются гены серотонинергической (TPH1, TPH2, HTR2A, SLC6A4) и дофаминергической (DRD4, SLC6A3) систем, а также гены ферментов их метаболизма (COMT, MAOA). Кроме того, имеются данные об участии генов гипоталамо-гипофизарной системы (OXT, OXTR, AVPR1A, AVPR1B) и рецепторов половых гормонов (ER1, AR), генов семейства нейротрофинов (BDNF) и нейронального апоптоза (CASP3, BAX) в развитии агрес сивности. Результаты полногеномных анализов ассоциаций (GWAS) позволяют говорить о вовлеченности в развитие агрессивного поведения генов нерецепторной тирозинкиназы FYN, трансмембранного белка нервной системы LRRTM4, нейротримина NTM, кадгерина CDH13, участвующего в клеточной адгезии, и фермента DYRK1A, участие которого отмечено в пролиферации клеток и си наптической пластичности. Эти и другие литературные данные дают возможность предположить, что формирование генетической предрасположенности к агрессивному поведению – весьма сложный процесс, затрагивающий функционирование большого числа генов. Кроме того, ни один из наиболее изученных генов-кандидатов не объясняет значительной вариабельности по данному признаку, по причине чего в этой области до сих пор существует ряд открытых вопросов.

Каротидные параганглиомы (КПГ) – редкие нейроэндокринные опухоли, которые развиваются из параганглионарной ткани каротидного тельца и располагаются в области бифуркации сонной артерии. Эти опухоли характеризуются медленным  ростом, однако в ряде случаев наблюдается агрессивное течение заболевания и метастазирование. Операции по удалению каротидных параганглиом сопряжены с высоким риском осложнений, в то время как лучевая и химиотерапия малоэффективны. Изучение молекулярного патогенеза КПГ может способствовать разработке новых подходов к терапии и открытию биомаркеров. Ранее нами выполнено высокопроизводительное секвенирование экзома 52 архивных образцов КПГ, одной из задач которого была оценка мутационной нагрузки. Из-за отсутствия парных образцов гистологически нормальных тка ней или крови потенциально герминальные мутации были исключены из выборки с использованием баз данных 1000 Genomes Project и ExAC при строгих параметрах фильтрации. В настоящем исследовании проанализированы десять генов (ZNF717, CDC27, FRG2C, FAM104B, CTBP2, HLA-DRB1, HYDIN, KMT5A, MUC3A и PRSS3), характеризующихся наиболее высокой мутационной нагрузкой. В четырех генах (CDC27, CTBP2, HYDIN и KMT5A) идентифицированы потенциально патогенные мутации, согласно нескольким предсказательным алгоритмам (SIFT, PolyPhen-2, MutationTaster и LRT). Многие выявленные мутации оказались представленными в большом количестве образцов выборки, что заставило проверить их соматический статус с использованием дополнительных данных секвенирования экзома крови, выполненного с таким же набором для экзомного обогащения, как и при анализе опухолей КПГ. Обнаружено, что значительное число выявленных потенциально патогенных мутаций являются герминальными, что, по-видимому, связано с наличием ошибок аннотации в базах данных 1000 Genomes Project и ExAC. Однако часть идентифицированных мутаций в генах CDC27, CTBP2, HYDIN и KMT5A остаются предположительно патогенными, кроме того, имеются многочисленные данные о вовлеченности этих генов в формирование и прогрессию других видов опухолей. Это позволяет считать гены CDC27, CTBP2, HYDIN и KMT5A потенциально связанными с патогенезом КПГ и требует обратить на них особое внимание в дальнейших исследованиях. Таким образом, необходимо совершенствовать методики для выявления онко-ассоциированных генов и патогенных мутаций.

Малочисленные уникальные бурятская и алтайская породы крупного рогатого скота турано-монгольского корня хорошо адаптированы к суровым условиям континентального климата региона обитания. Информация о популяционно-генетической структуре этих пород практически отсутствует. В настоящей работе выполнен анализ генетической изменчивости следующих генов-кандидатов: GH1 (AC_000176.1: хромосома 19, экзон 5, rs41923484, g.2141C>G, L127V), GHR (AC_000177.1: хромосома 20, экзон 10, rs109300983, g.257A>G, S555G), PRL (AC_000180.1: хромосома 23, экзон 3, g.35108342A>G) в выборках бурятской породы из трех сопредельных государств – России, Китая и Монголии, а также аборигенной алтайской породы (Россия), относящихся в соответствии с происхождением к турано-монгольскому корню. Российская выборка бурятского скота дифференцируется от монгольской выборки этой породы на основе попарных значений G-теста и FST по изменчивости RsaI-локуса гена PRL и от китайской выборки – на основе значений G-теста для AluI-локуса гена GH1. При этом все выборки бурятского скота ведут себя согласованно в отношении алтайской породы, четко отличаясь от нее по данным G-теста и FST для локуса гена GHR и по значениям FST для комплекса локусов генов PRL, GH1 и GHR. Генетические расстояния Нея на основе комплекса генов также отделяют бурятскую и алтайскую породу. Наибольший вклад в межпородную дифференциацию двух пород вносит изменчивость гена GHR, что зафиксировано в результатах AMOVA (16 %) и FST (0.12–0.27). Кластерный анализ, выполненный в программе STRUCTURE, выявил четыре кластера в алтайской породе крупного рогатого скота, китайской и монгольской выборках бурятского скота, которые представлены специфично в каждой выборке. У российского бурятского скота отсутствует один кластер, его частота в других выборках достигает 15 %. Различия на внутрипородном уровне у бурятской породы определяют локусы генов PRL и GH1, на межпородном с алтайской породой – исследованный локус гена GHR, что отражает неодинаковый вклад разных локусов. Анализ на неравновесие по сцеплению генов доказал достоверное сцепление следующих пар генов у бурятской породы: GH1-GHR, GH1PRL, GHR-PRL.

Сохранение генофонда отечественных пород крупного рогатого скота является важной задачей для обеспечения продовольственной безопасности населения. В последние годы в Российской Федерации местные популяции скота либо замещаются высокопродуктивными импортными породами, либо происходит их метизация, в результате которой от исходной породы остается лишь незначительная часть генов. Целью нашей рабо ты было выявление генетических различий между популяциями холмогорского и черно-пестрого скота с разной степенью кровности по голштинской породе. Нами выполнен анализ полногеномных SNP-профилей (SNP – однонуклеотидный полиморфизм) животных вышеуказанных пород. Холмогорская была подразделена на три группы: чистопородные (KHLM, n = 3), голштинизированные (KHLM-HLST, n = 4) и представители старого типа (KHLM-INTA, n = 15); черно-пестрая – на четыре группы: чистопородные (BLWT, n = 9), с долей кров ности голштинского скота от 6 до 25 % (BLWT-75, n = 8), от 80 до 99 % (BLWT-HLST, n = 10) и представленные архивными об разцами 1970–1980-х гг. (BLWT-OLD, n = 15). В качестве группы сравнения были использованы животные голштинской породы (HLST, n = 27). Обработку данных и расчеты проводили в программах PLINK 1.07, Admixture 1.3, SplitsTree 4.14.6 и R пакет StAMMP. После проведения контроля качества для анализа были отобраны 29 688 SNP. Многомерное шкалирование (MDS), кластерный анализ и дендрограмма, построенная по методу «сеть соседей» (Neighbor-Net), выявили наличие трех кластеров, относящихся к холмогорской, черно-пестрой и голштинской породам. В первый попали KHLM и KHLM-INTA, во второй – BLWT и BLWT-OLD, в третий – HLST, KHLM-HLST и BLWT-HLST. Образцы, относящиеся к группе BLWT-75, заняли промежуточное положение между HLST и BLWT. Таким образом, наши результаты показали, что в настоящее время сохранились популяции с уникальными генотипами отечественных пород, которые необходимо сохранять. Популяции животных, голштинизированные на 80 % и более, нельзя рассматривать в качестве холмогорской и черно-пестрой пород, правильнее их относить к голштинской породе отечественной селекции.