Интрогрессивная гибридизация является основным методом расширения генетического разнообразия мягкой пшеницы. В качестве источника новых генов для мягкой пшеницы может служить дикий ячмень Hordeum marinum ssp. gussoneanum Hudson (2n = 4x = 28), который характеризуется высокой устойчивостью к стрессовым факторам. Настоящая работа посвящена изучению возможности использования неполного амфиплоида H. marinum ssp. gussoneanum (4x)–T. aestivum (Пиротрикс 28) (2n = 54), носителя цитоплазмы дикого ячменя, в качестве источника хромосом H. marinum для их интрогрессии в геном мягкой пшеницы. С этой целью получены гибриды между линией сорта мягкой пшеницы Пиротрикс 28 (далее П28) и неполным амфиплоидом, а затем среди потомков гибридов проведен отбор цитогенетически стабильных 42­хромосомных растений с высоким уровнем фертильности. С использованием GISH­анализа обнаружено наличие пары хромосом H. marinum в геноме этих растений. По результатам С­окрашивания хромосом установлено, что у этой гибридной линии произошло замещение хромосомы 4B мягкой пшеницы на хромосому дикого ячменя 4H^mar. С помощью хромосом­специфичных SSR­маркеров Xgwm368 и Xgwm6 подтверждено отсутствие хромосомы 4B мягкой пшеницы, а с применением EST­маркеров BAWU808 и BAW112 – наличие хромосомы 4H^mar в геноме выделенной дисомной пшенично­ячменной линии. Изучение этой линии показало, что замещение хромосомы 4B мягкой пшеницы на хромосому дикого ячменя 4Hmar привело к изменению ряда признаков: сильно выраженной антоциановой окраске колеоптиле, характерной для дикого ячменя H. marinum, а также отсутствию пурпурной окраски ушек у основания листьев, которая проявляется у линии сорта пшеницы П28. По высоте растений, числу стеблей и колосьев в растении, числу колосков и зерен в главном колосе, а также числу зерен в растении линия 4H^mar(4B) превосходит родительскую линию П28, а по массе 1000 зерен ей уступает. Цитогенетическая стабильность и фертильность линии 4H^mar(4B) указывают на высокую компенса ционную способность хромосомы 4H^mar ячменя по отношению к хромосоме 4B мягкой пшеницы и гомеологию между этими хромосомами.

Дикая и культурная полбы (ВВАА, 2n = 28) представляют значительный интерес для расширения генетического разнообразия мягкой пшеницы как источники генетических факторов, определяющих высокое содержание белка и микроэлементов в зерне и устойчивость ко многим биотическим и абиотическим факторам. Особое внимание к этим видам обусловлено их близким родством с Triticum aestivum, что облегчает межвидовую гибридизацию. Целью настоящей работы были анализ характера чужеродных интрогрессий у гибридных линий, полученных от скрещивания сортов мягкой пшеницы с T. dicoccoides и T. dicoccum, и оценка их влияния на цитологическую стабильность. Для установления локализации и протяженности фрагментов интрогрессии использовали С-бэндинг и генотипирование маркерами SNP и SSR. Оценку цитологической стабильности проводили на основе изучения поведения хромосом в микроспорогенезе. Молекулярно-цитогенетический анализ интрогрессивных линий пшеницы свидетельствует о том, что включение генетического материала дикой и культурной полб осуществляется преимущественно в виде целых плеч или крупных фрагментов в хромосомах генома В и менее протяженных вставок в геноме А. При этом наибольшая частота интрогрессий фрагментов генома полб наблюдалась в хромосомах 1А, 1В, 2В, 3В. Изучение заключительной стадии мейоза показало высокий уровень цитологической стабильности у большинства интрогрессивных линий пшеницы (мейотический индекс составил 83.0–99.0 %), что обеспечивает формирование у них функциональных гамет в количестве, достаточном для успешной репродукции. Данные линии представляют интерес для отбора перспективного материала с хозяйственно ценными признаками с последующим включением их в селекционный процесс.

Пепельная гниль, вызываемая грибным патогеном Macrophomina phaseolina, представляет собой опасное заболевание, поражающее сою (Glycine max (L.) Merrill.) во всем мире. Выявление генетических факторов, связанных с устойчивостью к пепельной гнили, имеет важное значение для создания устойчивых к болезням сортов сои. Мы провели полногеномный анализ ассоциации (ПГАА) с использованием различных моделей и генотипических данных, чтобы найти генетические детерминанты, лежащие в основе устойчивости сои к пепельной гнили. В исследовании использовали коллекцию, состоящую из 252 образцов сои, включая коммерческие сорта и селекционные линии, для выявления генетических вариаций, связанных с устойчивостью. Фенотипическую оценку проводили в естественных условиях в период 2021–2022 гг. В работе регистрировали уровень заболевания и показатели выживаемости для количественной оценки уровней устойчивости образцов. Генотипические данные состояли из двух наборов: результаты генотипирования с применением технологии Illumina iSelect 6K SNP, и данные полногеномного ресеквенирования. Полногеномный анализ ассоциации был выполнен с помощью четырех различных моделей (MLM, MLMM, FarmCPU и BLINK) на платформе GAPIT. В результате были идентифицированы SNP-маркеры 11 локусов количественных признаков, ассоциированных с устойчивостью к пепельной гнили. Гены-кандидаты в пределах идентифицированных геномных областей были изучены на предмет их функциональной аннотации и потенциальной роли в защитных реакциях растений. Результаты этого исследования могут внести дополнительный вклад в разработку стратегий молекулярной селекции для повышения устойчивости сортов сои к пепельной гнили. Маркер-опосредованный отбор может быть эффективно применен для ускорения процесса селекции, что позволит создавать сорта с повышенной устойчивостью к пепельной гнили. Использование устойчивых сортов может значительно сократить потери урожая и повысить устойчивость производства сои, что принесет пользу фермерам и обеспечит стабильное производство этой ценной культуры.

Клоновые подвои яблони являются основой современного интенсивного садоводства, они обеспечивают быстрое наращивание урожая и высокую технологичность возделывания плодовых деревьев. При производстве клоновых подвоев в условиях обильного увлажнения субстрата активно развивается возбудитель мучнистой росы – патогенный гриб Podosphaera leucotricha Salm., значительно снижающий продуктивность маточника. Использование устойчивых к мучнистой росе подвойных форм – наиболее целесообразный способ борьбы с этим заболеванием, позволяющий существенно сократить применение химических средств защиты растений. Для ускоренного поиска устойчивых форм разработаны молекулярные маркеры, ассоциированные с генами устойчивости. Однако для изучения клоновых подвоев эти маркеры ранее не применялись. Целью работы было изучение полевой устойчивости к мучнистой росе и выявление форм с генами устойчивости Pl- 1, Pl-2, Pl-w и Pl-d в крупнейшей отечественной коллекции клоновых подвоев яблони Мичуринского государственного аграрного университета. Результаты трехлетней полевой оценки устойчивости 80 отобранных для анализа подвойных форм позволили выделить пять основных групп образцов: от неустойчивых до высокоустойчивых. Наиболее многочисленной была группа устойчивых форм, включающая 57 образцов. Поиск генов устойчивости проводили с помощью маркеров AT20 SCAR (ген Pl-1), OPU02 SCAR (ген Pl-2), EM DM01 (ген Pl-d ) и EM М02 (ген Pl- w). Наибольшее распространение в изученной коллекции имеют гены Pl-d и Pl-1, обнаруженные у 33 (41.25 %) и 31 (38.75 %) образца соответственно. Ген Pl-w был выявлен только у двух форм, а при идентификации гена Pl-2 с маркером OPU02 SCAR не найдено фрагмента ожидаемого размера. При этом 30 образцов с различным уровнем полевой устойчивости имеют два гена, Pl-1 и Pl-d, а высокоустойчивые образцы G16 и 14-1 – комбинацию генов Pl-d и Pl-w. Эти образцы могут быть использованы в качестве доноров для создания новых клоновых подвоев яблони, несущих комплекс генов устойчивости к мучнистой росе.

Септориоз – одна из вредоносных болезней сортов пшеницы, возделываемых на территории Саратовской области. Это инфекционное заболевание грибной этиологии лимитирует показатели урожайности и быстро прогрессирует во многих регионах Российской Федерации. Целью исследований было оценить устойчивость перспективных и рекомендуемых для возделывания на территории Нижневолжского региона РФ сортов озимой и яровой мягкой пшеницы к возбудителям септориозных пятнистостей и изучить популяции Parastagonospora nodorum и P. pseudonodorum, распространенных на территории Саратовской области, по наличию генов-эффекторов. C применением молекулярных маркеров проведена идентификация генов, кодирующих некротрофные эффекторы (NEs), у 220 изолятов гриба Parastagonospora spp., полученных с сортообразцов озимой и яровой мягкой пшеницы, яровой твердой пшеницы, озимого тритикале и ярового овса. Среди изученных изолятов P. nodorum были как единичные гены Tox1, Tox3 и ToxА, так и сочетания из двух генов в одном генотипе. В генотипе изолятов P. pseudonodorum не отмечено присутствие гена ToxА. Изучено 20 сортов озимой и яровой пшеницы на устойчивость к септориозным пятнистостям в лабораторных условиях и в поле в течение 2020– 2022 гг. Было использовано три инокулюма, включающих изоляты Zymoseptoria tritici, P. nodorum (TохА, Tох1, Tох3) и P. pseudonodorum (TохА, Tох1, Tох3). Анализируемые сорта были охарактеризованы с помощью молекулярного маркера Xfcp623, диагностического для генов Tsn1/tsn1, контролирующего чувствительность к токсину гриба PtrToxA. Наибольший интерес представляют 11 генотипов пшеницы, которые показали устойчивость к одному, двум и трем видам – возбудителям септориоза (Z. tritici, P. nodorum, P. pseudonodorum). Это сорта озимой мягкой пшеницы: Гостианум 237 (tsn1), Лютесценс 230 (Tsn1), Губерния (Tsn1), Подруга (Tsn1), Анастасия (Tsn1), Сосед - ка (Tsn1) и яровой мягкой пшеницы: Фаворит (tsn1), Прохоровка (tsn1), Саратовская 70 (tsn1), Саратовская 73 (tsn1), Белянка (tsn1). Полученные результаты важны для повышения эффективности селекции на основе элиминации генотипов с доминантными аллелями Tsn1, чувствительными к грибу PtrToxA. Помимо хозяйственной ценности изученных сортов, их рекомендуется использовать в селекции на устойчивость к септориозной пятнистости.

В статье представлен исторический обзор введения в культуру, распространения и селекции яровой твердой пшеницы в степных и лесостепных регионах Евразии (страны бывшего СССР – Россия, Украи на, Казахстан). Приведены подходы и методология улучшения твердой пшеницы по периодам научной селекции. Рассматриваются особенности реализации программ и расширения масштабов селекции во время организации селекционных станций в начале ХХ в., после завершения Великой Отечественной войны, во второй половине ХХ в. и в настоящее время. Представлена характеристика по основным признакам и свойствам созданных в разные периоды сортов. Анализируются достижения классической селекционной методики путем сравнения старых и новых сортов. Дана оценка эффективности и темпов селекции в разных регионах России. Приведены результаты и методы селекции на урожайность, устойчивость к засухе, болезням листьев ( Stagonospora nodorum Berk., Septoria tritici (Roeb. et Desm.), Bipolaris sorokiniana (Sacc.) Shoemaker, Pyrenophora tritici repentis (Died.) Drechs., Fusarium sp., Puccinia titicina Eriks., Puccinia graminis Pers. f. sp. tritici Eriks., Blumeria graminis (DC.) f. sp. tritici Em. Marchal.), патогенам зерна Ustilago tritici (Pers.) Rostr.) и патогенам, вызывающим потемнение зародыша и эндосперма (B. sorokiniana (Sacc.) Shoemaker, Alternaria tenuis (Nees et Fr.), Аlternaria triticina (Prasada & Prabhu)), вредителям (Cephus pygmeus Lens, Osinosoma frit L., Mayetiola destructor (Say)), по качеству зерна (содержание белка, желтых пигментов, реологические свойства теста, устойчивость к прорастанию) и конечных продуктов. Оцениваются перспективы применения в ближайшем будущем молекулярных маркеров в селекции по ряду признаков.

Пшеница (Triticum aestivum L.) – основной пищевой и кормовой продукт на территории Пакистана. Одной из приоритетных задач является работа по улучшению сортов пшеницы, отличающихся более высокой урожайностью зерна и устойчивостью к заболеваниям. Ключевым фактором такой работы стало изучение генетического разнообразия сортового материала. С этой целью были оценены показатели урожайности у потомства, полученного от скрещивания четырех элитных сортов пшеницы с тремя тестерными линиями. На основе проведенного анализа получены данные о генетической дисперсии, общей и специфической комбинационной способности, гетерозисе и степени устойчивости к желтой ржавчине (Puccinia striiformis L.). Высокая урожайность зерна (3358 кг/га) была отмечена среди растений первого поколения от скрещивания ZRG- 79 × PAK-13. Дисперсионный анализ (ANOVA) выявил статистически достоверную генотипическую дисперсию по данному признаку. Значение показателя наследуемости (H²) фиксировалось в диапазоне от 28 до 100 %. Выявленная общая комбинационная способность (ОКС) по признаку «урожайность зерна» была статистически достоверной для всех родительских cортов, кроме FSD-08 и PS-05, в то время как специфическая комбинационная способность (СКС) по данному признаку оказалась высокодостоверной только для гибридных растений от двух скрещиваний: ZRG- 79 × NR-09 и ZRG-79 × PAK-13. Величина гетерозиса составила от –28 до 62.6 %. В комбинациях скрещивания ZRG-79 × PAK-13 была показана высокодостоверная величина гетерозиса (62.6 %). Наблюдалась высокодостоверная корреляция по признакам «длина колоса», «число колосков в колосе», «высота растения» и «масса 1000 зерен». Значение индекса устойчивости к ржавчине изменялось в диапазоне от 0 до 8.5. На основании полученных результатов сделаны следующие выводы: 1) учет ОКС важен при отборе на более высокую урожайность зерна, обусловленную действием аддитивных генов; 2) отбором в дочерних поколениях обеспечится повышенная устойчивость к ржавчине; 3) комбинации скрещивания ZRG-79 × PAK 13 с высокой ОКС лучше всего подойдут для создания гибридных сортов.

Вид Triticum timopheevii Zhuk. привлекает внимание селекционеров мягкой пшеницы высоким иммунитетом к возбудителю листовой ржавчины. Однако интрогрессии от этого вида в T. aestivum L. мало используются в практической селекции. В представленном исследовании изучена агрономическая ценность T. aestivum/T. timopheevii линии Л624 по сравнению с родительскими сортами Саратовская 68, Добрыня и сортом-стандартом Фаворит в течение 2017–2022 гг. Интрогрессии от T. timopheevii у Л624 выявлены с помощью метода FISH с зондами pSc119.2, pAs1 и Spelt1, а также микросателлитных маркеров Xgwm312, Xgpw4480 и Xksum73. Обнаружены транслокации 2AS.2AL-2A^tL и в длинном плече хромосомы 2D. Линия Л624 высокоустойчива к Puccinia triticina как на фоне естественной эпифитотии, так и в лабораторных условиях. С использованием ПЦР-анализа с ДНК-маркером гена LrTt1 (Xgwm312) установлена его неидентичность Lr-гену(ам) у ли нии Л624. По данным пятилетнего изучения, урожайность зерна у Л624 была в среднем выше, чем у сортов Фаворит и Добрыня, но ниже, чем у сорта Саратовская 68. По массе 1000 зерен Л624 уступала реципиентам и была одного уровня с сортом-стандартом Фаворит. Интрогрессии от T. timopheevii у Л624 увеличили содержание белка в зерне по сравнению с сортами Саратовская 68 и Фаворит, но с сортом Добрыня оно было на одном уровне. В целом по показателям качества муки и хлеба линия Л624 не уступила сортам-реципиентам, а по объему и пористости хлеба превзошла Саратовскую 68. В то же время Л624 превышала сорт-стандарт Фаворит по упругости теста, отношению упругости теста к растяжимости и силе муки. Таким образом, полученные результаты позволяют сделать предположение, что интрогрессии в хромосомах 2А и 2D у линии Л624 не ухудшают хлебопекарные свойства.

Ортотопическая ксенотрансплантация клеток глиобластомы в головной мозг лабораторных мышей – распространенная животная модель для изучения опухолей головного мозга. Показано, что 1Н магнитно-резонансная спектроскопия (МРС) позволяет отслеживать возникновение опухоли и ее развитие в процессе терапии по соотношению нескольких метаболитов. Однако при изучении новых подходов в терапии глиобластомы на модели ортотопической ксенотрансплантации клеток глиомы в головной мозг мышей необходимо понимать, какие изменения уровней метаболитов являются следствием роста опухоли, а какие – результатом инъекции опухолевых клеток в головной мозг в процессе моделирования патологии. В настоящее время отсутствуют данные о динамике метаболических процессов в головном мозге, возникающих после введения клеток глиобластомы в мозг мышей. Мало также данных об отсроченных последствиях инвазивного повреждения головного мозга. Поэтому в нашей работе исследуется долговременная динамика нейрометаболического профиля, оцененного с применением ¹H МРС, после внутричерепной инъекции культуральной среды, используемой при ортотопическом моделировании глиомы у мышей. Уровни N-ацетиласпартата, N-ацетиласпартилглутаминовой кислоты, мио-инозитола, таурина, глутатиона, суммы глицерофосфохолина и фосфохолина, глутаминовой кислоты (Glu), глутамина (Gln) и гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) указывают на паттерны нейрометаболитов на ранней стадии после внутричерепной инъекции, схожие с таковыми при травме головного мозга. Большинство метаболитов, за исключением Gln, Glu и ГАМК, возвращались к исходным значениям на 28-й день после инъекции. Прогрессирующее увеличение соотношения Glu/Gln и Glu/GABA до 28 дней после операции потенциально указывает на нарушение обмена этих метаболитов или усиление нейропередачи. Таким образом, данные свидетельствуют о том, что восстановительные процессы в основном завершаются на 28-й день после травматического события в ткани головного мозга, оставляя открытым вопрос о нарушении нейромедиаторной системы. Соответственно, при использовании животных моделей глиомы человека исследователи должны четко различать, какие изменения нейрометаболитов являются реакцией на саму инъекцию раковых клеток в головной мозг, а какие процессы могут свидетельствовать о раннем развитии опухоли головного мозга. Это важно иметь в виду при моделировании глиобластомы человека у мышей и мониторинге новых методов лечения. Кроме того, полученные данные могут быть важны при разработке подходов к неинвазивной диагностике черепно-мозговой травмы, а также при мониторинге процессов восстановления и реабилитации пациентов после некоторых операций на головном мозге.

Хромосомы, ограниченные зародышевой линией (germline-restricted chromosomes – GRC), присутствуют в геномах герминативных клеток и запрограммированно элиминируются из соматических клеток в ходе развития. Они крайне редко возникают в ходе эволюции. Еще реже они становятся необходимыми элементами геномов герминативных клеток крупных таксонов. Такая хромосома, ограниченная зародышевой линией, была обнаружена у всех исследованных представителей подотряда воробьинообразных певчих птиц. Ни у одного из представителей других отрядов птиц GRC не выявлено. Это свидетельствует о том, что GRC возникла у общего предка воробьинообразных певчих птиц. У всех представителей этого подотряда GRC присутствует, как правило, в двух копиях в герминативных клетках самок и в одной копии у самцов и отсутствует в соматических клетках. У самок GRC синаптируют и рекомбинируют в профазе мейоза. У самцов они почти всегда элиминируются из сперматоцитов. Таким образом, GRC наследуется почти исключительно по материнской линии. Хромосомы, ограниченные зародышевой линией, – необходимый элемент генома герминативных клеток певчих птиц. На сегодняшний день исследованы геномы GRC четырех видов. Некоторые гены GRC активно экспрессируются в гонадах самцов и самок, контролируют развитие герминативных клеток, синтез белков, вовлеченных в организацию мейо тических хромосом. GRC разных видов различаются по размерам и генетическому составу. Геном GRC каждого вида птиц состоит из амплифицированных перестроенных копий генов основного генома данного вида. Уровень гомологии между GRC разных видов довольно низок. Это указывает на высокую скорость эволюции генетического состава хромосомы. Значительный вклад в ускорение эволюции GRC вносят передача этой хромосомы по материнской линии и подавление рекомбинации в ней. Можно считать, что быстрая согласованная эволюция генов GRC и генов основного набора воробьинообразных певчих птиц играет важную роль в видообразовании и адаптивной радиации представителей этого самого богатого видами и разнообразного под отряда птиц.

Гиппокамп является ключевой структурой в регуляции стресс-ответа, который, по-видимому, снижен у домашних животных по сравнению с их дикими сородичами. Известно, что гиппокамп функционально неоднороден вдоль дорзовентральной оси, и в регуляции стресса в большей мере участвует вентральная часть. В серии экспериментов на уникальной селекционной модели одомашнивания животных – серебристо-черной лисице (Vulpes vulpes), включающей ручных, агрессивных и неселекционированных животных, ранее было показано снижение активности гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы во многих звеньях. Кроме того, известно, что уровень нейрогенеза в гиппокампе повышен у взрослых ручных лисиц, что может быть взаимосвязано со снижением уровня стресса. Тем не менее молекулярно-генетические механизмы снижения стресс-ответа у доместицированных животных по-прежнему не ясны. В настоящей работе выполнено сравнение мРНК 13 генов в дорзальном и вентральном гиппокампе и проведен анализ кортизола в крови у ручных, агрессивных и неселекционированных лисиц. Установлено, что на данном этапе доместикации стресс-индуцированный уровень кортизола у ручных, агрессивных и неселекционированных животных достоверно отличается друг от друга, причем у ручных животных он самый низкий, а у агрессивных – самый высокий. Выявлены достоверные различия в экспрессии 12 генов между дорзальной и вентральной частями гиппокампа, что в большинстве случаев соответствует аналогичным различиям, найденным у грызунов и человека. У ручных лисиц обнаружен достоверно повышенный уровень в дорзальном гиппокампе мРНК генов цитохрома P450 26B1 (CYP26B1) и адренергического рецептора α_1A (ADRA1A), а в вентральном гиппокампе – мРНК гена минералокортикоидного рецептора (NR3C2). Эти гены могут быть важной частью механизма снижения стресса по отношению к человеку и взаимосвязи регуляции стресса и нейрогенеза у взрослых ручных лисиц в частности и доместицированных животных вообще.

Однонуклеотидные замены, также называемые однонуклеотидными полиморфизмами (single nucleotide polymorphism, SNP), – это наиболее распространенный тип вариаций генома человека. Подавляющая часть выявленных в геноме человека SNP не оказывает какого-либо воздействия на молекулярный фенотип, однако некоторые способны приводить к изменению функции гена или уровня его экспрессии. В то же время большинство SNP, ассоциированных с некими признаками или патологиями, картируются в регуляторных областях генома, изменяют потенциальные сайты связывания транскрипционных факторов и, соответственно, могут влияют на экспрессию генов. В последние десятилетия значительные усилия были направлены на поиск таких регуляторных SNP (rSNP), а так же на понимание механизмов, посредством которых они приводят к фенотипическим различиям, в первую очередь к разной предрасположенности к заболеваниям и индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам. Развитие технологии NGS (next generation sequencing) способствовало не только выявлению огромного количества SNP и поиску их ассоциации (genome wide association studies, GWAS) с некими заболеваниями или фенотипическими проявлениями, но и развитию более производительных подходов для их функциональной аннотации. Стоит отметить, что наличие ассоциации не позволяет выделить функциональный, действительно связанный с болезнью вариант последовательности ДНК из множества маркерных, которые выявляются за счет неравновесия по сцеплению. Более того, установление ассоциаций генетических вариантов с заболеванием не дает сведений о функциональности этих вариантов, что необходимо для выяснения молекулярных механизмов развития патологии и разработки эффективных методов ее лечения и профилактики. В связи с этим функциональный анализ SNP, аннотированных в GWAS каталоге, как на полногеномном уровне, так и на уровне отдельных SNP в последние годы стал особенно актуальным. В настоящее время активно развивается полногеномный поиск потенциально регуляторных SNP без каких- либо предварительных знаний об их ассоциации с признаком. Так, картирование локусов количественных признаков экспрессии (eQTL, expression quantitative trait loci) позволяет выявить SNP, для которого в транскриптомах гомозигот по разным его аллелям, а также гетерозигот наблюдаются различия в уровне экспрессии неких генов, причем как близко расположенных, так и на значительном удалении. Для предсказания регуляторных SNP используют также подходы, основанные на поиске аллель-специфических событий в данных RNA-seq, ChIP-seq, DNase-seq, ATAC- seq, MPRA и т. д. Однако для более полной характеристики таких rSNP необходимо устанавливать их ассоциацию с признаком, в частности с предрасположенностью к некой патологии или с чувствительностью к лекарственным препаратам. Таким образом, именно комплексное использование двух основанных на противоположных принципах подходов к поиску значимых для развития признака (патологии) SNP: с одной стороны, исходящего из данных по ассоциации SNP с неким признаком, а с другой стороны, идущего от определения аллель-специфичных изменений на молекулярном уровне (в транскриптоме или регуломе) – существенно обогащает картину наших знаний о роли генетических детерминант в молекулярных механизмах формирования признаков, включая предрасположенность к многофакторным заболеваниям.

Эктодермальные дисплазии – гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи и ее придатков, которые характеризуются нарушением развития и/или гомеостаза двух и более производных эктодермы, включая: волосы, зубы, ногти, потовые железы и их модификации (например, молочные железы). Общая распространенность эктодермальных дисплазий остается точно неизвестной не только в России, но и в мире, так же как и вклад отдельных генов в ее структуру. Это затрудняет ДНК-диагностику данного заболевания ввиду отсутствия строгого алгоритма диагностики и универсального, экономически выгодного метода анализа. На сегодняшний день наиболее изученными генами, вовлеченными в развитие ангидротической или гипогидротической форм эктодермальной дисплазии являются EDA, EDAR, EDARADD и WNT10A. Ген эктодисплазина А (EDA) служит причиной самой частой Х-сцепленной формы эктодермальной дисплазии, ген из семейства Wnt (WNT10A) отвечает за аутосомно-рецессивную форму заболевания, а два других гена (EDAR и EDARADD) могут быть причиной как аутосомно-рецессивных, так и аутосомно-доминантных форм. В настоящем литературном обзоре приведены характеристика генов, вовлеченных в эктодермальную дисплазию, спектры их мутаций, уровень их экспрессии в тканях человека, а также взаимосвязь вышеупомянутых генов друг с другом. Обсуждается также доменная структура соответствующих белков, рассмотрены молекулярногенетические пути, в которые они преимущественно вовлечены, и описаны животные модели для изучения данной патологии. Ввиду межвидовой консервативности упомянутых генов, мутации в них вызывают нарушения развития производных эктодермы не только у человека, но и у мышей, коров, собак и даже рыб, что может быть использовано для лучшего понимания этиопатогенеза эктодермальных дисплазий. Более того, в статье поднимаются вопросы о возможных частых мутациях в генах EDA и WNT10A. Приведены также данные касаемо разрабатываемых перспективных подходов к внутриутробному лечению эктодермальной дисплазии.

В обзоре описаны основные методы оценки направленного отбора в популяциях человека. В их числе биоинформатический анализ последовательностей ДНК, основанный на выявлении неравновесия по сцеплению и отклонения от случайного распределения частот генетических вариантов; демографические и антропометрические исследования, заключающиеся в поиске корреляции рождаемости с фенотипическими признаками; полногеномные оценки ассоциаций фертильности с генетическими локусами и полигенными индексами, а также сравнение частот аллелей между поколениями (как в современных выборках, так и в полученных из захоронений ДНК). Каждый из этих подходов имеет свои ограничения и применим к разным периодам эволюции Homo sapiens. Основными источниками ошибок в таких исследованиях считаются стратификация выборок, ограниченное число исследований на неевропеоидном населении, невозможность полного сопоставления найденных ассоциаций и функционально значимых каузативных вариантов, а также сложность учета всех негенетических факторов, определяющих фертильность в современных популяциях. Полученные с помощью разных методов результаты свидетельствуют о том, что направление адаптации человека к новым для него пищевым продуктам не меняется в ходе эволюции с неолита; многие из вариантов генов иммунитета, ассоциированных в современных популяциях с воспалительными и аутоиммунными заболеваниями, подверглись положительному отбору в период последних 2–3 тыс. лет в связи с распространением бактериальных и вирусных инфекций. По некоторым генетическим вариантам и полигенным признакам показана смена направления естественного отбора на территории Европы, среди них связанные с иммунным ответом и когнитивными способностями. Анализ корреляции фертильности и уровня образования дает противоречивые результаты. В современных популяциях в большей степени, чем ранее, наблюдается отбор по вариантам генов, отвечающих за социальную адаптацию и поведенческие фенотипы. В том числе в нескольких работах показана положительная корреляция фертильности с полигенными индексами синдрома дефицита внимания/гиперактивности.

Приводятся сведения о разнообразии макробеспозвоночных животных, структуре их сообществ в бухте Большие Коты оз. Байкал, полученные методом ДНК метабаркодинга на основе NGS-технологии (Illumina, MiSeq). Для ДНК метабаркодинга макробеспозвоночных был использован внутренний праймер mlCOIintF в комбинации с jgHCO2198 для амплификации фолмеровского фрагмента гена СОI. Всего получено 118 009 прочтений фрагмента гена СОI (длиной не менее 313 п. н.). Показано, что количество прочтений может служить опосредованной характеристикой обилия вида (операционной таксономической единицы – ОТЕ). Корреляция количества прочтений с численностью макробеспозвоночных в пробах до экстракции ДНК по коэффициенту Спирмена составляет 0.6 ( p < 0.05). Выявлено 115 ОТЕ, принадлежащих высшим таксонам макробеспозвоночных животных: Porifera – 1, Platyhelminthes – 3, Annelida – 38, Arthropoda – 55, Mollusca – 18. На видовом уровне (при гомологии с референсными последовательностями GenBank ≥ 95 % и покрытии не менее 90 %) зарегистрировано 46 таксонов макробеспозвоночных, формирующих три сообщества: одно – с доминированием моллюсков Choanomphalus conf. maacki и два – с доминированием хирономид Ortho cla dius gregarius Linev., Sergentia baicalensis Tshern. Сообщества характеризуются невысоким видовым разнообразием по Шеннону (от 0.7 до 1.2 бит), высокой концентрацией доминирования по Симпсону (от 0.5 до 0.7) и низкой выравненностью по Пиелу (от 0.3 до 0.4). На долю доминантов и субдоминантов в сообществах приходится от 91 до 96 % прочтений фрагмента гена СОI. На пространственное распределение доминирующих видов сообществ влияют геоморфологические особенности дна в исследуемом районе и состав донных отложений. Предложенный подход для изу чения структуры сообществ макробеспозвоночных на основе ДНК метабаркодинга может быть рекомендован для экспресс-оценки состояния водных экосистем при мониторинге.

Микроскопические эукариоты крайне важны для обеспечения качества почвы и функционирования экосистем. Однако сообщества почвенных микроэукариот менее изучены по сравнению с сообществами бактерий и грибов, особенно с применением методов высокопроизводительного секвенирования. Значимыми компонентами почвенных микробных сообществ являются альвеоляты, участвующие в ключевых процессах почвенных экосистем (разложение органического вещества, трансформация питательных элементов и др.). Цель работы заключалась в изучении разнообразия альвеолят в почве под ненарушенной степной растительностью и при возделывании пшеницы с помощью двух методов обработки почвы (традиционная вспашка и нулевая обработка) путем амплификации маркера ITS2 с праймерами ITS3_KYO2/ITS4 и последующего секвенирования ампликонов (Illumina MySeq). Всего идентифицировано 198 ОТЕ альвеолят, из которых 158 относились к типу Ciliophora и пяти его классам: Litostomatea, Spirotrichea, Oligohymenophorea, Nassophorea и Phyllopharyngea. Litostomatea и Phyllopharyngea оказались более обильны в почве под ненарушенной степной растительностью по сравненению с почвой под пшеницей обоих вариантов обработки. Богатство ОТЕ в верхнем слое ненарушенной почвы под степной растительностью было также заметно выше, чем в обоих вариатах возделываемых полей, которые четко отличались от степи и по β-биоразнообразию. Nassophorea и Spirotrichea положительно коррелировали с содержанием песка в ненарушенной и пахотной почве; в последней к ним присоединились Litostomatea. Данная работа представляет собой первое исследование разнообразия почвенных альвеолят с применением метода метабаркодирования. Выявленное воздействие землепользования на относительное обилие некоторых таксонов наряду с отсутствием влияния обработки почвы свидетельствует о важном значении количества и качества поступающего в почву растительного материала для формирования сообществ микроорганизмов, поедаемых инфузориями. Дальнейшие исследования с применением методолгии -омик и традиционных способов необходимы для лучшего понимания экологической роли инфузорий в частности и альвеолят в целом в сложной почвенной системе.

Необычно широко распространившаяся в 2022 г. эпидемия оспы обезьян среди людей привела к заключению о необходимости противооспенной вакцинации пациентов из групп риска. При этом современные варианты противооспенной вакцины вводят либо внутримышечно, либо скарификацией кожи. Внутримышечное введение не обеспечивает активного иммунного ответа, так как ткани, в которые при этом вводится вакцина, являются иммунологически бедными. Кожа эволюционно развилась в иммунологически важный орган млекопитающих, поэтому введение вакцины в дерму кожи может обеспечивать надежный протективный иммунный ответ. Исторически первым способом иммунизации стал метод инокуляции вакцины в скарифицированную кожу (с/к). Однако этот метод не обеспечивает точного дозирования вакцины, для успешного выполнения процедуры нужно использовать вакцину в высокой концентрации. Альтернативой методу с/к может служить процедура внутрикожной (в/к) инъекции вакцины, особенно при использовании ее в низкой концентрации. Целью настоящей работы было сравнение способов внутрикожной противооспенной иммунизации на модели мышей с применением прототипных вакцин второго и четвертого поколений в низкой дозе 104 БОЕ. Эксперименты выполняли на мышах линии BALB/c, штаммы LIVP или LIVP-GFP вируса осповакцины (VACV) вводили в кожу хвоста с/к или в/к способами. Через 7, 14, 21, 28, 42 и 56 дней после вакцинации (дпв) у мышей проводили забор проб крови из ретроорбитального венозного синуса и получали сыворотки, в которых методом ИФА определяли титры VACV-специфичных IgM и IgG. Оба штамма VACV обусловливали более выраженную продукцию антител при в/к инъекции по сравнению со с/к инокуляцией. Для проверки уровня развившегося протективного иммунитета на 62-й дпв мышей интраназально инфицировали высоколетальной дозой вируса оспы коров. Полученные результаты показали, что в/к инъекция обеспечивает развитие протективного иммунитета у мышей в значительно большей степени, по сравнению с с/к инокуляцией обоих вариантов VACV.